针刺联合经皮神经电刺激治疗肝豆状核变性吞咽困难的临床研究

目的探讨肝豆状核变性患者吞咽困难的有效治疗方案。方法将60例肝豆状核变性合并吞咽困难患者分为3组:A组(针刺+经皮神经电刺激+吞咽功能训练),B组(针刺+吞咽功能训练),C组(经皮神经电刺激+吞咽功能训练),1个疗程15d,共治疗2个疗程。应用洼田饮水试验及标准化床边吞咽功能检查表(SSA)进行疗效评价。结果第1个疗程后A组疗效明显优于B组、C组,A组的两种评分差值明显高于B组、C组(P<0.01)。第2个疗程后3组之间饮水试验及SSA评分无显著性差异(P>0.05)。结论针刺联合经皮神经电刺激和吞咽功能训练综合治疗能够有效改善肝豆状核变性患者的吞咽功能。

中医药治疗肝豆状核变性研究概况

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病[1]。由于铜在肝、脑、肾等部位沉积,引起相应的器官脏器损伤,如肝硬化、肾病、脑损害等,临床表现黄疸、腹水、消化道出血、血尿、言语不清、手抖、流涎、肢体扭转、精神行为异常等多种症状、体征。

帕金森病与多系统萎缩患者交感神经皮肤反应电位的比较研究

目的探讨帕金森病和多系统萎缩患者交感神经皮肤反应电位所显示的自主神经功能障碍的差异性,以为二者鉴别诊断提供临床依据。方法采用MEB-9200K型肌电诱发电位仪分别对受试者进行交感神经皮肤反应电位检测,以波形潜伏期>(χ+2.50)s、波幅低于均值的50%或未引出波形作为异常标准,分析帕金森病与多系统萎缩患者交感神经皮肤反应电位异常特征和病程等之间的相关性。结果与正常对照组受试者相比,帕金森病组和多系统萎缩组患者交感神经皮肤反应电位检测显示四肢潜伏期延长、波幅降低(P<0.05),但帕金森病组与多系统萎缩组之间差异无统计学意义(均P>0.05);其中多系统萎缩组交感神经皮肤反应电位总异常率(P=0.018)和双侧异常率(P=0.035)均高于帕金森病组。帕金森病组病程≤3年者交感神经皮肤反应电位异常率与病程>3年者比较,差异具有统计学意义(P=0.033);多系统萎缩组病程≤3年患者交感神经皮肤反应电位异常率与病程>3年者比较,差异无统计学意义(P=0.285)。结论多系统萎缩患者交感神经皮肤反应电位异常出现早,且多呈双侧改变,表明其自主神经功能障碍更严重、更广泛。

微量元素检测技术在神经系统疾病的临床应用研究进展

许多神经系统疾病(如Wilson病、Hallervorden-Spatz病等)与人体内微量元素的失衡有关,因而微量元素的检测对神经系统疾病的诊治、预防和发病机制的研究有重要意义。现就微量元素与神经系统疾病的关系、常用的微量元素检测方法、检测样本的预处理方法、微量元素检测在神经系统疾病研究中的应用进行综述。

MTHFR基因多态性对脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后出血性转化的影响

目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后出血性转化(HT)的影响。方法回顾性分析2020年7月—2023年7月在安徽医科大学附属阜阳人民医院接受治疗的120例脑梗死患者的临床资料。依据治疗后24~72 h HT发生情况分为HT组(15例)、无HT组(105例)。比较两组基线资料、MTHFR基因多态性、纤维蛋白原(Fib)、同型半胱氨酸(Hcy)。采用多因素一般Logistic回归模型分析脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后HT发生的危险因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析入院时美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分、Hcy预测脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后HT发生的价值。结果HT组心房颤动发生率、MTHFR基因型677CT占比、入院时NIHSS评分、Hcy水平均高于无HT组(P<0.05)。多因素一般Logistic回归分析结果显示:心房颤动史[OR=1.478(95%CI:1.126,1.940)]、入院时NIHSS评分升高[OR=1.656(95%CI:1.125,2.438)]、MTHFR基因型为677CT[OR=1.871/2.362(95%CI:1.052,3.328/1.081,4.652)]、Hcy水平升高[OR=2.149(95%CI:1.108,4.168)]均为脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后HT发生的危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,入院时NIHSS评分、Hcy均可预测脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后HT发生,其敏感性分别为80.0%(95%CI:0.765,0.883)、73.3%(95%CI:0.717,0.834),特异性分别为74.3%(95%CI:0.659,0.817)、74.3%(95%CI:0.824,0.931)。677CT型患者Hcy水平高于677CC、677TT型患者(P<0.05)。结论心房颤动、MTHFR基因型、入院时NIHSS评分、Hcy均为影响脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后HT发生的重要因素,临床应结合以上指标对高危患者进行重点筛查,尽早采取干预措施。

肝豆状核变性合并癫痫的表现和中西医结合治疗的临床研究

目的探讨 15 5例肝豆状核变性 (hepatolenticulardegeneration ,HLD)合并癫痫发作患者的临床表现和中西医结合治疗的效果。方法观察HLD合并癫痫发作临床表现及其与颅脑CT或 (及 )MRI异常所见的关系 ;采用二巯基丙磺酸钠 2 0mg/kg·d静脉滴注和中药肝豆汤加味口服综合驱铜 8～ 10个疗程 ,同时应用抗癫痫药 ,对临床疗效、尿铜及血清铜等结果进行比较。结果 15 5例HLD中 ,合并部分性癫痫发作96例、全身性发作 5 9例 ;72例行颅脑CT或 (及 )MRI检查者均有异常 (10 0 % ) ,除了HDL常见的基底节区对称性损害灶 (6 5例次 ,90 3% )及程度不等的脑萎缩 (6 1例次 ,84 7% )外 ,尚观察到 5 4例 (74 % )有大脑白质为主累及皮质的大片状损害灶 ,病灶多为双侧对称性或累及相邻的两个脑叶 ,其发生频率依次为额叶、顶叶、颞叶及扣带回 ,无上述病灶的患者均见明显的脑萎缩。 2 9例 (4 0 2 % )有脑电图异常 ,主要表现为中～高电位θ波或 (及 )短阵棘 -慢或尖 -慢综合波发放。患者治疗前尿铜为 (4 4 9± 1 93) μmol/2 4h ,治疗后尿铜为 (34 5 0± 2 1 6 0 ) μmol/2 4h ,较治疗前显著增高 (P <0 0 1) ,血清铜亦有所下降 (P <0 0 1) ,患者在锥体外系等症状逐渐改善的同时 ,癫痫发作亦得到完全控制。

六种金属中毒解毒药治疗肝豆状核变性的临床研究

目的 探讨金属中毒解毒药治疗肝豆状核变性 (HLD)的临床应用价值。方法 将 85 2例HLD随机分为还原型谷胱甘肽组 (GSH组 )、二巯基丁二钠组 (DMS组 )、依地酸钙钠组 (EDTA组 )、二巯基丙磺酸钠组 (DMPS组 )、青霉胺组 (PCA组 )及二巯基丁二酸组 (DMSA组 )等六个治疗组 ,对各组治疗前后的尿铜等元素、疗效及不良反应进行对比。结果 治疗前后尿排铜量对比GSH组无显著变化 ,其他各组由高到低依次为DMPS组 ( 4 8.68± 2 0 .67) μmol·2 4h-1、PCA组 ( 3 0 .0 4± 10 .5 1) μmol·2 4h-1、DMS组 ( 2 4.3 0± 8.60 ) μmol·2 4h-1、DMSA组 ( 18.2 5± 7.73 ) μmol·2 4h-1、EDTA组 ( 10 .5 8± 4.67) μmol·2 4h-1,均较疗前有显著增高 (P <0 .0 1)。上述解毒药对HLD的锌、铁、钙元素代谢亦有一定影响。治疗后各组的有效率依次为DMPS组 ( 78.9% ) >DMS组 ( 74.5 % ) >PCA组 ( 71.3 % ) >DMSA组 ( 69.1% )>EDTA组 ( 5 3 .7% ) >GSH组 ( 2 8.8% ) ,组间对比差异有非常显著性 ( χ2 =73 .5 ,P <0 .0 1)。各治疗组不良反应发生率依次为 :PCA组 ( 4 4.5 % ) >DMPS组 ( 4 3 .8% ) >DMS组 ( 4 2 .2 % ) >DMSA组 ( 4 1.2 % ) >EDTA组 ( 3 9.8% ) ,与GSH组对比差异有非常显著性 ( χ2 =3 3 .6,P <0 .0 1)。

肝豆状核变性患者异常骨代谢机制研究

目的 探讨肝豆状核变性 (HLD)患者异常骨代谢机制。方法 对 3 5例HLD患者及 2 5例健康对照分别测定骨代谢相关的血清激素 :甲状旁腺激素 (PTH)、降钙素 (CT)、1,2 5二羟维生素D( 1,2 5 (OH) 2 vitD3)以及血清骨钙素 (BGP)水平 ;血、尿钙、磷及尿肌酐、脱氧吡啶啉 (DPD)等。其中 3 0例HLD患者驱铜治疗后重测上述指标。结果 HLD患者血PTH、1,2 5 (OH) 2 vitD3及血钙较正常对照明显减低 ;血CT、BGP较正常对照组明显升高。治疗后患者除骨痛症状基本消失外 ,尿钙、血CT较治疗前减低 ,血 1,2 5 (OH) 2 vitD3、尿DPD/肌酐较治疗前升高。结论 HLD患者存在异常骨骼代谢 ,驱铜治疗同时辅以补充钙剂、活性维生素D等有助于骨代谢改善。

电针对局灶性脑缺血再灌注大鼠神经生长相关蛋白-43和Nogo-A表达的影响

目的探讨电针对局灶性脑缺血再灌注模型大鼠神经功能恢复和脑组织神经生长相关蛋白-43(GAP-43)、Nogo-A表达的影响。方法 48只健康成年雄性Sprague-Dawley大鼠分为假手术组、模型组和电针组,每组16只。采用线栓法制作大鼠大脑中动脉缺血再灌注模型。电针组于造模成功90 min后电针刺双侧内关、水沟、三阴交和百会30 min,每天1次。假手术组和模型组不进行任何干预治疗。各组大鼠在造模后7 d、14 d各取8只进行神经功能评估及免疫组化SP法观察脑组织GAP-43、Nogo-A的表达。结果假手术组大鼠无神经功能缺损症状;7 d时,模型组和电针组神经功能评分无显著性差异(P>0.05),14 d时,电针组神经功能优于模型组(P<0.05)。假手术组各时间点未见GAP-43阳性细胞表达。7 d时,模型组缺血灶周围脑组织出现GAP-43阳性细胞,14 d时减少;电针组GAP-43阳性细胞各时间点较模型组明显增加(P<0.01)。假手术组仅见少量Nogo-A表达,模型组脑缺血区7 d、14 d时Nogo-A表达明显增多(P<0.01),电针组Nogo-A表达在各时间点较模型组明显减少(P<0.01)。结论电针能通过促进局灶性脑梗死大鼠脑组织内GAP-43表达、抑制Nogo-A表达,改善大鼠的神经功能。

肝豆状核变性患者心理健康状况与社会支持的相关研究

目的探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者心理健康状况及其与社会支持的相关性。方法采用症状自评量表(SCL-90)和社会支持量表(SSRS)对132例HLD患者进行问卷调查,并与国内常模对比。结果HLD患者SCL-90总分(138.94±45.20)高于国内常模,差异有统计学意义(t=2.255,P<0.05),各因子分除躯体化、偏执外均明显高于国内常模,差异有统计学意义(P<0.01～0.001);社会支持总分(39.24±7.18)、主观支持(19.77±4.35)、对支持的利用度(7.13±1.84)均明显低于国内常模,差异有统计学意义(P<0.001)。SCL-90各因子分与社会支持各量表分之间多项呈负相关。结论HLD患者心理健康状况不佳;HLD患者心理健康状况与患者的社会支持有相关性;加强为患者提供物质支持的同时,更需注重患者情感心理上的支持。

中文版统一肝豆状核变性评分量表的信度和效度的研究

目的研究中文版统一肝豆状核变性评分量表（UWDRS）的信度和效度。方法采用翻译和回译将UWDRS翻译为中文版本。应用中文版UWDRS评价110例肝豆状核变性（HLD）患者，评价其信度和效度。结果中文版UWDRS量表总分为31．27（20．656，0～89），神经功能得分为17．53（15．867，0～64），肝脏功能得分为6．46（6．150，0～36），精神症状得分为7．27（6．045，0～26）。量表整体Cronbachd系数为0．967，神经功能为0．975、肝脏功能为0．493、精神症状为0．798。总量表Spearman．Brown系数为0．811，神经功能为0．941，肝脏功能为0．392，精神症状为0．775。总量表2次测定的重测相关系数为0．968，神经功能为0．970、肝脏功能为0．628、精神症状得分为0．823（均P〈0．001）；总量表的两位评定者间相关系数为0．920，神经功能为0．927，肝脏功能为0．584，精神症状得分为0．676（均P〈0．001）。结构效度没有只出现3个明确的因子，但有6个因子解释了总变异的50．685％。总量表的平均量表水平内容效度指数（S-CVI／Ave）值为0．99。结论中文版UWDRS具有良好的信度和效度，但部分内容尚需进一步修订。

华中和华东地区肝豆状核变性患者ATP7B基因第13号外显子突变的研究

目的对华中和华东地区肝豆状核变性(HLD)患者ATP7B基因第13号外显子突变进行研究。方法应用PCR-DNA测序技术对来自我国华中和华东地区的139例非同源家系的HLD患者的ATP7B基因第13号外显子进行检测,并与52名正常对照者进行比较。结果正常对照组测序未见异常。HLD组共检出6种ATP7B基因的突变类型和1种多态,其中Gly988Val杂合突变为新的发现。HLD组突变及多态总的检出率为29.49%(41/139),染色体突变频率为15.83%(44/278);其中Pro992Leu纯合或杂合突变的检出率为23.02%(32/139),其染色体突变频率为12.59%(35/278)。结论ATP7B基因第13号外显子是华中和华东地区HLD患者的一个基因突变热区,是筛选HLD可疑患者时优先检测的外显子之一。

微量元素钼的生理作用及其对机体功能的影响研究进展

微量元素钼是1778年被发现的高熔点稀有金属,是人体必需的微量元素之一。钼由消化道吸收,通过肾脏、胆汁、汗液以及头发排泄,主要以无机盐及与蛋白结合构成含钼酶的辅助因子两种方式参与物质的代谢过程。目前在生物体内发现的钼酶已超过40种。钼还与其他微量元素通过协调或拮抗作用共同维持机体功能稳定。适量的钼对人体各项生命活动具有重要意义,但钼缺乏和钼蓄积均会引起机体多系统功能障碍。

脑脊液寡克隆区带及IgG指数的检测方法临床应用与研究进展

早在20世纪40年代初,Kabat发现多发性硬化（MS）患者脑脊液中选择性的γ球蛋白增加,主要是IgG部分增加,而血中无此相应变化,证明了IgG是由中枢神经系统（CNS）内源性局部合成的,由此提出了MS的发病机制与免疫功能异常有关。

肝豆状核变性患者肝细胞中P型ATP7B酶水平及功能的研究

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者肝细胞中P型ATP7B酶水平及功能。方法采用细胞培养技术,将9例HLD患者和5例非HLD脾破裂或胆囊疾病患者(对照组)的肝细胞行体外培养。采用SDSPAGE电泳及Westernblot蛋白印迹技术,测定两组肝细胞中P型ATP7B酶水平并进行比较。结果与对照组相比,9例HLD患者均出现电泳条带的改变,其中3例于155×103处的条带接近正常,1例未见明显条带,5例该条带有不同程度稀薄、色淡;6例出现异常的特异性反应条带。结论HLD患者肝细胞内存在ATP7B基因各种形式的变异,程度不等的P型ATP7B酶量和/或质的异常是导致铜代谢障碍的原因。