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儿童常见恶性肿瘤伤残权重系数测算研究
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作者 田刚 贺思敏 +5 位作者 崔怡然 周费翔 帅经良 马于岚 阳文艳 颜艳 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2023年第5期682-686,691,共6页
目的利用概率回归和截尾回归模型,估算儿童常见恶性肿瘤伤残权重(disability weight,DW),为儿童恶性肿瘤疾病负担评估提供先决条件。方法采用配对比较法和人数健康等值法进行面对面调查,使用Probit回归和截尾回归对数据进行处理,通过线... 目的利用概率回归和截尾回归模型,估算儿童常见恶性肿瘤伤残权重(disability weight,DW),为儿童恶性肿瘤疾病负担评估提供先决条件。方法采用配对比较法和人数健康等值法进行面对面调查,使用Probit回归和截尾回归对数据进行处理,通过线性回归和逆logit转化把DW锚定在0~1之间。结果本调查纳入288名受访者,女性189人(65.6%);年龄<35岁185人(64.2%);本科学历及以上139人(15.2%);具有医学背景67人(23.3%)。9种儿童恶性肿瘤的DW估算值范围在0.136~0.662之间,最大为中枢神经系统肿瘤0.662(95%UI:0.604~0.733),最小为肾母细胞瘤0.136(95%UI:0.074~0.208)。亚组分析发现不同人群对同一种儿童恶性肿瘤DW的评估存在差异。结论儿童常见的恶性肿瘤均对儿童健康造成严重的损伤,最重为中枢神经系统肿瘤,最轻为肾母细胞瘤。 展开更多
关键词 儿童 恶性肿瘤 偏好性选择 伤残权重
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KRAS突变型肺癌作用机制与治疗策略的最新进展
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作者 胡晓庆 张聿达 +10 位作者 陈阳倩 向思琦 言欢 秦浩越 黄哲 张星 马宏志 张琳 曾亮 张永昌 杨农 《肿瘤药学》 2023年第6期702-708,共7页
肺癌是全球最常见的恶性肿瘤之一,KRAS是肺癌发生基因突变的重要位点。由于KRAS突变亚型中常缺乏药理学药物靶向的口袋,KRAS突变位点一直被认为是“不可成药”的靶点。本文主要概括了KRAS突变型肺癌的作用机制和KRAS成药所面临的困难,并... 肺癌是全球最常见的恶性肿瘤之一,KRAS是肺癌发生基因突变的重要位点。由于KRAS突变亚型中常缺乏药理学药物靶向的口袋,KRAS突变位点一直被认为是“不可成药”的靶点。本文主要概括了KRAS突变型肺癌的作用机制和KRAS成药所面临的困难,并对KRAS突变的治疗策略和耐药机制的最新进展进行阐述。 展开更多
关键词 KRAS突变 非小细胞肺癌 免疫疗法 靶向治疗 Sotorasib Adagrasib
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婴儿缺铁性贫血影响因素的病例对照研究 被引量:13
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作者 高晓 颜艳 +7 位作者 向仕婷 李洪艳 谭珊 何琼 沙婷婷 刘世平 曾广宇 晏强 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期202-207,共6页
目的:探讨长沙市8月龄婴儿缺铁性贫血状况及其影响因素。方法:采用病例对照研究,将8月龄规范化血常规检测明确诊断为缺铁性贫血的105例婴儿纳入病例组,按1:4个体匹配,发生1个新病例的同时选取4例同一街道、同一性别按相同标准诊断未发... 目的:探讨长沙市8月龄婴儿缺铁性贫血状况及其影响因素。方法:采用病例对照研究,将8月龄规范化血常规检测明确诊断为缺铁性贫血的105例婴儿纳入病例组,按1:4个体匹配,发生1个新病例的同时选取4例同一街道、同一性别按相同标准诊断未发生缺铁性贫血的婴儿作入对照组,收集相关资料,运用χ2检验、条件logistic回归分析婴儿缺铁性贫血发生的影响因素。结果:长沙市8月龄婴儿缺铁性贫血发生率为14.7%。8月龄婴儿发生缺铁性贫血的危险因素包括:母亲孕晚期贫血(OR=3.540,95%CI:1.898~6.601)、6月龄内混合喂养(OR=1.682,95%CI:1.099~2.574)、6月龄内人工喂养(OR=4.162,95%CI:1.343~12.896)、6月龄前添加辅食(OR=1.423,95%CI:1.022~1.982)、7月龄及以后添加辅食(OR=4.415,95%CI:2.150~9.064)、8月龄内反复呼吸道感染(OR=2.878,95%CI:1.224~6.764)、8月龄内反复腹泻(OR=3.710,95%CI:1.533~8.980)。结论:长沙市8月龄婴儿缺铁性贫血仍有一定的发生率,应改善母亲孕期贫血,提倡科学喂养,鼓励纯母乳喂养至6月龄,并及时合理添加辅食,积极治疗罹患呼吸系统和消化系统疾病的患儿,预防婴儿缺铁性贫血的发生。 展开更多
关键词 婴儿 缺铁性贫血 病例对照研究
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母亲还原叶酸载体基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究 被引量:3
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作者 秦家碧 盛小奇 +6 位作者 王婷婷 黄鹏 李依寰 罗柳 刘亦萍 刁静怡 朱平 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期547-554,共8页
目的探讨母亲还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系。方法采用基于医院的病例对照研究,以2017年11月至2020年3月于湖南省儿童医院心胸外科就诊的683例CHD婴儿的... 目的探讨母亲还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系。方法采用基于医院的病例对照研究,以2017年11月至2020年3月于湖南省儿童医院心胸外科就诊的683例CHD婴儿的母亲为病例组,以同期在该院就诊并排除任何畸形的740例婴儿的母亲为对照组。使用调查问卷收集研究对象的暴露资料,并采集产妇5 mL静脉血用于基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析RFC基因多态性及其单倍型与CHD的关联,并采用广义多因子降维法分析基因-基因间交互作用。结果多因素logistic回归显示,在控制混杂因素后,母亲RFC基因2个位点rs2236484 (AG vs AA:OR=1.91,95%CI:1.45~2.51;GG vs AA:OR=1.96,95%CI:1.40~2.75)和rs2330183 (CT vs CC:OR=1.39,95%CI:1.06~1.83)的多态性与子代CHD风险存在关联。母亲携带单倍型G-G (OR=1.21,95%CI:1.03~1.41)和T-G (OR=1.25,95%CI:1.07~1.46)显著增加子代CHD的风险。交互作用分析显示,RFC基因各位点在CHD发生中存在交互作用(P<0.05)。结论母亲RFC基因多态性及各位点间的交互作用与子代CHD的发生相关。[中国当代儿科杂志,2021,23 (6):547-554] 展开更多
关键词 先天性心脏病 还原叶酸载体基因 病例对照研究 单倍型 交互作用 子代
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母亲糖尿病及UCP2基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究 被引量:7
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作者 罗柳 黄鹏 +8 位作者 王婷婷 赵丽娟 叶子薇 张森茂 陈乐陶 刁静怡 李金琦 李依寰 秦家碧 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1092-1099,共8页
目的探讨母亲糖尿病、解偶联蛋白2基因(UCP2)多态性及两者的交互作用与子代先天性心脏病(CHD)的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究,选择2018年3月至2019年8月在湖南省儿童医院确诊的464例单纯CHD患儿的母亲为病例组,选择同期住... 目的探讨母亲糖尿病、解偶联蛋白2基因(UCP2)多态性及两者的交互作用与子代先天性心脏病(CHD)的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究,选择2018年3月至2019年8月在湖南省儿童医院确诊的464例单纯CHD患儿的母亲为病例组,选择同期住院、无先天畸形的504例患儿的母亲为对照组。通过问卷调查,收集相关暴露信息,同时采集母亲静脉血5 mL,用于UCP2基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析探讨母亲糖尿病、UCP2基因多态性及两者交互作用与子代CHD的关联性。结果多因素logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,患有妊娠期糖尿病(OR=2.96,95%CI:1.57~5.59)、有妊娠期糖尿病史(OR=3.16,95%CI:1.59~6.28)和妊娠前患有糖尿病(OR=4.52,95%CI:2.41~8.50)均显著增加子代CHD的风险(P<0.05)。母亲UCP2基因两个位点rs659366(T/C vs C/C:OR=1.49,95%CI:1.02~2.16;T/T vs C/C:OR=2.77,95%CI:1.67~4.62)和rs660339(A/A vs G/G:OR=2.19,95%CI:1.34~3.58)的多态性与子代CHD的风险存在关联(P<0.05)。交互作用分析显示,UCP2基因两个位点(rs659366和rs660339)的多态性与母亲糖尿病在子代CHD发生中存在交互作用(P<0.05)。结论母亲糖尿病、UCP2基因多态性及其交互作用与子代CHD发病相关。 展开更多
关键词 先天性心脏病 糖尿病 UCP2基因 病例对照研究 交互作用 子代
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医院对新发感染病的监测预警及应对研究进展 被引量:7
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作者 邓芳 左双燕 +3 位作者 刘诗琦 胡越 曾小敏 彭小宁 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期91-94,共4页
新发感染病(EID)是指在人群中新出现或新认识的感染病,或是过去已认识、但发病率或发病地域范围已经或是将会迅速增加的感染病,通常是指20世纪70年代以来发现的感染病。因缺乏背景资料,难以及时预警和应对,EID给人类健康造成了巨大威胁... 新发感染病(EID)是指在人群中新出现或新认识的感染病,或是过去已认识、但发病率或发病地域范围已经或是将会迅速增加的感染病,通常是指20世纪70年代以来发现的感染病。因缺乏背景资料,难以及时预警和应对,EID给人类健康造成了巨大威胁。医院是应对EID的主战场,近年来医院在应对EID事件时暴露出预警能力低、准备不足、应对处置能力不强等问题。增强医院对EID的监测预警与应对处置能力,对提高中国疾病预防控制整体水平具有举足轻重的意义。本文就医院对EID症状监测、预警和应对处置能力的国内外进展作一综述。 展开更多
关键词 新发感染病 症状监测 预警 应对 医院
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母亲MTHFD1及MTHFD2基因多态性与子代先天性心脏病的关联 被引量:1
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作者 陈倩 黄鹏 +5 位作者 宋欣俐 刘亦萍 孙梦婷 王婷婷 张森茂 秦家碧 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期797-805,共9页
目的探讨母亲亚甲基四氢叶酸脱氢酶(methylenetetrahydrofolate dehydrogenase,MTHFD)1、2(MTHFD1、MTHFD2)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关联。方法采用以医院为基础的病例对照研究,选取2017年11月至2... 目的探讨母亲亚甲基四氢叶酸脱氢酶(methylenetetrahydrofolate dehydrogenase,MTHFD)1、2(MTHFD1、MTHFD2)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关联。方法采用以医院为基础的病例对照研究,选取2017年11月至2020年3月在湖南省儿童医院就诊的683例单纯CHD患儿的母亲作为病例组,选取同时间段内就诊于同一家医院并排除任何先天畸形的740例儿童的母亲作为对照组。通过问卷调查,收集研究对象的相关暴露信息。完成调查问卷后,采集母亲5 mL静脉血,用于MTHFD1、MTHFD2基因多态性的检测。采用多因素logistic回归模型分析MTHFD1、MTHFD2基因多态性与CHD的关联;采用Haploview 4.2软件的四配子检验法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;并采用广义多因子降维法和logistic回归法分析基因-基因交互作用与CHD的关联。结果多因素logistic回归分析显示,母亲MTHFD1基因rs11849530位点(GA vs AA:OR=1.49;GG vs AA:OR=2.04)和rs1256142位点(GA vs GG:OR=2.34;AA vs GG:OR=3.25)显著增加子代CHD的发生风险(P<0.05),而母亲MTHFD1基因rs1950902位点(AA vs GG:OR=0.57)和MTHFD2基因rs1095966位点(CA vs CC:OR=0.68)显著降低子代CHD的发生风险(P<0.05)。母亲携带单倍型G-G-G(OR=1.86)、G-A-G(OR=1.35)显著增加子代CHD的发生风险(P<0.05)。交互作用分析显示,母亲MTHFD基因2个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs2236222)的一阶交互作用及3个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs1256142、MTHFD2 rs1095966)的二阶交互作用可能与CHD的发生风险存在关联(P<0.05)。结论母亲MTHFD1、MTHFD2基因多态性及其单倍型,以及2个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs2236222)和3个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs1256142、MTHFD2 rs1095966)的交互作用与子代CHD的发生相关。 展开更多
关键词 先天性心脏病 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 病例对照研究 单倍型 基因-基因交互作用 子代
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决策曲线分析在R语言中的实现 被引量:8
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作者 陈乐陶 杨土保 +4 位作者 陈橙 张静航 贺志敏 郑赞 秦家碧 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2018年第6期955-957,960,共4页
受试者工作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC曲线)作为一种临床预测模型,被广大医学研究工作者使用。ROC曲线利用真阳性率和假阴性率作图,得到灵敏度和特异度的关系,确定诊断试验的最佳临界值,并通过曲线下面积(are... 受试者工作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC曲线)作为一种临床预测模型,被广大医学研究工作者使用。ROC曲线利用真阳性率和假阴性率作图,得到灵敏度和特异度的关系,确定诊断试验的最佳临界值,并通过曲线下面积(area undercurve,AUC)比较不同模型的优劣。 展开更多
关键词 曲线分析 受试者工作特征曲线 ROC曲线 语言 预测模型 曲线下面积 医学研究 假阴性率
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基于决策树与多元线性回归模型的出生体重影响因素分析 被引量:8
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作者 蒋妮 程港 +6 位作者 贺思敏 吴夕红 唐偲 谢群辉 闵献英 李超 颜艳 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2022年第2期202-206,共5页
目的利用决策树和多元线性回归模型,探讨新生儿出生体重的影响因素,为孕期保健和改善新生儿出生体重提供理论依据。方法选取湖南省长沙市开福区三个街道社区卫生服务中心2015年出生的新生儿及母亲进行问卷调查,回顾性收集孕期和分娩相... 目的利用决策树和多元线性回归模型,探讨新生儿出生体重的影响因素,为孕期保健和改善新生儿出生体重提供理论依据。方法选取湖南省长沙市开福区三个街道社区卫生服务中心2015年出生的新生儿及母亲进行问卷调查,回顾性收集孕期和分娩相关信息,运用决策树CHAID算法和多元线性回归分析出生体重的影响因素。结果决策树CHAID算法结果表明孕周、孕前体质指数(body mass index,BMI)、孕期增重和新生儿性别是出生体重的影响因素,其中孕周是最主要的因素。决策树模型划分的亚组显示孕周<37周组的新生儿出生体重最低,孕周≥37周且孕前肥胖组的新生儿出生体重最高。多元线性回归模型结果也显示孕周、孕前BMI、孕期增重和新生儿性别是出生体重的影响因素,四个因素之间无真正的交互作用。结论出生体重受孕周、孕前BMI、孕期增重和新生儿性别的影响,决策树和多元线性回归模型都能分析出生体重的因素,两种方法可以联合运用,互为补充。 展开更多
关键词 出生体重 决策树 CHAID算法 多元线性回归 影响因素
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早产危险因素的前瞻性队列研究 被引量:15
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作者 叶长翔 陈生宝 +3 位作者 王婷婷 张森茂 秦家碧 陈立章 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1242-1249,共8页
目的了解早产的发生情况,并探讨早产发生的危险因素。方法以2014年5月至2016年12月在湖南省妇幼保健院首次参加产前检查并决定住院分娩的孕早期孕妇及其配偶为研究对象开展前瞻性队列研究。采用调查问卷收集可能与早产发生相关的暴露信... 目的了解早产的发生情况,并探讨早产发生的危险因素。方法以2014年5月至2016年12月在湖南省妇幼保健院首次参加产前检查并决定住院分娩的孕早期孕妇及其配偶为研究对象开展前瞻性队列研究。采用调查问卷收集可能与早产发生相关的暴露信息,并通过医院病历系统完成信息核查,记录妊娠结局。采用多因素logistic回归分析探讨早产发生的危险因素。结果共收集6764例孕妇完整资料,其早产发生率为17.09%。多因素logistic回归分析显示,孕妇有不良妊娠史、孕前进食槟榔、有妊娠并发症史、有肝炎史、孕期未补充叶酸、孕期服药、孕期主动/被动吸烟、孕期饮酒、孕期不均衡饮食、孕期强体力活动、受孕方式为不孕经治疗自然受孕和辅助受孕,以及配偶年龄较大、体重指数较高、吸烟均为早产发生的危险因素(P<0.05);而孕妇教育水平高、配偶教育水平高、孕次少是早产发生的保护因素(P<0.05)。结论早产的危险因素很多,应特别注重孕妇的孕期生活行为,对孕妇及其配偶加强卫生宣教,养成良好的生活习惯,以减少早产的发生。 展开更多
关键词 早产 危险因素 前瞻性队列研究 孕妇
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基于广义估计方程探讨围产期相关因素对幼儿屈光发育的影响 被引量:5
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作者 谢群辉 颜艳 +5 位作者 贺思敏 程港 唐偲 吴夕红 何琼 杨孟思 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2021年第1期2-5,共4页
目的基于广义估计方程探讨幼儿屈光发育的现状及围产期相关因素对幼儿屈光发育的影响,为婴幼儿视力保健提供科学依据。方法采用整群抽样的方法,选取湖南省长沙市开福区三个街道社区卫生服务中心的产妇及新生儿作为研究对象,建立前瞻性... 目的基于广义估计方程探讨幼儿屈光发育的现状及围产期相关因素对幼儿屈光发育的影响,为婴幼儿视力保健提供科学依据。方法采用整群抽样的方法,选取湖南省长沙市开福区三个街道社区卫生服务中心的产妇及新生儿作为研究对象,建立前瞻性队列研究,婴幼儿定期在社区医院进行视力筛查,并应用广义估计方程探讨围产期相关因素对幼儿屈光发育的影响。结果幼儿屈光异常的类型均以单纯性散光为主,近视性屈光次之。通过广义估计方程的结果可知,母亲为初产妇(OR=1.631,P=0,003)、妊娠合并原发性高血压(OR=4.843,P=0.026)和幼儿低出生体重(OR=3.752,P=0.023)是幼儿屈光异常的危险因素。结论屈光异常的发生率越来越趋向低龄化,加强对婴幼儿屈光发育及其影响因素的探讨,重视围产期保健,对促进儿童视力健康具有重要作用。 展开更多
关键词 幼儿 屈光发育 影响因素 广义估计方程
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国产免疫检查点抑制剂与帕博利珠单抗治疗驱动基因阴性晚期非小细胞肺癌的疗效和安全性比较 被引量:2
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作者 陈阳倩 张聿达 +9 位作者 言欢 秦浩越 黄哲 张星 向思琦 胡晓庆 吴芳 张永昌 曾亮 杨农 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期282-289,共8页
目的探讨国产免疫检查点抑制剂(ICI)与帕博利珠单抗治疗驱动基因阴性晚期非小细胞肺癌的疗效和安全性差异。方法回顾性分析2017年1月1日至2022年10月1日间在湖南省肿瘤医院就诊的1241例驱动基因阴性不可手术的ⅢB~Ⅳ期非小细胞肺癌患者... 目的探讨国产免疫检查点抑制剂(ICI)与帕博利珠单抗治疗驱动基因阴性晚期非小细胞肺癌的疗效和安全性差异。方法回顾性分析2017年1月1日至2022年10月1日间在湖南省肿瘤医院就诊的1241例驱动基因阴性不可手术的ⅢB~Ⅳ期非小细胞肺癌患者资料,所有患者均接受免疫单药或免疫联合化疗治疗,1241例患者中,男1066例,女175例;年龄14~84岁,中位年龄62岁。67例患者接受国产ICI单药治疗,695例患者接受国产ICI联合化疗治疗;102例患者接受帕博利珠单药治疗,377例患者接受帕博利珠单抗联合化疗治疗。比较国产ICI和帕博利珠单抗单药或联合化疗的疗效和安全性。结果在ICI单药组中,使用国产ICI和帕博利珠单抗的客观缓解率(ORR)分别为43.3%(29/67)和44.1%(45/102),疾病控制率(DCR)分别为79.1%(53/67)和84.3%(86/102),差异均无统计学意义(均P>0.05)。在免疫联合化疗组中,使用国产ICI和帕博利珠单抗的ORR分别为60.9%(423/695)和62.9%(237/377),DCR分别为92.9%(646/695)和91.0%(343/377),差异均无统计学意义(均P>0.05)。在ICI单药组中,使用国产ICI和帕博利珠单抗的中位无进展生存时间(PFS)分别为9.0(95%CI:3.0~15.0)个月和7.4(95%CI:4.8~9.8)个月,差异无统计学意义(P=0.660);中位总生存时间(OS)分别为27.0(95%CI:25.0~29.0)个月和22.0(95%CI:17.1~26.9)个月,差异无统计学意义(P=0.673)。在免疫联合化疗组中,使用国产ICI和帕博利珠单抗的中位PFS分别为9.0(95%CI:8.2~9.8)和10.5(95%CI:9.0~12.0)个月,差异无统计学意义(P=0.186);中位OS分别为24.0(95%CI:19.1~28.9)和26.0(95%CI:21.3~30.7)个月,差异均无统计学意义(P=0.359)。国产ICI组和帕博利珠单抗组1~2级反应性皮肤毛细血管增生症的发生率分别为14.0%(107/762)和0,≥3级反应性皮肤毛细血管增生症的发生率分别为1.0%(7/762)和0,差异均有统计学意义(均P<0.05);其他不良反应发生率差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论国产ICI与帕博利珠单抗治疗驱动基因阴性晚期非小细胞肺癌的疗效相近;除国产ICI可能会出现特异性的毛细血管增生症外,其他不良反应发生率差异不大。 展开更多
关键词 非小细胞肺 免疫检查点抑制剂 帕博利珠单抗 国产药 治疗效果 回顾性队列研究
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BHMT和 BHMT2基因多态性与单纯性先天性心脏病关联的病例对照研究
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作者 唐嘉鹏 欧军 +7 位作者 陈羿戈 孙梦婷 罗曼君 陈倩 钟韬玮 魏剑晖 王婷婷 秦家碧 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期497-507,共11页
目的:探讨人甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶( BHMT)和 BHMT2基因多态性与单纯性先天性心脏病(CHD)的关联。 方法:采用基于医院的病例对照研究,选取2018年1月至2019年5月在湖南省儿童医院就诊的先天性心脏病患儿作为病例组,按1∶1选取同... 目的:探讨人甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶( BHMT)和 BHMT2基因多态性与单纯性先天性心脏病(CHD)的关联。 方法:采用基于医院的病例对照研究,选取2018年1月至2019年5月在湖南省儿童医院就诊的先天性心脏病患儿作为病例组,按1∶1选取同时期在该院就诊并排除任何先天畸形的儿童作为对照组。通过自制的问卷收集研究对象及其母亲的相关信息并在完成调查后采集儿童静脉血用于 BHMT、BHMT2基因多态性的检测。采用logistic回归分析 BHMT、BHMT2基因多态性以及单倍型与CHD的关联,并采用叉生分析和logistic回归分析探讨基因-基因、基因-环境的交互作用。 结果:纳入病例组和对照组各620例患儿。多因素logistic回归显示, BHMT基因rs3733890位点(AA vs GG: OR=3.476, Q FDR<0.001;GA vs GG: OR=1.525, Q FDR=0.036)、rs1915706位点(CC vs TT: OR=3.464, Q FDR<0.001)和rs1316753位点(GG vs CC: OR=1.875, QFDR=0.020)增加了CHD发生风险。携带单倍型A-G-A的患儿CHD风险增加( OR=1.468,95% CI:1.222~1.762)。交互作用分析显示,rs3733890和rs1915706这2个位点在相加( RERI=0.628,95% CI:0.298~0.958)和相乘( OR=3.754,95% CI:1.875~7.519)维度均呈正向交互作用。 BHMT基因与孕前、孕早期二手烟暴露和饮茶、孕前饮酒以及孕前或孕期叶酸服用存在交互作用。 结论:BHMT基因rs3733890、rs1915706和rs1316753多态性与CHD的发病可能有关。此外,rs3733890和rs1915706这2个位点对CHD发病存在相加和相乘维度的协同交互作用,且 BHMT基因与多种环境因素存在交互作用。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 人甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因 病例对照研究 单倍型 交互作用
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中国人群心脏转录因子的单核苷酸多态性与先天性心脏病关系的Meta分析 被引量:3
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作者 陈乐陶 杨土保 +5 位作者 王婷婷 郑赞 赵丽娟 叶子薇 张森茂 秦家碧 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期490-496,共7页
目的评价中国人群心脏转录因子(NKX2.5、GATA4、TBX5、FOG2)的单核苷酸多态性(SNP)与先天性心脏病(CHD)的关系。方法检索Pub Med、Google学术、中国知网、万方数据资源系统、重庆维普数据库等中英文数据库获取中国人群目标基因SNP与CHD... 目的评价中国人群心脏转录因子(NKX2.5、GATA4、TBX5、FOG2)的单核苷酸多态性(SNP)与先天性心脏病(CHD)的关系。方法检索Pub Med、Google学术、中国知网、万方数据资源系统、重庆维普数据库等中英文数据库获取中国人群目标基因SNP与CHD关系的文献。当同一位点研究文献数≥2时,采用随机或固定效应模型将各研究结果合并,计算合并OR及95%CI。若位点只在单篇文献中提及,则提取文献相关数据计算该位点SNP与CHD的关系。结果共纳入23篇文献。Meta分析结果显示,GATA4中rs1139244和rs867858的基因型和等位基因频率及rs904018的基因型频率在CHD组和对照组中差异有统计学意义,未发现其余基因位点SNP在CHD组和对照组中差异有统计学意义。单篇文献分析结果显示,NKX2.5中rs118026695和rs703752、GATA4中rs884662、rs12825、rs12458、rs3203358、rs4841588及TBX5中rs6489956等位基因频率在两组中差异存在统计学意义。现有FOG2基因位点的SNP在两组中差异无统计学意义。结论中国人群NKX2.5、GATA4、TBX5基因的一些现有位点的SNP与CHD的发生有关;尚未发现FOG2基因现有位点的SNP与CHD的发生有关。 展开更多
关键词 先天性心脏病 心脏转录因子 单核苷酸多态性 META分析 中国人群
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母亲MTR基因多态性与先天性心脏病易感性关联
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作者 李依寰 黄鹏 +11 位作者 王婷婷 陈乐陶 张森茂 罗柳 刁静怡 李金琦 孙梦婷 宋欣俐 魏剑晖 刘亦萍 舒靖 秦家碧 《中国公共卫生》 CSCD 北大核心 2022年第2期161-166,共6页
目的研究母亲甲硫氨酸合成酶(MTR)基因多态性与子代先天性心脏病(CHD)间的关联性。方法于2017年11月—2019年12月在湖南省儿童医院心胸外科采用病例对照研究方法,在464例CHD患儿母亲和504例健康儿童母亲中,利用MassArray飞行时间质谱技... 目的研究母亲甲硫氨酸合成酶(MTR)基因多态性与子代先天性心脏病(CHD)间的关联性。方法于2017年11月—2019年12月在湖南省儿童医院心胸外科采用病例对照研究方法,在464例CHD患儿母亲和504例健康儿童母亲中,利用MassArray飞行时间质谱技术对MTR基因的单核苷酸多态性(SNPs)进行检测,采用SPSS24.0和Haploview软件分析MTR基因SNPs及其单倍型与CHD的关联。结果rs1266164(TT vs.CC:aOR=3.39,95%CI=1.48~7.76;隐性模型:aOR=3.27,95%CI=1.44~7.45),rs3768139(CC vs.GG:aOR=0.26,95%CI=0.11~0.58;显性模型:aOR=0.29,95%CI=0.13~0.65;隐性模型:aOR=0.62,95%CI=0.45~0.85),rs1050993(隐性模型:aOR=0.59,95%CI=0.42~0.82),rs6668344(显性模型:aOR=1.55,95%CI=1.12~2.16),rs3820571(GG vs.CC:aOR=0.28,95%CI=0.12~0.64;隐性模型:aOR=0.56,95%CI=0.40~0.79)等5个位点与子代CHD的发生存在关联。TT和CT单倍型(rs6668344-rs3754255),AGTA单倍型(rs1805087-rs2275565-rs1266164-rs4659743)以及AT和GT单倍型(rs1050993-rs6676866)与CHD的发生相关。结论MTR基因多态性与子代CHD的患病存在关联,且其单倍型影响CHD的发生。 展开更多
关键词 先天性心脏病 甲硫氨酸合成酶 单倍型
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有向无环图在循证医学中的应用 被引量:1
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作者 刘子言 吴小丽 +2 位作者 解美秋 王志鹏 刘爱忠 《中国医师杂志》 CAS 2018年第2期180-182,共3页
循证医学是遵循证据的医学,是临床医生应用最佳证据对患者进行诊治的医疗实践,证据的提供者和应用者都需要对医学研究过程中可能出现的偏倚进行识别和控制,有向无环图作为探索因果关系的辅助工具,可通过简单的图形语言揭示研究中可能存... 循证医学是遵循证据的医学,是临床医生应用最佳证据对患者进行诊治的医疗实践,证据的提供者和应用者都需要对医学研究过程中可能出现的偏倚进行识别和控制,有向无环图作为探索因果关系的辅助工具,可通过简单的图形语言揭示研究中可能存在的偏倚,对研究中的偏倚进行有效控制,从而提高医学研究质量,更好的指导临床实践。 展开更多
关键词 有向无环图 循证医学 混杂偏倚 冲撞分层偏倚
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