银屑病遗传易感性研究新发现

银屑病是可累及多系统的免疫炎症性皮肤病,受遗传与环境因素共同作用,发病机制不明,其中遗传因素起重要作用.该病主要表现为表皮角质细胞过度增殖与免疫功能失调,在我国约有600万患者,常伴发高血压、肿瘤等其他系统性疾病,对患者身心健康造成巨大危害,给社会和家庭带来沉重的经济负担.基因组变异在疾病发病中起重要作用,发现疾病易感基因/致病基因和基因组变异,并以此作为疾病的生物学标记,对疾病风险预测和诊断、开展药物作用靶点筛选及精准用药等具有重要科学和社会价值.项目历时12年,围绕疾病的遗传病因和发病机制不明,遗传异质性,遗传和环境交互作用等科学问题,通过MHC基因组序列分析,全基因组连锁分析,基因组关联分析、全基因组编码变异研究,寻找疾病基因组易感基因/致病基因,揭示疾病遗传易感性,先后发现银屑病30个新的易感基因变异位点.构建了中国人群分辨率高、基因组变异位点全面的Han-MHC参考序列图谱,为肿瘤等其他MHC相关免疫性疾病提供了帮助.