六例低血磷性骨软化症诊治分析

【目的】分析6例低血磷性骨软化症临床特征及诊治方法。【方法】对6例患者的临床资料进行分析，探讨其临床特点以提高对该病的早期诊断。【结果】X性连锁低血磷性骨软化症（XLH）2例，常染色体显性遗传低血磷性骨软化症（ADHR）4例，中性磷制剂治疗依从性好，治疗有效。【结论】低血磷性骨软化症是临床中较为少见病例，临床主要表现为骨痛、肌无力、骨骼畸形、病理性骨折、血磷低而血钙正常，血AKP增高，予以新配方中性磷制剂治疗，能明显提高血磷水平，改善愈后。

17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症两例报告并文献复习

【目的】分析2例17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）的临床特征，提高对该病的诊治水平。【方法】对2例患者的病史、临床症状、体征、实验室检查及染色体核型、影像学检查等联系文献进行分析。【结果】病例1核型诊断为46，XX，病例2核型诊断为46，XY。【结论】17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症是一种较为罕见的先天性肾上腺增生，临床上出现低钾血症、高血压、月经异常、性发育幼稚或外生殖器性别不清时应考虑此症可能。