家族性反常性痤疮/化脓性汗腺炎一例

23岁男性患者,项部、胸部及臀部毛囊性炎性丘疹、结节、脓肿伴瘢痕5年。家族成员有类似皮损表现。皮肤科情况:项部多发炎性丘疹、结节、脓肿,可挤出脓性分泌物,胸部散在红色丘疹、结节,臀部可见脓肿贯通形成窦道,伴白色条索样或萎缩性瘢痕形成。项部皮损组织病理:毛囊周围及真皮上部可见以中性粒细胞为主的混合炎性细胞浸润。基因测序显示NCSTN基因第11外显子第1300位胞嘧啶突变为胸腺嘧啶(c.1300C>T),导致第434位密码子由CGA(精氨酸)变为TGA(终止密码子)。家族中其他患者有相同突变,未患病成员及50名正常对照均未发现上述突变。诊断:反常性痤疮/化脓性汗腺炎。治疗:多西环素100mg每日2次口服。治疗4周后,患者炎性丘疹及分泌物明显改善,部分皮损留有瘢痕。随访3个月,项部、胸部及臀部皮损较稳定,背部有部分新发炎性丘疹及结节。