长沙大学生志愿者临终关怀志愿服务意愿调查

目的:了解长沙市大学生志愿者对临终关怀的认知程度及参与临终关怀志愿服务的意愿。方法:对长沙市484名大学生志愿者进行问卷调查,有效问卷为477份。结果:大学生志愿者对临终关怀的认知程度较低,有63.9%的受访者听说过临终关怀,医学专业、观看过临终关怀相关宣传的大学生志愿者认知程度较高(P<0.001)。大学生志愿者参与临终关怀志愿服务的意愿较高,医学专业、观看过临终关怀相关宣传的大学生志愿者参与意愿较高(P<0.05)。结论:大学生志愿者对临终关怀了解程度较低,但对参加临终关怀志愿服务呈积极态度。社会应进一步加大临终关怀的宣传力度,并在大学生中开展死亡教育课程,将临终关怀志愿服务纳入大学生志愿活动中。

疑似脆性X综合征患者家系基因筛查和产前诊断

目的探索脆性x综合征基因筛查在临床的应用价值。方法对6个病因不明智力低下家系采用基于三引物PCR检测方法的国产试剂盒进行脆性X综合征筛查，同时采用甲基化PCR＋Southern印迹杂交校验检测结果。结果家系1和家系6筛查结果阳性。家系1中先证者和母亲均存在一条甲基化的全突变等位基因。胎儿遗传了母亲的全突变等位基因；家系6先证者为部分甲基化的前突变和全突变的嵌合体，其姐姐携带甲基化全突变等位基因，母亲为前突变等位基因携带者，父亲和胎儿均正常。家系2-5筛查结果阴性并与甲基化PCR结果一致。结论通过对疑似患者进行脆性X综合征的基因筛查，进而进行基因诊断和产前诊断，不仅结果准确可靠而且有效的降低了检测成本，是预防该病经济高效的方法。