儿童原发性纤毛运动障碍诊断与治疗专家共识

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是由于纤毛运动异常引起一系列临床表现的一组遗传异质性疾病。PCD常在儿童期以呼吸道症状起病，主要临床表现包括反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张、内脏转位、不孕不育等，由于发病率较低（1/40 000～1/2 200），纤毛结构及功能复杂，检测手段需要一定的技术水平，且易受外界因素干扰，因此不容易明确诊断。其病情慢性进展，将影响患儿的肺功能、生长发育及生存质量。为进一步提高广大儿科医师对PCD的认识，中华医学会儿科学分会呼吸学组疑难少见病协作组组织了相关方面的专家，制订了适合我国儿科临床使用的《儿童原发性纤毛运动障碍诊断与治疗专家共识》，以规范对儿童PCD的诊断和治疗。