关注神经罕见病,提高临床诊治水平

罕见病是患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病,单个罕见病的发病率低,但是其种类多,据统计现有各类罕见病患者2000余万人,可见罕见病并不罕见。罕见病中约40%为神经罕见病,包括神经免疫性疾病(如自身免疫性脑炎等)、神经遗传性疾病(如脊髓小脑性共济失调、脑白质营养不良、神经元核内包涵体病等)。神经罕见病呈进展性,多为终身疾病,严重者可危及生命。然而,神经罕见病面临众多困难和挑战,如就医、诊断和治疗的困难。因此,我们亟须关注神经罕见病,加强对罕见病的认识,提升诊疗水平、服务质量,开展科普宣教以及创新临床研究,以建立完善的神经罕见病诊疗体系。

抗γ-氨基丁酸B型受体脑炎的研究进展

抗γ-氨基丁酸B型受体脑炎是自身免疫性脑炎的一种,其特征是脑脊液和(或)血清中产生自身特异性抗体,以癫痫发作、记忆力减退和意识障碍为主要临床表现。这种自身抗体导致的脑炎与其他边缘叶脑炎有相同的病理特征。诸多不同的病因和病理生理过程导致边缘叶脑炎的发生,有必要了解其中的异质性,以找到有效的治疗方法。本文将系统性回顾抗γ-氨基丁酸B型受体脑炎的流行病学、发病机制、临床特征、诊断、治疗和预后,旨在提升临床医生对本病的认识,为临床决策提供参考。

抗NMDAR脑炎的病因及诊疗研究进展

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是一种罕见的自身免疫性脑炎,其病因与临床表现的多样性使其备受关注,但目前抗NMDAR脑炎的病因及发病机制尚未完全明确,其诊治仍存在一定的局限性。本综述主要探讨驱动疾病发生的环境遗传因素及有利于诊断疾病的生物学指标,并阐述目前的免疫调节和新兴治疗途径,指出潜在的靶向干预措施,并展望其面临的挑战与未来的发展方向。

帕金森病冻结步态中西医诊治专家共识(2021)

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种慢性神经系统退行性疾病,其主要临床特征为静止性震颤、肌强直和运动迟缓等[1]。中晚期PD常出现姿势不稳和步态异常(Postural instability and gait disorder,PIGD),其中姿势不稳主要表现为躯干倾斜、脊柱变形和身体稳定性异常[2-4];步态异常主要包括慌张步态、冻结步态(Freezing of gait,FOG)和其他表现形式如步幅变化、跨步长度减小、行走节律变化、双重任务执行功能障碍等。