多囊卵巢综合征患者一级亲属遗传表型的研究

目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者一级亲属遗传表型的相关性。方法:采用问卷表收集2007年4月至12月105例PCOS患者的一级亲属和103名对照者一级亲属的临床资料,比较肥胖、糖尿病、冠心病、早秃(男性)、月经稀发(女性)、高血压在两组间的发生频率,进行统计分析。结果:PCOS患者一级亲属肥胖、糖尿病、冠心病、早秃(男性)、月经稀发(女性)发生率分别占32.4%,11.9%,8.1%,19.1%,30.5%,均明显高于对照组(为20.3%,4.4%,2.4%,7.8%,1.9%,均P<0.05),OR分别为1.87,2.958,3.541,2.794,22.137。根据Falconer公式计算遗传度,分别为肥胖41.1%,糖尿病47.5%,冠心病48%,早秃53.3%,月经稀发87%,高血压12%。结论:PCOS患者一级亲属肥胖、糖尿病、冠心病、男性早秃、女性月经稀发可能是PCOS的独立遗传表型。遗传因素对月经稀发起主导作用,环境因素在其他表型中的作用更为重要。

男性不育因素分析

目的:分析不孕不育中的男性因素。方法:收集3 777对不孕夫妇的孕产史及不孕不育病因检查结果,对男性不育患者资料进行分析,包括男性生殖专科体格检查、精液常规分析、遗传学检查等。结果:单纯男性因素不育患者1 406例,占总数的37.23%。其中无精子症在男性不育患者中占57.99%,少弱精子症及严重少弱精子症占37.34%。在无精子症及严重少弱精子症患者中,染色体异常表现有数目异常和涉及大多数染色体在内的结构异常。结论:男性因素是不孕症病因中重要的组成部分,影响男性生育的相关基因可能存在于性染色体和大部分常染色体上。

卵母细胞成熟调控的分子机制及进展

卵母细胞的成熟是人类配子发育成熟,进而形成胚胎的必然阶段。目前已知有多种因素调控卵母细胞的成熟。成熟促进因子(MPF)是卵母细胞成熟调控的最重要分子,它通过CDK1亚基的磷酸化及cyclin B累积合成调节卵母细胞的成熟。MAPK/Mos及cAMP均可通过影响MPF的活性从而间接调控卵母细胞成熟。这三者之间又存在相互影响相互作用,形成一个复杂的调控网络。阐明卵母细胞成熟的分子机制有利于为治疗女性不孕症及卵母细胞体外培养成熟提供可靠的理论依据。

三例眼皮肤白化病患者TYR和P基因的突变分析

目的分析眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）患者酪氨酸酶（tyrosinase，TYR）基因和P基因的基因突变。方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和变性高效液相色谱（denaturing high-performance liquid chromatography，DHPLC）技术对3例患者的眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ型相关基因（TYR和P基因）的外显子进行突变检测，并对DHPLC检出的突变样本进行测序和限制性内切酶分析以验证该突变。针对未见报道的新突变，筛查100名表型正常的无关个体，排除多态的可能。结果在3例患者中检测出两种P基因突变，未检测到TYR基因突变。其中，患者1的P基因第13外显子发生杂合突变T450M；患者2的P基因发生两个杂合突变，分别是第13外显子T450M和第23外显子G775R；患者3的P基因第23外显子发生杂合突变G775R。P基因第13外显子限制性内切酶分析显示，患者1、2均出现杂合突变T450M导致的0在I酶切位点部分消失，100名表型正常的无关个体未检出该突变；经检索，T450M为一未见报道的新突变。结论联合应用PER、DHPLC、DNA测序和限制性内切酶分析的方法可有效的对白化病进行基因诊断。