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12个亨廷顿病家系的临床特点及家系分析
被引量:
8
1
作者
苏凤娟
曾译萱
+3 位作者
裴中
梁秀龄
李洵桦
Jean-Marc Burgunder
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期6-10,共5页
目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行...
目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行评估。结果 2013年1月至2014年12月共收治12个亨廷顿病家庭,12例先证者中有2例处于症状前状态,1例青少年亨廷顿病患儿。所有确诊患者的IT15突变基因的CAG重复序列大多在40~60之间,已发病患者的起病年龄13~54岁不等。其家系分析中发现,父系遗传有遗传早现现象。12例家系中,发病晚期的患者有较典型的舞蹈症状、智能减退、精神症状的临床表现,早期发病患者临床症状多变,或以情绪与智能损害为首发症状。结论晚期亨廷顿病患者临床表现较典型,但早期亨廷顿病的症状多样且不典型,临床诊断困难,行为学改变,影像学检查有重要的参考价值,基因诊断是该疾病确诊的重要方式。
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关键词
亨廷顿病
基因诊断
影像学
行为问题
下载PDF
职称材料
题名
12个亨廷顿病家系的临床特点及家系分析
被引量:
8
1
作者
苏凤娟
曾译萱
裴中
梁秀龄
李洵桦
Jean-Marc Burgunder
机构
中山大学附属第一医院神经内科
中国亨廷顿病协作网
瑞士伯尔尼大学神经科
欧洲
亨
廷
顿
病
协作网
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期6-10,共5页
基金
国家自然科学基金项目(编号:81171070)
文摘
目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行评估。结果 2013年1月至2014年12月共收治12个亨廷顿病家庭,12例先证者中有2例处于症状前状态,1例青少年亨廷顿病患儿。所有确诊患者的IT15突变基因的CAG重复序列大多在40~60之间,已发病患者的起病年龄13~54岁不等。其家系分析中发现,父系遗传有遗传早现现象。12例家系中,发病晚期的患者有较典型的舞蹈症状、智能减退、精神症状的临床表现,早期发病患者临床症状多变,或以情绪与智能损害为首发症状。结论晚期亨廷顿病患者临床表现较典型,但早期亨廷顿病的症状多样且不典型,临床诊断困难,行为学改变,影像学检查有重要的参考价值,基因诊断是该疾病确诊的重要方式。
关键词
亨廷顿病
基因诊断
影像学
行为问题
Keywords
Huntington disease Genetic test Neuroimaging Behavior problem
分类号
R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
12个亨廷顿病家系的临床特点及家系分析
苏凤娟
曾译萱
裴中
梁秀龄
李洵桦
Jean-Marc Burgunder
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
8
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