中枢神经系统血管外皮细胞瘤的临床特点及治疗研究

目的探讨颅内血管外皮细胞瘤(HPC)的临床特点及治疗方式。方法回顾性分析30例中枢神经系统HPC患者的临床资料。患者均行手术切除肿瘤;术后对患者进行随访。结果本组患者中肿瘤全切除者22例,未全切除者8例;术后均未发生严重并发症。术后随访患者15例,随访时间为24~132个月,平均67个月,其中8例患者术后行放疗。肿瘤复发的患者6例,远处转移2例;死亡3例,生存时间为35~115个月,平均72个月。结论中枢神经系统血管外皮细胞瘤是一类多富血供的肿瘤,具有复发及转移倾向;治疗应手术尽可能全切除肿瘤,术前备足血,术后辅以放射治疗,并对患者长期随访观察。

成人H3K27M突变弥漫中线胶质瘤的临床、影像学、病理学表现及治疗与预后

目的探讨成人H3K27M突变弥漫中线胶质瘤(DMG)患者的临床、影像、病理学表现及治疗与预后。方法回顾性分析11例成人H3K27M突变DMG患者的临床资料。分析患者的影像学表现、组织病理、分子病理特征及随访结果;并与同期的20例H3K27M野生型DMG、37例IDH野生型非中线胶质母细胞瘤(GBM)患者的临床特点进行比较,应用Kaplan-Meier法做生存分析比较预后。结果本组患者占同期胶质瘤的2.4%,占同期中线胶质瘤的11.9%;临床表现为头痛、恶心呕吐等颅高压症状,或为肿瘤累及下丘脑出现的口干、多饮、多尿,累及脑干出现肢体无力等。本组患者的年龄[(32±12)岁]明显小于H3K27M野生型DMG组[(47±12)岁]和IDH野生型非中线GBM组患者[(60±11)岁](P=0.004,P<0.001)。肿瘤多发生于丘脑(54.5%)。影像学表现为肿瘤T2WI、DWI等信号,部分为稍高信号,增强扫描多呈不均匀强化;瘤内囊变以小灶状囊变多见,瘤周无或轻度水肿;多呈不均匀高灌注;无特征性。肿瘤的手术全切率低(10%)。组织病理学特征可为低级别表现(45.5%),分子病理缺乏IDH突变、TERT启动子区突变及EGFR突变或扩增,MGMT启动子区甲基化均为阴性,可有BRAF V600E突变(9.1%)及TP53突变(27.3%)。本组患者的中位PFS为10个月,中位OS为12个月,与IDH野生型非中线GBM患者中位PFS及OS(8个月,14个月)的差异均无统计学意义(P=0.709,P=0.107)。结论H3K27M突变DMG是一类发生于中线部位的高度恶性的肿瘤,成人亦可发生,缺乏典型临床、影像学表现,H3K27M蛋白免疫组化检测的灵敏度较高,H3基因突变检测可明确诊断。因其缺乏IDH突变及MGMT启动子甲基化,对放化疗不敏感,预后不良。

分子病理指导下的胶质瘤手术治疗前景

胶质瘤是颅内最常见的原发恶性肿瘤,治疗效果一直不佳。手术是胶质瘤综合治疗的第一步,目前的指南推荐在保证安全的情况下进行最大程度的肿瘤切除,在保护功能的同时实现对肿瘤组织的全切除[1]。目前的手术模式是在众多辅助技术的帮助下实现对胶质瘤尤其是功能区胶质瘤的精准切除。这些辅助技术包括神经导航技术、术中磁共振技术、术中B超技术、术中电生理技术、唤醒麻醉技术、荧光导航技术等等。近年来,分子病理的进展对现今的胶质瘤治疗起到全程指导意义,分子病理指导下的手术切除模式.

幼年热惊厥对内侧颞叶癫痫脑结构影响的磁共振成像形态学分析

目的探究幼年热惊厥对内侧颞叶癫痫(mTLE)灰质体积(GMV)的影响及其与病程的相关性。方法采用回顾性研究方法收集41例有幼年热惊厥病史的mTLE患者(mTLE-FC)、42例无原始促发因素的mTLE患者(mTLE-noIPI)以及42例年龄、性别相匹配的正常对照被试。对所有受试者进行高分辨率T1加权成像(T1WI)全脑磁共振成像扫描。采用基于体素的形态学测量方法获得灰质体积(GMV)脑图,并比较3组受试者GMV差异(P<0.01,高斯随机场理论校正),最后使用Spearmen秩相关分析探讨mTLE GMV变化与病程的相关性。结果相比于正常对照被试,各mTLE患者表现出广泛GMV降低,主要表现在致痫灶侧海马、丘脑、颞叶及双侧小脑。mTLE-FC患者致痫灶侧海马、杏仁核、颞下回及对侧海马、海马旁回、内扣带回GMV减少较mTLE-noIPI患者更明显。同时,mTLE-FC患者致痫灶侧杏仁核及海马GMV与病程呈显著负相关(r=-0.381,P=0.014),而mTLE-noIPI患者则无下降趋势(r=0.081,P=0.611),mTLE-FC患者致痫灶侧杏仁核及海马萎缩趋势显著大于mTLE-noIPI患者(P=0.029,置换检验)。结论mTLE患者存在以海马为主的双侧大脑半球广泛灰质结构损伤;既往有幼年热惊厥病史的mTLE患者脑损害更加广泛和严重,且随病程进行性加重的趋势更加明显,提示幼年热惊厥相关mTLE可能具有不同的病理生理机制。

耐药性内侧颞叶癫痫患者的功能影像磁共振研究

目的采用功能磁共振功能连接密度(FCD)探索耐药与否的内侧颞叶癫痫患者脑功能活动的差异,并分析其与病程的相关性。方法采用回顾性研究方法,收集从2009年7月至2019年2月在东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)就诊的单侧海马硬化的内侧颞叶癫痫患者共146例,根据2010年国际抗癫痫联盟对耐药性癫痫的定义将其分为药物控制组(73例)和耐药组(73例)。对所有受试者均进行3.0 T静息态功能磁共振扫描,比较两组患者FCD的差异,并计算两组患者FCD差异脑区FCD值和病程的相关性。结果药物控制组和耐药组内侧颞叶癫痫患者的FCD显示出广泛差异。相比于药物控制组,耐药组在致痫灶侧岛叶、豆状核、丘脑、海马、中央前回FCD值明显降低。耐药组致痫灶侧楔前叶FCD值与病程呈负相关(r=-0.30,P=0.010)。结论耐药性内侧颞叶癫痫患者较药物控制组FCD值广泛降低,此外大脑可能存在进行性损伤,影像学差异有利于探究内侧颞叶癫痫患者耐药相关的病理生理机制,寻找可靠的耐药相关的神经影像标志物。

内侧颞叶癫痫患者丘脑核团表面形状改变的结构MRI研究

目的:探讨内侧颞叶癫痫(mTLE)患者丘脑体积与丘脑局部形态学改变,并分析其与病程的相关性。方法:采用回顾性研究方法。纳入2009年7月—2019年2月东部战区总医院80例mTLE患者以及同期进行健康体检的60例年龄、性别与之相匹配的志愿者(正常对照组),对所有受试者进行全脑高分辨率MR T 1加权成像(T 1WI)。采用基于球谐函数点分布模型的形状测量方法,绘制了mTLE组患者患侧(经镜相翻转处理使致痫灶均位于左侧)丘脑萎缩模式相比于对侧以及正常对照组两侧的改变,比较两组间及mTLE组内左、右两侧丘脑体积的差异、测量mTLE组丘脑在表面法线方向向模板的顶点位移向量值,应用Spearman相关分析探讨mTLE丘脑变化与病程的相关性。 结果:mTLE组患者病灶侧(左侧)Z值化后的丘脑体积为-0.611±1.058,较对侧(0.283±1.003)和正常对照组左侧丘脑体积(0.133±0.856)均明显减少( t=7.035、4.459, P值均<0.05),而对侧丘脑体积和正常对照组右侧丘脑体积(0.305±0.637)差异无统计学意义( t=0.144, P>0.05)。进一步分析发现,mTLE患者致痫灶侧丘脑萎缩在丘脑的前部、中线区域和后部更加明显,同时,mTLE患者致痫灶侧萎缩区域的位移值与病程呈显著负相关( r=-0.383, P<0.01)。 结论:mTLE患者病灶侧丘脑体积减小,丘脑萎缩在丘脑前部、中线区域和后部更加明显,并且萎缩程度与病程相关,从而加深我们对于内侧颞叶癫痫丘脑损伤机制的理解。