孤独症谱系障碍的遗传病因和神经生物学机制

孤独症谱系障碍是一种常见的严重影响儿童健康的神经发育障碍疾病,主要表现为社交障碍及重复刻板行为,尚无有效治疗手段,给社会和家庭带来沉重负担.因此,研究孤独症病因学、探索防治新方法具有重要理论和实践意义.孤独症病因复杂,遗传和环境因素均参与其中.对孤独症风险基因功能的系统研究,发现了潜在的神经生物学病理机制和共同信号通路.基因-环境交互作用在孤独症病因学中的重要作用也被逐步揭示,将为孤独症研究提供一个全新切入点.此外,动物模型的运用推动了孤独症病因学研究、药物开发等领域迅速发展,开发新的动物模型十分必要.对孤独症发病机制的深入认识将促进生物标记物或治疗靶点的发现,为孤独症“早诊断、早预警、早干预”提供理论基础和必要支持.