第14届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛会议纪要

为进一步推动我国小儿神经医学事业的蓬勃发展,展示我国小儿神经医学方面的新成果和新进展,提高国内小儿神经系统疾病诊治的整体水平,由中华医学会儿科学分会神经学组和北京大学第一医院联合主办的第14届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛于2011年10月26-30日在福建省厦门市隆重召开。

生酮饮食疗法在癫痫及相关神经系统疾病中的应用专家共识

生酮饮食疗法治疗癫痫在国外已有近100年历史,国内2004年开始用于治疗药物难治性癫痫。近年来生酮饮食疗法用于治疗孤独症谱系障碍等其他相关神经系统疾病的研究报道越来越多,但多数临床医生对生酮饮食疗法经验不足,管理水平普遍不高,在适应证选择、患者起始治疗年龄、基本治疗方案等方面缺乏规范。参考最新的临床研究证据和国外发表的相关专家共识并密切结合我国实际,讨论并提出中国专家共识,以更好地指导生酮饮食疗法在癫痫及相关神经系统疾病中的临床应用。

儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之一——病毒性脑（膜）炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

中枢神经系统感染是儿童神经系统常见疾病,也是临床住院的常见病种;中枢神经系统感染的病原以细菌和病毒感染较为常见,而结核菌、真菌、支原体感染相对少见;不同病原的中枢神经系统感染临床上有其共性表现又有不同病原感染疾病的特点;中枢神经系统感染的诊断包括病原学确诊或临床疑诊;不同的治疗转归其治疗疗程或腰穿检查与复查时间均缺乏研究性证据,困扰临床一线工作。为此,中华医学会儿科学分会神经学组组织的专家组制订了“儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议”,希望能为这一疾病的诊治提供参考。

儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之二——细菌性脑膜炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

1概况细菌性脑膜炎是由各种细菌引起的中枢神经系统感染性疾病,是小儿时期常见的中枢神经系统感染性疾病。1.1流行病学细菌性脑膜炎多见于5岁以内,尤其是婴幼儿。我国4省流行病学调查数据显示2006—2009年人群总体发病率为(1.84~2.93)/100000,5岁以下儿童发病率为(6.95~22.30)/100000[1];本病病死率为5%~30%、致残率约50%[2-3]。

儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之五——真菌性脑膜炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

1概况真菌性脑膜炎是指真菌通过受损的血脑屏障,或经邻近器官(鼻旁窦、眼眶、耳)及神经干逆行进入颅内造成的感染,除累及脑膜外,还可侵犯脑实质、脊髓及血管。1.1流行病学目前已知300余种真菌与人类感染有关,真菌性脑膜炎以隐球菌最常见,其次为曲霉菌、念珠菌,而组织胞浆菌、球孢子菌、暗色真菌、毛霉菌、镰刀菌、放线菌等十分罕见。随着抗生素、糖皮质激素和免疫抑制剂的长期应用,肿瘤放化疗和器官移植的开展,以及植入性置管等装置的使用,真菌性脑膜炎报道有所增加[1],目前缺乏国内外儿童真菌性脑膜炎的流行病学统计数据。儿童真菌性脑膜炎中,国外报道以人类免疫缺陷病毒(HIV)阳性的隐球菌脑膜脑炎(cryptococ-cal meningoencephalitis,CM)为多,这与我国有明显不同。Guo等[2]曾报道了2002—2013年首都医科大学附属北京儿童医院收治的34例隐球菌脑膜炎,均不伴HIV感染。我国儿童隐球菌脑膜炎相对少见,而其他真菌性脑膜炎在儿童中更为罕见[3]。真菌性脑膜炎临床表现及影像学改变缺乏特异性,治疗困难,多预后不良。因此,如何早期诊断,选择有效的抗真菌治疗和减少并发症的发生是临床最关注的问题[4-6]。本建议分别以"真菌性脑膜炎"、"隐球菌性脑膜炎"、"儿童"和"治疗"为关键词,检索了近5年PubMed、CNKI和万方数据库,并由专家组进行讨论而形成。

神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。

儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之四——支原体脑炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

1概况1.1流行病学简介目前支原体(mycoplama,MP)已成为儿童最常见引起呼吸道感染的病原体之一,同时还可引起肺外损伤,而肺炎支原体脑炎(mycoplama pneumoniae encephalitis,MPIE)是MP所引起的神经系统疾病中最常见的疾病类型,发病人群主要以儿童为主[1]。80%左右患儿出现神经系统症状前3~30 d(多在10 d左右)有呼吸道感染症状,20%直接以神经系统症状为首发症状,且神经系统症状表现多样,病情轻重不一,可有发热、意识障碍、抽搐等,严重可出现急性播散性脑脊髓炎(ADEM)等脱髓鞘白质脑病。

儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之三——结核性脑膜炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

1概况1.1流行病学结核性脑膜炎(结脑,tuberculousmeningitis,TBM)是由结核分枝杆菌引起的脑膜非化脓性炎症,常累及蛛网膜、脑实质以及脑血管等。TBM占肺外结核病的5%~15%,占所有结核病的1%左右,估计全球每年新增约100000例患者。随着卡介苗和抗结核药物的出现,曾经肆虐全球的结核病防治取得了巨大的成就。然而,由于结核杆菌耐药菌株的出现、流动人口的增加、免疫抑制剂的广泛应用和获得性免疫缺陷综合征(acquired immune deficiency syndrome,AIDS)的传播流行等生物学和社会学因素,结核病在全球范围内有重新加剧流行的趋势,TBM发病率尚未明显下降[1]。

儿童社区获得性细菌性脑膜炎诊断与治疗专家共识

细菌性脑膜炎是儿童常见的中枢神经系统感染性疾病,目前国内在其抗菌药物选择、停药指征及糖皮质激素应用等多方面存在争议。为规范本病的诊断、治疗和随访,本共识对细菌性脑膜炎流行病学、病原学、临床表现和实验室检查进行总结和归纳,提出了儿童细菌性脑膜炎的诊断流程。在抗菌药物的选择、用药时机、经验治疗、疗程和停药指征等多个方面进行建议,并根据病情变化调整治疗策略。同时在对症支持治疗、并发症处理和长期随访方面也制定了对策。

儿童抽动障碍的诊断与治疗建议

抽动障碍（tic disorders，TD）是起病于儿童期，以抽动为主要临床表现的神经精神疾病。其发病是遗传、生物、心理和环境等因素相互作用的综合结果，确切病因和发病机制不清，中枢神经递质失衡，纹状体多巴胺活动过度或突触后多巴胺受体超敏感为其发病机制的关键环节。TD的发病近年有增多趋势，其临床表现多样，共患病复杂，诊断与治疗需要予以规范。

儿童抽动障碍诊断与治疗专家共识（2017实用版）

抽动障碍（ticdisorders，TD）是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病。其临床表现多样，可伴多种共患病，部分患儿表现为难治性。

儿童癫痫长程管理专家共识

癫痫是多种原因引起的慢性脑疾患，患病率5‰～10‰，儿童是癫痫的高发时期，18岁以下儿童占全部癫痫患者的60％以上。癫痫是常见而严重的神经系统疾病，对患者的生活、学习、工作、婚娴及生育等都可能产生很大不良影响，给患者家庭和社会带来持久沉重的精神与经济负担，

新诊断儿童癫痫的初始单药治疗专家共识

癫痫是儿童常见的神经系统疾患之一,口服抗癫痫药是大部分癫痫患儿的主要治疗方法,药物治疗原则是根据癫痫发作类型和癫痫综合征分类而规范选用合适药物[1-2].儿童癫痫长程管理理念是注重诊疗的全过程,其中初始选药治疗至关重要,应兼顾抗癫痫药的疗效和安全性,以提高长期治疗保留率[3].

儿童注意缺陷多动障碍诊疗建议

本建议主要参考美国精神障碍诊断和统计手册第4版（DSM-IV）的诊断标准，旨在规范我国临床诊疗工作，并为今后更深入的研究儿童注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）提供参考。

长期生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的前瞻性多中心研究

目的了解长期生酮饮食（ketogenicdiet，KD）治疗儿童难治性癫痴的疗效和安全性。方法采用前瞻性研究设计，对国内5家医院儿科癫痫中心2004年10月至2011年7月采用经典4：1KD[脂肪：（葡萄糖＋蛋白）质量比为4：1]治疗的299例难治性癫痫患儿，男189例，女110例，根据年龄（〈1岁、-3岁、-6岁、-10岁、〉10岁）、癫痫病因（隐源性、症状性、原发性）和类型（婴儿痉挛症、Lennox—Gastaut综合征、大田原综合征、结节性硬化症、Dravet综合征、全面性癫痫、部分性癫痫）进行分组。KD启动后，家长须记录每日发作情况（包括发作形式、频率和严重程度等）、对KD的耐受性以及并发症，每周测量体重、身高，定期监测血B羟丁酸、血糖、尿酮体。每个月对患儿进行电话随访，第3、6、12个月到医院随访，复查身高、体重、血生化、泌尿系统超声、脑电图和骨骼发育情况等。用SPSS17．0软件统计分析各组的保留率（即继续接受治疗的比率）和发作改善情况。结果KD治疗后3、6、12个月，分别有197例（65．9％）、134例（44．8％）和79例（26．4％）继续接受KD治疗，其中37例（12．4％）、28例（9．4％）和16例（5．4％）发作次数减少50％～90％，75例（25．1％）、50例（16．7％）和45例（15．1％）发作减少〉90％，包括65例（21．7％）、32例（10．7％）和33例（11．O％）无发作。有效率（发作减少〉50％）分别为37．1％、26．1％和20．4％。不到3个月即终止KD治疗的患儿102例（34．1％），其中33例KD治疗时间不足1个月（11．0％）。24个月时，29例继续接受治疗，其中28例发作减少〉90％，包括24例无发作。36个月时，7例保留，发作减少均〉90％，其中5例无发作。KD对不同类型或不同年龄组难治性癫痫的疗效差异无统计学意义。大部分并发症轻微，且可保守治疗缓解，其中，胃肠道功能紊乱（包括呕吐、腹泻、便秘、腹痛等）是最常见的并发症，仅4例患儿出现严重并发症，包括严重代谢紊乱，重症肺炎。结论KD对儿童难治性癫痫有一定的治疗作用，且较为安全。

脑性瘫痪共患癫痫诊断与治疗专家共识

脑性瘫痪（cerebral palsy，CP）简称脑瘫，是一组因发育中胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤，导致患儿持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群。脑瘫患儿常共患多种中枢神经功能障碍，除认知发育落后外，癫痫同样是脑瘫患儿常见共患病之一，其在脑瘫患儿中的发生率为35％～62％，平均为43％。

糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。