东营市111004例新生儿甲基丙二酸血症筛查及诊治分析

目的回顾性分析本地区新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查情况,探讨本地区新生儿MMA发病率、诊治情况,以总结经验,指导工作。方法选择本地区出生48 h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血片,应用串联质谱技术检测血片游离肉碱和酰基肉碱水平,可疑阳性新生儿进行尿有机酸分析、血同型半胱氨酸、血生化及基因检测等以明确诊断。结果本地区2016年7月至2020年10月共筛查新生儿111004例,确诊MMA患儿17例,MMA患病率为1/6530,其中维生素B12有效型12例,占70.6%,无效型5例,占29.4%,确诊后给予积极干预治疗,大多预后良好。结论新生儿甲基丙二酸血症筛查可以早期诊断MMA患儿,通过早期干预治疗,可以明显改善预后,对提高本地区出生人口素质具有重要意义。