东营地区2265例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析

本文自 1999年 4月至 2 0 0 3年 3月对 2 2 6 5例做了外周血淋巴细胞染色体分析 ,检出异常核型 5 3例 ,异常率占2 34%。其中常染色体异常 35例 ,占 6 6 0 4 % ,性染色体异常 18例 ,占 33 96 %。异常核型涉及 1、2、3、4、5、7、8、9、13、14、15、17、2 1、2 2、X及Y共 16条。

孕中期母血清标志物产前筛查及产前诊断临床应用价值

目的探讨孕中期母血清标志物三联筛查在唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值,评价羊水细胞培养胎儿染色体异常的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法,对21 109例15～20+6周孕妇进行血清AFP、free!-HCG和"E3检测,结合孕妇的孕周、体重、年龄、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数,采用Multicalc风险评估软件进行风险评估;将筛查的结果与B超、羊水细胞染色体分析结果对照。结果查出973例高风险孕妇,DS高风险692例,18三体综合征高风险156例,NTD高风险125例,高风险孕妇占参检总数的4.61%。有548名孕妇参与羊水细胞培养胎儿染色体诊断,发现胎儿异常核型18例,包括21三体6例,18-三体综合征4例,其他异常核型8例,胎儿异常核型检出率为3.28%。在NTD高危125例中,确诊21例畸形儿。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值。

先天性智力低下患儿122例染色体核型异常分析

【目的】分析智力低下患儿染色体异常检出率、异常类型和频率分布。【方法】取280例智力低下儿外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色,每例计数50个分裂相染色体数目,分析5个核型。遇嵌合现象加倍分析。【结果】280例患儿中,异常核型122例,异常检出率为43.57%。其中常染色体数目异常占62.30%,常染色体结构异常占4.10%,常染色体数目与结构异常占6.55%;性染色体数目异常19.67%,性染色体结构异常7.38%。【结论】染色体异常是导致智力低下的重要原因。对智力低下患儿进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。