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杜氏肌营养不良症(DMD)的植入前遗传学诊断
被引量:
4
1
作者
钟昌高
李麓芸
+6 位作者
陆长富
林戈
龚斐
张瞻
廖宏庆
张红
卢光琇
《中国现代医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第17期2588-2592,共5页
目的对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)进行植入前遗传学诊断(preim-plantation genetic diagnosis,PGD),阻断DMD患儿的出生。方法针对患者的DMD基因的48号外显子缺失位点采用巢式PCR分别对患者和携带者的单个淋巴...
目的对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)进行植入前遗传学诊断(preim-plantation genetic diagnosis,PGD),阻断DMD患儿的出生。方法针对患者的DMD基因的48号外显子缺失位点采用巢式PCR分别对患者和携带者的单个淋巴细胞、行体外授精-胚胎移植治疗的健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞进行扩增,建立稳定的经单细胞基因诊断DMD的方法。再对在该中心进行超排和体外授精-胚胎移植治疗的DMD携带者的胚胎活检后完成PGD,根据诊断结果选择健康的优质的胚胎移植入子宫。结果携带者的单个淋巴细胞的PCR扩增成功率为90.5%(95/105),健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞PCR扩增成功率为85.7%(54/63),假阳性率为0(0/28)。分别对3例DMD携带者施行了植入前遗传学诊断,病例1移植了2枚未受累的优质胚胎,且成功妊娠单胎并已于2005年4月分娩了1个健康的女婴;病例2移植了2枚优良胚胎,不幸的是未能妊娠。病例3诊断为未受累的仅有的2枚胚胎因胚胎质量差而未能移植。结论该组采用的方案可对DMD基因的48号外显子缺失突变的DMD家庭进行PGD,达到了阻断DMD患儿出生的目的。
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关键词
杜氏肌营养不良症
单细胞巢式PCR
植入前遗传学诊断
DMD基因48号外显子缺失
下载PDF
职称材料
单细胞二重巢式PCR诊断β地中海贫血
2
作者
钟昌高
张瞻
+3 位作者
李麓芸
陆长富
林戈
卢光
《医学临床研究》
CAS
2006年第10期1535-1539,共5页
【目的】探讨单细胞水平诊断β地中海贫血(β-thalassemia)的可靠性,为开展β地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)打下基础。【方法】采用二重巢式PCR并结合扩增特异的突变系统检测技术(amplificati...
【目的】探讨单细胞水平诊断β地中海贫血(β-thalassemia)的可靠性,为开展β地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)打下基础。【方法】采用二重巢式PCR并结合扩增特异的突变系统检测技术(amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)扩增含有CD41-42突变位点的β地中海贫血患者的单淋巴细胞及正常人单淋巴细胞和单卵裂球的β-珠蛋白基因的5个常见突变位点(CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、CD71-72和nt.-28位点),扩增产物经过2%的琼脂糖凝胶电泳检测。【结果】患者的88个单淋巴细胞的扩增成功率为95.5%,等位基因脱扣的发生率为4.8%,诊断准确率为95.2%;正常人的41个单淋巴细胞的扩增成功率均为95.1%,假阳性率为0;正常人的34个单卵裂球细胞的PCR扩增成功率为88.2%;35管细胞洗脱液空白对照组假阳性扩增率为0。【结论】单细胞二重巢式PCR并结合ARMS技术诊断β地中海贫血是稳定的、可靠的,适用于β地中海贫血的PGD。
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关键词
β地中海贫血/诊断
聚合酶链反应
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职称材料
题名
杜氏肌营养不良症(DMD)的植入前遗传学诊断
被引量:
4
1
作者
钟昌高
李麓芸
陆长富
林戈
龚斐
张瞻
廖宏庆
张红
卢光琇
机构
中南
大学生
殖与
干
细胞
工程
研究所
(
中信
湘雅
生殖与
遗传
专科医院
生殖
中心
)
出处
《中国现代医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第17期2588-2592,共5页
基金
湖南省社会发展科技项目基金(No:1013-8)
湖南省自然科学基金(No:03JJY3120)
文摘
目的对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)进行植入前遗传学诊断(preim-plantation genetic diagnosis,PGD),阻断DMD患儿的出生。方法针对患者的DMD基因的48号外显子缺失位点采用巢式PCR分别对患者和携带者的单个淋巴细胞、行体外授精-胚胎移植治疗的健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞进行扩增,建立稳定的经单细胞基因诊断DMD的方法。再对在该中心进行超排和体外授精-胚胎移植治疗的DMD携带者的胚胎活检后完成PGD,根据诊断结果选择健康的优质的胚胎移植入子宫。结果携带者的单个淋巴细胞的PCR扩增成功率为90.5%(95/105),健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞PCR扩增成功率为85.7%(54/63),假阳性率为0(0/28)。分别对3例DMD携带者施行了植入前遗传学诊断,病例1移植了2枚未受累的优质胚胎,且成功妊娠单胎并已于2005年4月分娩了1个健康的女婴;病例2移植了2枚优良胚胎,不幸的是未能妊娠。病例3诊断为未受累的仅有的2枚胚胎因胚胎质量差而未能移植。结论该组采用的方案可对DMD基因的48号外显子缺失突变的DMD家庭进行PGD,达到了阻断DMD患儿出生的目的。
关键词
杜氏肌营养不良症
单细胞巢式PCR
植入前遗传学诊断
DMD基因48号外显子缺失
Keywords
duchenne muscular dystrophy (DMD)
preimplantation genetic diagnosis (PGD)
monoplast nested- PCR
the deletion mutation of exon 48 in DMD gene
分类号
R394.8 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
单细胞二重巢式PCR诊断β地中海贫血
2
作者
钟昌高
张瞻
李麓芸
陆长富
林戈
卢光
机构
中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心
出处
《医学临床研究》
CAS
2006年第10期1535-1539,共5页
基金
湖南省自然科学基金(批准号:03JJY3120)
湖南省社会发展科技项目基金(批准号:1013-8)
文摘
【目的】探讨单细胞水平诊断β地中海贫血(β-thalassemia)的可靠性,为开展β地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)打下基础。【方法】采用二重巢式PCR并结合扩增特异的突变系统检测技术(amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)扩增含有CD41-42突变位点的β地中海贫血患者的单淋巴细胞及正常人单淋巴细胞和单卵裂球的β-珠蛋白基因的5个常见突变位点(CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、CD71-72和nt.-28位点),扩增产物经过2%的琼脂糖凝胶电泳检测。【结果】患者的88个单淋巴细胞的扩增成功率为95.5%,等位基因脱扣的发生率为4.8%,诊断准确率为95.2%;正常人的41个单淋巴细胞的扩增成功率均为95.1%,假阳性率为0;正常人的34个单卵裂球细胞的PCR扩增成功率为88.2%;35管细胞洗脱液空白对照组假阳性扩增率为0。【结论】单细胞二重巢式PCR并结合ARMS技术诊断β地中海贫血是稳定的、可靠的,适用于β地中海贫血的PGD。
关键词
β地中海贫血/诊断
聚合酶链反应
Keywords
beta-thalassemia/DI
polymerase chain reaction
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
杜氏肌营养不良症(DMD)的植入前遗传学诊断
钟昌高
李麓芸
陆长富
林戈
龚斐
张瞻
廖宏庆
张红
卢光琇
《中国现代医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009
4
下载PDF
职称材料
2
单细胞二重巢式PCR诊断β地中海贫血
钟昌高
张瞻
李麓芸
陆长富
林戈
卢光
《医学临床研究》
CAS
2006
0
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