东莞地区469例G6PD缺乏症基因突变类型分析

目的了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,为G6PD缺乏症的临床诊断及预防提供依据。方法收集进行G6PD酶活性筛查的患者资料,记录其G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值结果,随机抽取469例表型阳性样本,通过反向斑点杂交(RDB)技术检测其基因突变类型。结果采用G6PD/6PGD比值法共检测16 464例标本,检出阳性标本672例(G6PD/6PGD<1.0),检出率为4.08%。随机抽取样本中,检出基因突变460例,检出率为98.1%,其中G1376T突变173例、G1388A突变141例、A95G突变82例、G871A突变60例、G392T突变23例、C1024T突变14例;还检出中国地区G6PD少见突变基因型C1004T突变6例、T517C突变2例、C1360T突变1例;同时检出C1311T多态性65例和双重杂合突变96例。结论东莞地区G6PD缺乏症发生率较高,G6PD基因突变类型具有中国人群普遍代表性,又有该地区的异质性。