伴有室间隔缺损和7q11.23q21.3三体的双胞胎产前诊断1例

目的明确孕妇宫内双胞胎的遗传信息和发育情况,为产前诊断及遗传咨询提供依据。方法对孕妇实施羊膜穿刺术,获得羊水胎儿脱落细胞,利用染色体核型分析、SNP array和FISH技术获得胎儿遗传信息,并根据超声评价其胎儿宫内发育情况。同时抽取孕妇夫妇、孕妇的儿子和父母的外周血,进行染色体核型分析和SNP array检测。并于孕妇孕29周时,进行胎儿系统超声检查。结果胎儿染色体核型分析提示该双胞胎都有一条衍生的4号染色体,SNP array提示胎儿是7q11.23q21.3三体,FISH提示衍生的4号染色体是由片段7q11.23q21.3插入4号染色体长臂所致。在外周血的检测中,我们发现孕妇、孕妇儿子及其母亲都是7q11.23q21.3三体的携带者,其他人未见异常。孕妇29周的超声结果提示胎儿存在室间隔缺损。结论双胞胎的7q11.23q21.3三体遗传于母亲,家族中的携带者表型都正常,提示胎儿表型正常可能性极高。导致室间隔缺损的原因十分复杂,与7q11.23q21.3三体是否有关无法确定,基于缺损很小,且目前手术能够修复,我们建议孕妇继续妊娠,并定期进行超声监测。

高效智能染色体核型精准辅助诊断系统的临床应用专家共识

染色体核型分析是细胞遗传学诊断的"金标准",也是出生缺陷防控的有效手段。但传统的染色体核型分析主要依靠人工识别,费时费力。将高效智能染色体核型精准辅助诊断系统应用于染色体核型分析的临床实践,可缩短分析时间,大幅提高分析效率,提高低比例嵌合体的检出率,加强实验室之间的同质化,有效提升细胞遗传学诊断的服务能力和水平。随着该系统在核型分析领域的不断深入应用,现已积累大量的临床应用数据和经验,经高效智能染色体核型精准辅助诊断系统的临床应用协作组组织专家通过多轮讨论制定了本共识,旨在为业界同行更好地在染色体核型分析中应用智能辅助诊断系统提供参考,推动染色体核型分析技术的规范发展。

溶酶体生成转录调节因子TFEB的调控机制研究进展

转录因子EB(transcription factor EB, TFEB)是小眼畸形相关转录因子(microphthalmia/transcription factor E,MiTF)家族成员之一,是控制影响溶酶体功能、自噬和细胞代谢等相关基因表达的转录因子。TFEB的活性主要受哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1(mammalian target of rapamycin complex 1,mTORC1)磷酸化修饰的影响并和其亚细胞定位有着密切的关系,但是越来越多的研究表明其他的一些激酶也可以以不依赖于mTORC1的方式对TFEB进行磷酸化修饰,除此之外,一些其他的修饰也会参与调控TFEB的活性,TFEB的活性状态直接影响了细胞的生理状态及肿瘤、神经退行性等疾病的发生。因此,TFEB调控机制的阐明有助于深入了解这些疾病的发病机制,也为防治这些疾病提供了新的靶点。

46,XY,inv(7)(q21.2q32)1例

男,51岁,2020年5月30日因"妻子孕11周自然流产"就诊。其妻32岁,双方外观及智力均无明显异常,否认近亲结婚以及放射或有毒有害物质接触史。双方肝肾功能、血脂、血常规、尿常规、凝血功能以及女方妇科检查均未发现明显异常。先证者家族中有头发早白者,曾与前妻生育1个健康女儿。本研究通过了本院伦理委员会的审查(KY-2020052501),双方均签署了临床研究知情同意书。