线粒体功能障碍在老年性聋中的研究进展

老年性聋又称年龄相关性听力损失(age related hearing loss,ARHL),是随着年龄增长而发生的双侧渐进性、对称性的感音性神经性耳聋。在老年人群中,外周或中枢听觉细胞易受到损伤,一旦损伤将很难再生或修复,进而导致老年性聋的发生。有大量证据表明,在此过程中线粒体功能障碍对听觉细胞的影响是致命的,还可加重氧化应激对其产生的威胁。因此,明确线粒体功能障碍与老年性聋之间的密切关系对老年性聋的防治至关重要,现进行系统的文献综述,以期为老年性聋的研究提供新的思路和有效方法。

经支撑喉镜下杓状软骨拨动术治疗环杓关节脱位的临床效果

目的探讨插管全麻支撑喉镜下杓状软骨拨动术治疗环杓关节脱位的临床效果。方法选择2012年12月—2020年12月我科收治环杓关节脱位患者10例,均经全麻支撑喉镜下行杓状软骨拨动术进行治疗,对其病因、手术时机及疗效进行分析。结果10例患者中8例一次性复位成功,1例复位两次后好转,1例复位无效。结论经支撑喉镜下杓状软骨拨动术是治疗环杓关节脱位的有效方法,且治疗越早,治疗效果越好。

MET扩增非小细胞肺癌患者的临床病理特征及其对克唑替尼的响应分析

目的 探讨非小细胞肺癌患者MET基因扩增与临床病理特征的相关性,揭示MET扩增与其他驱动基因突变共存患者对克唑替尼的敏感性。方法 回顾性分析252例非小细胞肺癌患者的临床病理资料,采用二代测序法检测常见驱动基因EGFR、ALK、ROS1、RET、HER2、BRAF和MET的突变情况,特定突变患者采用Fish法进行验证;根据患者MET基因扩增情况进行分组,比较各组患者年龄、吸烟史、性别、病理类型、疾病阶段及其他驱动基因突变情况;收集MET扩增与其他驱动基因突变共存患者使用克唑替尼后的预后数据。结果 252例患者中,MET扩增发生率为19.4%(49/252),其中原发MET扩增和继发MET扩增突变率分别为16.2%(33/203)和31.2%(15/48)。MET扩增多见于Ⅲ~Ⅳ期肺癌(P=0.02)、骨转移(P=0.02)及ROS1融合阳性(P=0.02)患者,与年龄、性别、吸烟史、病理学分类无明显相关性(P>0.05)。31例MET扩增阳性患者具有其他驱动基因突变,其中5例患者使用克唑替尼进行治疗。5例使用克唑替尼的患者中,2例是原发MET扩增,3例是继发MET扩增;4例使用克唑替尼获得了较好的效果,1例死于重度感染。总结MET扩增在本研究人群中的突变率高于文献报道,且多见于临床分期较晚、骨转移、ROS1融合阳性患者。MET扩增与其他驱动基因突变共存的患者也能在一定程度上从克唑替尼中获益。

本科院校实习护士对老年吞咽障碍的认知现状及其影响因素

目的了解本科院校实习护士对老年吞咽障碍的认知现状,并分析其影响因素。方法选取武汉市3所三级甲等医院本科院校实习护士进行问卷调查,采用自行编制的实习护士老年吞咽障碍认知问卷进行调查。结果共发放问卷327份,回收有效问卷310份,问卷回收率为95.11%。老年吞咽障碍的认知得分在23~45分,平均(37.42±7.09)分,优良率为77.74%(241/310)。多元线性回归分析显示,实习护士年级、轮转相关科室、相关培训是本科实习护士对老年吞咽障碍总体认知得分的独立影响因素(R^(2)=0.262;P<0.001)。结论本科院校实习护士老年吞咽障碍的整体认知水平良好,但仍有待提高。院校及临床护理管理者、教育者应加强本科实习护士老年吞咽障碍的相关培训,进一步提升本科实习护士对老年吞咽障碍的认知水平。

一个常染色体显性遗传性聋家系致病基因鉴定

目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定。方法采集一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系患者的临床资料,进行耳聋表型和遗传方式的判定并绘制家系图,提取家系成员外周血DNA,首先利用耳聋相关基因靶向测序,对家系先证者进行162个已知耳聋基因的筛查,然后采用全外显子组测序和连锁分析相结合的方法继续寻找致病基因,筛选出候选基因变异位点在家系中进行验证,以明确该家系致病原因。结果该耳聋家系来自河南省,编号为HBSY-012,现存三代共34人,14人诊断为感音神经性聋,为常染色体显性遗传模式,耳聋者发病年龄5~7岁,早期表现为高频听力下降,随年龄增长迅速发展为全频受累的重度或极重度感音神经性聋。对先证者进行已知162个耳聋基因筛查未发现致病突变,家系连锁分析将致病基因定位于第9号染色体q31.1-q31.3区间内(最大LOD值3.6076)。全外显子组测序数据分析显示在连锁分析定位的区间内未发现候选变异,在区间以外筛选出4个候选基因变异位点,候选变异为ANKMY2基因NM_020319c.822_826del、DDX49基因NM_019070c.341C>T、DEFB129基因NM_080831c.284G>T以及EVI5基因NM_005665c.2399C>T,并对4个候选基因变异位点进行家系验证,结果提示都不是该家系的致病突变。结论该常染色体显性遗传非综合征型聋家系连锁分析将致病基因定位于第9号染色体q31.1-q31.3区间内。耳聋相关基因靶向测序和全外显子组测序均未发现致病突变,考虑该家系致病原因可能为基因的非编码区域的突变或者罕见的CNV/SV所致。

同步放化疗治疗晚期鼻咽癌远期疗效评价

探究晚期鼻咽癌患者应用同步放化疗治疗方法的远期疗效。方法:选取我院以往收治的60名晚期鼻咽癌患者作为研究对象,并将之随机平均分成每组各30名的实验组和对照组。其中,对照组采取单纯放疗治疗干预方法,实验组采取放疗和化疗相互结合的治疗方案,在放疗的基础之上同步应用顺铂加氟尿咪啶进行化疗干预。在治疗一定时间之后,对比两组病人不良反应发生概率、临床治疗效果和远期治疗评价。结果:同时进行放疗和化疗治疗的组别肿瘤消退率要显著高于只进行放疗治疗的组别,治疗过程中恶心、呕吐、腹泻等不良反应的发生概率为实验组更高,P<0.05。实验组五年生存率要高于对照组五年生存率,P<0.05。结论:同时进行放疗和化疗的组别在肿瘤消退率和五年总生存率方面要优于单独进行放疗治疗的组别,差异具有统计学意义,因此在临床治疗的过程中优先选择放疗和化疗相互结合的治疗措施。