儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特征

目的:分析抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎患儿的临床特点及预后,为临床早期识别本病提供依据。方法:回顾性分析2015年1月至2018年3月在中南大学湘雅二医院儿科住院的42例抗NMDAR脑炎患儿的临床资料及随访情况,总结其临床特点、治疗效果及预后情况。结果:42例患儿中男15例(35.7%),女27例(64.3%),男女比例1꞉1.8,年龄(9.20±4.66)岁(最小4个月,最大17岁)。首发症状以癫痫发作(47.6%,20/42)和精神行为异常(35.7%,15/42)最为常见;患儿在病程中累积出现精神行为异常(36/42,85.7%)、癫痫发作(36/42,85.7%)、言语障碍(32/42,76.2%)、运动障碍(28/42,66.7%)、意识障碍(28/42,66.7%)、自主神经功能紊乱(26/42,61.9%)及睡眠障碍(24/42,57.1%)等症状。42例患儿脑脊液抗NMDAR抗体均为阳性;50.0%(21/42)的患儿头颅MRI检查结果异常,病变累及顶叶、额叶、颞叶、枕叶、基底节及视神经等部位,1例患儿病变累及视神经合并髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体阳性;40例患儿行脑电图检查,92.5%(37/40)出现异常,以弥漫性慢波为主要表现,1例可见δ刷;合并肠系膜畸胎瘤1例,占2.4%(1/42)。出院时mRS评分为2.14±1.46,较住院期间最高mRS评分(3.88±1.38)显著降低(P<0.05),疗效显著;随访3~39个月,出院后3个月时mRS评分仅为0.81±1.29,与出院时mRS评分比较仍有显著改善,其中76.2%(32/42)mRS评分≤2,预后良好;4.8%(2/42)的患儿复发,无死亡病例。开始免疫治疗时间和病程中最高mRS评分是影响预后的因素,开始免疫治疗时间越早、病程中mRS评分越低,预后越好。结论:癫痫发作、精神行为异常、运动障碍、言语障碍及自主神经功能紊乱是儿童抗NMDAR脑炎的常见临床表现;免疫治疗效果显著,开始免疫治疗的时间和病情严重程度是影响预后的重要因素;抗NMDAR脑炎可合并其他自身抗体,其临床意义及机制有待深入研究。

SARS-CoV-2对神经系统损害的研究进展

由严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-Co V-2)所引起的2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫情在全球大暴发。SARS-Co V-2感染除了可累及呼吸系统外,还可导致严重的神经系统损伤。研究表明SARS-Co V-2可通过血行和跨神经元途径入侵神经系统,并可能通过抑制细胞免疫、低氧血症及炎症作用,诱导神经元变性与细胞凋亡,以及血管紧张素转化酶2(angiotensin converting enzyme 2,ACE2)机制造成COVID-19患者的神经系统损害,导致患者颅内感染、中毒性脑病、急性脑血管疾病、肌肉损害、周围神经系统损伤、急性脊髓炎、脱髓鞘疾病或其他神经系统疾病。

circMTO1在肿瘤中的研究进展

恶性肿瘤是危及人类生命的主要疾病之一,有效筛查和早期诊断是临床上亟需解决的问题。环状RNA(circRNA)是一种新的内源性长链非编码RNA,具有一定的组织特异性、疾病特异性以及高度稳定性,可作为miRNA海绵体、靶向microRNAs分子、调节基因转录与表达等生物学功能在肿瘤发生、发展中发挥重要作用。近期研究表明,circMTO1的异常表达能通过多种机制及信号通路影响肿瘤细胞的活力、生长、凋亡和自噬,与肝癌、结直肠癌、宫颈癌等肿瘤的侵袭、转移及预后密切相关,有望成为肿瘤早期诊断及预测预后的一种新兴的生物标志物。本综述,我们对circMTO1在肿瘤中的生物学作用、可能调控机制以及与患者的临床病理、诊断和预后之间的关系等研究进展进行总结,挖掘其未来在肿瘤疾病防治中的潜在应用价值。

以神经系统症状起病的儿童血管迷走性晕厥或体位性心动过速综合征88例临床分析

目的探讨以神经系统症状起病的儿童血管迷走性晕厥(VVS)及体位性心动过速综合征(POTS)的临床特点,为该类疾病早期识别提供依据。方法回顾性分析88例以一过性意识丧失、头晕、头痛及抽搐等神经系统症状为首发症状,最终确诊为VVS或POTS的患儿的临床资料。结果88例患儿中,男性35例(40%),女性53例(60%),年龄4~15岁,发病高峰年龄10~13岁。88例患儿皆以一过性意识丧失、头晕、头痛及抽搐为首发症状,经脑电图、脑脊液及头颅磁共振等检查,排除了神经系统疾病,经直立倾斜试验(HUTT)最终确诊为VVS 53例(60%),POTS 35例(40%)。有5例以一过性意识丧失为首发症状的患儿被误诊为癫痫。59例(67%)患儿发病前可追溯到诱因,常见诱因依次为长时间站立、体位变化及剧烈运动。66例(75%)有发作先兆症状,常见的先兆症状依次为胸闷、消化道症状(恶心、呕吐及腹痛)及面色苍白。88例患儿均接受了健康教育、自主神经功能锻炼,53例VVS患儿予口服补液盐治疗,35例POTS患儿予口服补液盐联合美托洛尔治疗。对88例患儿进行为期18个月的随访,随访3、6、12、18个月时的治疗有效率分别为87%、93%、93%、90%。结论以一过性意识丧失、头晕、头痛及抽搐为首发症状的患儿除了考虑神经系统疾病外,需警惕VVS及POTS等功能性心血管疾病,进一步HUTT检查可明确诊断;明确诊断后早期治疗可取得较好的疗效。

GPI基因突变致葡萄糖磷酸异构酶缺乏症1例报告并文献复习

目的探讨葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症的临床特点及致病基因。方法回顾分析1例GPI缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3月龄。自出生起反复出现贫血、黄疸,伴有肝脾肿大、膝关节疼痛、大运动发育落后;葡萄糖-6-磷酸脱氧酶、丙酮酸激酶、血红蛋白电泳、直接抗人球蛋白试验、红细胞脆性试验及骨髓细胞学检查均未见异常;膝关节磁共振示双膝关节少量积液并滑膜炎。全外显子测序显示患儿GPI基因6号外显子存在纯合错义变异c.553T>A(F185 I),Sanger测序验证分别来自其父母,为未见报道的新发变异。该变异为致病性变异。结论GPI缺乏症为罕见的常染色体隐性遗传病,早期行基因检测可协助诊断。