糖尿病表观遗传学研究进展

糖尿病是21世纪严重危害人类健康的代谢性疾病。遗传、自身免疫、环境因素等均与糖尿病的发生发展密切相关。近年研究发现，糖尿病的发生和发展也受到表观遗传因素的影响。表观遗传学是基于一种可遗传的非基因序列改变而导致基因表达水平和功能的变化。传统意义上的遗传信息指的是DNA序列所提供的遗传信息，而表观遗传学信息提供了何时、何地、以何种方式去执行DNA遗传信息的指令。以下将从表观遗传修饰的角度阐述糖尿病表观遗传学国内外研究现状和发展趋势。

糖尿病免疫学研究:机遇、挑战与希望

糖尿病免疫学研究的根本目的在于从免疫学角度揭示糖尿病的病因及其发病机制,从而洞察糖尿病临床表型的本质,为糖尿病分型诊断和免疫干预提供理论基础和实践策略,最终实现对其有效的预防与治疗.自发现胰岛自身抗体以来,在科学技术发展日新月异的大背景下,糖尿病免疫学研究历经三十余载尤其是近年取得重要进展,呈现一派欣欣向荣的景象,进入了一个新的发展阶段.对国内同行而言,机遇与挑战并存,我们应审时度势地解决问题,弘扬特色,勇于创新,做出贡献.

CTLA-4＋49A／G和CT60基因多态性与1型糖尿病合并甲状腺自身免疫的相关性

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）＋49A／G和CT60基因多态性与1型糖尿病（T1DM）合并甲状腺自身免疫的关系。方法对332例T1DM，476名健康对照进行CTLA-4基因多态性及甲状腺自身抗体检测。CTLA-4＋49A／G、CT60基因型采用限制性片段长度多态性检测，甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TGAb）采用放射免疫法检测，谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）采用放射配体法检测。结果（1）T1DM患者中CTLA-4＋49A／G基因型GG频率高于健康对照（47．3％比35．1％，OR=1．66，P〈0．01），合并甲状腺自身免疫的T1DM基因型GG频率更高（56．8％，OR=2．43，P〈0．01）。（2）T1DM中CTLA-4CT60基因型GG频率高于健康对照（67．8％比56．7％，OR=1．60，P=0．02），而合并甲状腺自身免疫T1DM患者基因型GG频率更高（77，8％，OR=2．67，P〈0．01）。（3）与甲状腺抗体阴性的T1DM相比，甲状腺抗体阳性的T1DM CTLA-4CT60基因型GG频率更高（77．8％比62．3％，P〈0．05），更易携带谷氨酸脱羧酶抗体（77．8％比57．4％，P〈0．05）。结论CTLA-4＋49A／G和CT60基因多态性与T1DM合并甲状腺自身免疫相关。

1型糖尿病伴自身免疫性甲状腺疾病的临床与遗传学特征

1型糖尿病（1型DM）是一种T细胞介导的胰岛β细胞自身免疫破坏为主要发病机制的疾病。而自身免疫性甲状腺疾病（AITD）是一组以甲状腺内淋巴细胞浸润和甲状腺自身抗体产生为共同特征的异质性疾病，主要包括桥本病和Graves病。AITD是1型DM最常合并的自身免疫性疾病，而有关1型DM合并AITD的临床及免疫遗传学特征国内少见报道。