生殖专科医院法定传染病报告的质量管理

回顾分析某生殖专科医院2005—2007年3年的法定传染病报告资料,调查其报告质量。3年共检测65 482例患者,发现法定传染病3 133例;2005—2007年分别报告642例、835例、1 656例,不合格(迟报、错报、表格填写不完善)率分别为1.56%、0.60%、0.12%,各年份不合格率差异有高度显著性(x^2=17.48,P<0.01)。该生殖专科医院法定传染病报告准确性呈逐年上升趋势。

湖南省未开展辅助生殖技术医院精液检验现状与改进策略

目的调查分析湖南省部分未开展辅助生殖技术医院精液检验现状,提出改进策略,以提高这些医院男性不育症诊断水平,促进生殖健康服务。方法通过问卷调查和现场考察,对湖南省67家未开展辅助生殖技术医院的精液检验现状进行调查,总结存在的问题并分析改进策略。结果67家医院中,59.7%(40/67)开展精液检验。其中45%(18/40)由专人负责,60%(24/40)检验人员经过培训,22.5%(9/40)持有证书。仅30%(12/40)开展精子形态学检验,20%(8/40)能按WHO标准染色判读。37.5%(15/40)使用计算机辅助精子分(CASA)系统,22.5%(9/40)配备相差显微镜。30%(12/40)有独立检查区域,32.5%(13/40)有独立取精室。17.5%(7/40)使用一次性载玻片观察精子浓度。57.5%(23/40)2022年平均日标本量<1例。67.5%(27/40)有标准操作规程,40%(16/40)以WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版手册为依据。15%(6/40)有室内质控,12.5%(5/40)参加室间质评。55%(22/40)希望参加室间质评。结论目前未开展辅助生殖技术医院精液检验水平薄弱,亟需多方位改进,包括:重视开展,建立生殖医联体上下联动帮扶,设立省级质控中心开展室间质评,成立专业委员会提供交流平台,举办培训班提升人员水平,将孕前精液检查纳入公共卫生项目等。

多元化培训模式在辅助生殖专科医院门诊护士培训中的应用

目的探讨辅助生殖专科医院门诊护士多元化培训模式的实践效果。方法依据辅助生殖专科医院门诊护理特点,制订培训目标,采取一对一培训、集中授课、情绪管理培训等多元化方式,结合21 d效应理论的应用,对门诊在职的16名门诊护士进行为期6个月的规范化培训。结果培训结束时护士考核成绩较培训前明显提高(P<0.01),护士自评情况明显高于培训前(P<0.01),患者满意度明显提高(P<0.05)。结论多元化培训模式能有效提高辅助生殖专科门诊护士规范化作业的依从性,提高护士的专科核心能力,提高患者满意度。

乳腺癌患者及一级亲属遗传风险知信行问卷的编制与信度效度检验

目的:科学编制适用于乳腺癌患者及一级亲属的遗传风险知信行问卷,为乳腺癌患者及一级亲属遗传风险知识、态度、行为的测评提供科学的评价工具。方法:以知信行理论为框架,通过文献查阅、半结构化访谈、课题组讨论、专家函询及预调查形成问卷。采用方便抽样法,于湖南省长沙市某专科医院招募313名参与者(乳腺癌患者或其一级亲属)进行测试,并检验问卷的效度、信度。结果:乳腺癌患者及一级亲属遗传风险知信行问卷包含知识、态度、行为3个维度,共有34个条目。问卷的内容效度指数为0.969,各条目内容效度指数为0.800~1.000,Cronbach’sα系数为0.872,分半系数为0.720,重测系数为0.905。结论:乳腺癌患者及一级亲属遗传风险知信行问卷具有良好的效度及信度,可用于测量乳腺癌患者及一级亲属遗传风险知识、态度、行为水平。

胚胎植入前遗传学检测技术的临床应用和发展前景

植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖与遗传学诊断技术相结合的一种胚胎检测技术,指对植入前的胚胎进行染色体或者特定基因检测,使得面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫后,可以降低自然流产的风险或者避免遗传性出生缺陷。相比于传统的产前诊断技术,PGT技术可以避免因发现胎儿遗传异常后不得不面临的选择性流产的身心痛苦,越来越成为人们首先考虑的生殖干预方式。

辅助生殖与遗传咨询若干伦理原则实施之探讨

根据遗传病患者或携带者在咨询中面临的以下三种生殖选择:自然受孕后接受产前诊断面对可能的终止妊娠决定;因自身遗传高风险而选择使用捐献配子后面临的如保密问题等伦理困境;或接受植入前胚胎遗传学诊断。结合中信湘雅生殖与遗传专科医院实际工作中的应对方式,探讨了充分的遗传咨询和完善的知情同意是临床工作中至关重要的,尊重个体的自主权是伦理平等的关键因素。

辅助生殖机构护士专科培训需求分析

目的 :了解辅助生殖机构护士专科培训需求,并提出可行性建议。方法 :针对湖南省获得国家卫生计生委批准合格的5家可实行辅助生殖技术机构的121名护士进行问卷调查。结果 :116名(95.87%)护理人员认为非常有必要进行有针对性的辅助生殖专科护理技术及相关知识培训。结论 :辅助生殖机构护士的专科知识水平亟待提高,管理者应构建有针对性的培训计划体系,对护理人员开展多元化、有针对性的专科培训。

诊前预检中心在辅助生殖专科门诊的应用

目的探讨辅助生殖机构设立诊前预检中心新型门诊护理服务形式的实践与效果。方法设立诊前预检中心,由护士参与管理,利用医生诊疗前患者等候时间向其进行健康教育、基本病史采集、检查资料整理、诊前常规检查安排、分诊、咨询等护理服务。结果患者对诊前预检中心的服务满意度均达到100.00%,患者门诊挂号≥6次的患者比率减少(P<0.01),术前准备时间缩短(P<0.01)。结论诊前预检中心创新了门诊护理服务形式,使患者就医流程更顺畅,充分发挥了护士的专科角色功能。

20个STR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性

目的对湖南汉族人群20个常染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的等位基因分布、群体遗传学参数和邻近群体的遗传分析进行研究,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Power-Plex21^(■) 试剂盒对2997例湖南汉族无关个体进行20个STR基因座复合扩增及等位基因分型,统计等位基因频率及群体遗传学参数,计算湖南汉族与已公开报道的13个群体间的Nei’s遗传距离,进行多维尺度分析并构建系统发生树。结果20个常染色体STR基因座的杂合度为0.6009~0.9116,个人识别能力为0.7745~0.9866,三联体非父排除率为0.2920~0.8191,二联体非父排除率为0.1910~0.7086,多态信息含量为0.5348~0.9093,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。20个基因座的累积个体识别率为1-1.3509×10^(-21),三联体非父累积排除率与二联体非父累积排除率分别为0.999996523945999、0.999999996129773,基于湖南汉族人群与其他13个群体间遗传距离获得的多维尺度分析及系统发生树结果显示,其与湖北汉族相距较近,而与云南苗族最远。结论20个常染色体STR基因座在湖南汉族人群中呈高度多态性和良好的鉴别能力,能为该地区法医学个体识别、亲权鉴定和群体学研究提供基础数据。

DRG支付制度下公立医院成本管理探究

随着我国医疗体制改革的进一步深化,DRG支付制度改革正逐步在各级公立医院中得以推广和实施。文章通过解读DRG支付制度的相关概念,分析DRG支付制度对我国公立医院成本管理产生的影响,深入剖析公立医院成本管理现状及存在的问题,进而提出成本管理的优化对策,以切实解决公立医院在落实DRG制度中所面临的现实难题,为公立医院加快推进DRG支付改革提供了新思路。

罕见超数小标记染色体2例患者的分子细胞遗传学分析和辅助生殖指导

目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究对象。应用常规G显带、荧光原位杂交(FISH)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)确定sSMC的来源,应用显微切割结合高通量全基因组测序(MicroSeq)精准分析sSMC的常染色质片段大小和基因组信息。结果患者1的G显带和FISH结果提示其核型为mos 47,XY,del(16)(p10p12),+mar[65]/46,XY,del(16)(p10p12)[6]/48,XY,del(16)(p10p12),+2mar[3].ish mar(Tel 16p-,Tel 16q-,CEP 16-,WCP 16+),基因组CNV-seq结果为arr[GRCh37]16p12.1p11.2(24999364_33597595)×1[0.25],MicroSeq结果显示该sSMC来源于16p12.1p11.2(24979733-34023115 bp)。患者2的G显带和反向FISH结果提示其核型为mos 47,XX,+mar[37]/46,XX[23].rev ish CEN5,基因组CNV-seq结果为seq[GRCh37]dup(5)(p12q11.2)chr5:g(45120001_56000000)dup[0.8],MicroSeq结果显示该sSMC来源于5p12-q11.2(45132364-55967870 bp)。2对夫妇分别接受了植入前遗传学检测(PGT)和体外受精(IVF)助孕治疗。结论sSMC携带者的个性化分析对其后期的遗传咨询和生育指导具有重要意义,对于存在高遗传风险的sSMC携带者夫妇可考虑选择MicroSeq-PGT助孕。

杜氏肌营养不良症(DMD)的植入前遗传学诊断

目的对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)进行植入前遗传学诊断(preim-plantation genetic diagnosis,PGD),阻断DMD患儿的出生。方法针对患者的DMD基因的48号外显子缺失位点采用巢式PCR分别对患者和携带者的单个淋巴细胞、行体外授精-胚胎移植治疗的健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞进行扩增,建立稳定的经单细胞基因诊断DMD的方法。再对在该中心进行超排和体外授精-胚胎移植治疗的DMD携带者的胚胎活检后完成PGD,根据诊断结果选择健康的优质的胚胎移植入子宫。结果携带者的单个淋巴细胞的PCR扩增成功率为90.5%(95/105),健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞PCR扩增成功率为85.7%(54/63),假阳性率为0(0/28)。分别对3例DMD携带者施行了植入前遗传学诊断,病例1移植了2枚未受累的优质胚胎,且成功妊娠单胎并已于2005年4月分娩了1个健康的女婴;病例2移植了2枚优良胚胎,不幸的是未能妊娠。病例3诊断为未受累的仅有的2枚胚胎因胚胎质量差而未能移植。结论该组采用的方案可对DMD基因的48号外显子缺失突变的DMD家庭进行PGD,达到了阻断DMD患儿出生的目的。

辅助生殖技术助孕出生婴儿性别比例的初步调查

由于现代医学技术的发展和辅助生殖技术（ART）的临床应用，2006年6月监督ART国际委员会发表报告说：全世界共有300多万名试管婴儿出生，每年实施大约100万例体外受精（IVF），年出生试管婴儿约为20万。传统的自然妊娠生育模式下男女婴儿的出生比例为106～110．2：100。ART助孕出生婴儿性别比例是否与自然妊娠相似？为探讨这一问题，我们回顾性地统计分析了2009年至2010我院在ART助孕[包括IVF／卵胞浆内单精子注射一胚胎移植（ICSI-ET）和冷冻胚胎移植（FET）]后出生婴儿的性别情况及其他相关指标，并与自然妊娠出生婴儿进行比较。

重组FSH-β注射液在辅助生殖中的应用

目的:比较重组FSHβ注射液和尿源FSH在体外受精控制性促排卵中的有效性和安全性。方法:2003年3月至11月对在中国4个生殖中心中行IVF或ICSI的227例符合入选条件的不孕症妇女进行随机分组,重组FSH组114例,尿源FSH组113例。所有患者均接受短效GnRHa制剂阿拉瑞林垂体降调节长方案进行控制性促排卵(COH)。结果:两组在取卵数、高质量胚胎数、每移植周期生化妊娠率、HCG日≥17mm和15mm≤HCG日<17mm的卵泡数的比较无统计学意义(P>0.05)。然而,与尿源FSH相比,重组FSH总给药剂量明显减少(P<0.0001),治疗的总时间明显缩短(P<0.01)。OHSS和不良反应的发生率两组相比无统计学意义(P>0.05)。结论:在IVF的控制性促排卵中重组FSHβ注射液的总给药剂量少,治疗时间短,有效而安全。

7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找可能存在的致病突变。应用Mutation taster、PolyPhen-2等生物信息学软件预测突变对蛋白功能的影响。结果:7例CAIS患者的AR基因均检测到突变,并且在家系中共分离,其中有4个突变未报道过:p.Y764N、p.Q876X、p.A356Efs*123、p.S704R。3例行腹腔镜探查术及性腺活检,病理检查结果证实性腺为睾丸。结论:CAIS患者常因原发闭经就诊而被发现,多数存在异常性激素水平,家系中常有多例患者,呈X连锁隐性遗传模式。AR基因的检测有助于CAIS患者的确诊并有助于CAIS家庭的生殖咨询。

哺乳动物卵巢中生殖干细胞的研究历史与进展

对于出生后的哺乳动物卵巢中是否存在生殖干细胞以维持卵泡的更新一直争议不断,现就该领域的研究历史及最新进展进行综述.

多囊卵巢综合征患者一级亲属遗传表型的研究

目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者一级亲属遗传表型的相关性。方法:采用问卷表收集2007年4月至12月105例PCOS患者的一级亲属和103名对照者一级亲属的临床资料,比较肥胖、糖尿病、冠心病、早秃(男性)、月经稀发(女性)、高血压在两组间的发生频率,进行统计分析。结果:PCOS患者一级亲属肥胖、糖尿病、冠心病、早秃(男性)、月经稀发(女性)发生率分别占32.4%,11.9%,8.1%,19.1%,30.5%,均明显高于对照组(为20.3%,4.4%,2.4%,7.8%,1.9%,均P<0.05),OR分别为1.87,2.958,3.541,2.794,22.137。根据Falconer公式计算遗传度,分别为肥胖41.1%,糖尿病47.5%,冠心病48%,早秃53.3%,月经稀发87%,高血压12%。结论:PCOS患者一级亲属肥胖、糖尿病、冠心病、男性早秃、女性月经稀发可能是PCOS的独立遗传表型。遗传因素对月经稀发起主导作用,环境因素在其他表型中的作用更为重要。

早期胚胎极性建立及对谱系分化的影响

极性建立是影响早期胚胎发育的关键因素之一。极性建立起始于8细胞胚胎的肌球蛋白磷酸化,磷酸化激活肌动蛋白导致其启动收缩力。随后,肌动蛋白发生重组在每个卵裂球的非接触表面形成富含微绒毛的顶端结构域,并在极性蛋白复合物等的共同作用下形成标志着顶端结构域成熟的肌动球蛋白环。从极性建立的过程可知,顶端结构域的形成受到肌动蛋白相关蛋白以及极性蛋白复合物的影响,并且部分合子基因组激活(zygote genome activation,ZGA)和谱系分化特异性基因也会调控极性建立。在早期胚胎发育过程中,极性建立是第一次细胞谱系分化的基础。它通过影响不对称细胞分裂、谱系分化因子的不对称定位以及Hippo信号通路的活性来调控谱系分离和形态发生。本文对哺乳动物早期胚胎极性建立及对谱系分化影响的相关研究进行了梳理和总结,并讨论了目前已有研究在调控机制和物种方面的不足,以期为阐明早期胚胎极性建立提供线索与系统性视角。

计算机辅助精子分析用精液样本的稀释条件及标准化研究

目的探讨计算机辅助精子分析(CASA)系统检测高浓度精液样本的稀释条件及标准。方法当精子浓度<50×10^(6)/mL时不稀释;当≥50×10^(6)/mL时,按1:[n/(50×10^(6))]的比例[n为精子浓度,n/(50×10^(6))向下取整]用生理盐水稀释至50×10^(6)/mL以下。采用CASA系统和10μm深度一次性计数板检测精液样本,分为未稀释组(组1:精子浓度<50×10^(6)/mL).50×10^(6)/mL≤精子浓度<100×10^(6)/mL组(组2)、精子浓度≥100×10^(6)/mL组(组3),稀释前后分析各组精子浓度、前向运动精子百分率(PR)、非前向运动精子百分率(NP)精子活动率(PR+NP)和不活动精子百分率(IM)等,比较稀释前后结果的一致性。采用ROC曲线预测最佳稀释阈值。结果随着精子浓度的增加,稀释前后各参数差异逐渐增大。ROC曲线分析结果显示,分别用精子浓度、PR+NP、PR、NP、IM預測时,精液标本的最佳稀释阈值分别为133.05×10^(6)/mL.101.75×10^(6)/ml.118.60×10^(6)/mL.90.90×10^(6)/m111.83×10^(6)/mL.结合高浓度精液样本未稀释检测时对精子浓度和NP的影响最大,确定最佳稀释固值为125.08×10^(6)/ml。结论建议当精子浓度>125×10^(6)/mL时,应对精液样本进行生理盐水稀释。

体外受精-胚胎移植患者早期流产的影响因素分析

目的探讨体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)后早期流产的相关影响因素。方法选取2018年1月至12月中信湘雅生殖与遗传专科医院的6107例经IVF/ICSI-ET治疗后成功妊娠患者作为研究对象,依据妊娠结局将患者分为早期流产组(n=987)和继续妊娠组(n=5120),对比两组基线资料及临床指标,并采用二元Logistic回归分析探究早期流产的影响因素。结果所有患者早期流产率为16.16%。单因素分析结果表明,两组年龄、窦卵泡数、移植后14 d人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平、基础抗米勒管激素水平、基础睾酮水平、不孕年限、助孕方式、不孕类型、有无染色体病及男方因素比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析结果显示,年龄、移植后14 dβ-hCG水平及助孕方式是IVF/ICSI-ET患者早期流产的影响因素。结论高龄、移植后14 dβ-hCG水平低和冻胚移植的IVF/ICSI-ET患者会增加早期流产风险。