病理性近视与LAMA1基因相关性的研究

目的:探讨病理性近视与LAMA1基因之间的相关性。方法:收集汉族病理性近视患者及正常人外周静脉血,提取全基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法,对标本中LAMA1基因第27外显子、第36外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析,应用SHEsis软件检验两组样本是否符合哈迪-温伯格平衡(Hardy Weinberg Equilibrium,HWE),通过Fisher确切概率检验病理性近视与LAMA1基因的相关性。结果:本研究中LAMA1基因第27外显子、第36外显子未发现有意义的突变。结论:LAMAl是否可被确认为病理性近视的致病基因尚需更深入的探究。