抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病的临床分析

目的探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(myelin oligodendrocyte glycoprotien antibody-associated disease,MOGAD)患者的临床及影像学特点。方法回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于我院14例MOGAD患者的临床表现、影像学特点、实验室检查和预后等资料,探讨其临床表现及影像学特点。结果男性10例,女性4例,男∶女=2.5∶1;首次发病年龄18岁以下3例,18~45岁8例,大于45岁3例。临床分型以视神经炎(10/14,71.43%)最为常见;其次为脑炎或脑膜脑炎(9/14,64.29%)、脑干脑炎(5/14,35.71%)和脊髓炎(5/14,35.71%)。临床症状以视力下降最多见(10/14,71.43%);头痛8例(8/14,57.14%)、发热和头晕各6例(6/14,42.86%)、感觉异常5例(5/14,35.71%);癫痫、肢体无力、括约肌功能障碍、共济失调、呕吐各4例(4/14,28.57%)。4例(4/14,28.57%)患者发病前有上呼吸道感染。10例患者完善了脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)检查,其中结果异常8例(8/10,80%),CSF压力升高2例(2/10,20%);WBC增高8例(8/10,80%);脑脊液蛋白质增高5例(5/10,50%)。MRI可见多部位受累,大脑皮质及皮质下白质7例(7/14,50.00%);脑干6例(6/14,42.86%);视神经5例(5/14,35.71%);脊髓4例(4/14,28.57%);海马、丘脑、基底节区及脑室旁各3例(3/14,21.43%);小脑、胼胝体各2例(2/14,14.29%),T_(2)WI、T_(2)FLAIR表现为片状高信号影,可有点片状、结节状或线状强化。10例患者行视觉诱发电位(visual evoked potential,VEP)检查,其中9例(9/10,90%)异常,8例(8/10,80%)提示双侧视觉通路异常。8例(8/14,57.14%)表现为复发缓解病程。急性期甲强龙冲击治疗和丙种球蛋白调节治疗均有效。5例表现为复发缓解的患者加用免疫抑制剂后复发均明显减少。结论MOGAD临床表现多样,以视力下降、头痛、发热、头晕最多见。病变常累及大脑皮质及皮质下白质、脑干、视神经等部位,T_(2)WI、T_(2)FLAIR表现为片状高信号影,部分病灶可强化。急性期激素冲击治疗和丙种球蛋白治疗有效,缓解期使用免疫抑制剂可减少复发。

癫痫患者共患抑郁和焦虑危险因素分析及其与生存质量的关系

目的探讨成年癫痫患者共患抑郁和焦虑的危险因素及其与生活质量的关系。方法收集2022年5月至2023年1月神经内科诊断为癫痫、年龄≥18岁的患者。记录患者一般人口学资料及疾病相关信息。所有患者均进行生活质量、抑郁、焦虑量表测定。采用SPSS 26.0软件分别进行多元线性回归分析、多元有序logistic回归分析、秩和检验、皮尔逊相关性分析等。结果111例患者中49.5%的患者存在抑郁,43.2%的患者存在焦虑。抑郁评分与焦虑评分与发作类型、发作频率、生活质量、右侧颞叶相关,生活质量评分与焦虑评分和抑郁评分均呈负相关(P<0.01)。发作频率、发作类型、右侧颞叶是癫痫患者抑郁、焦虑的共同危险因素(P<0.05)。结论癫痫共患病抑郁和焦虑受发作频率和发作类型等的影响,而这种不良的情绪进一步影响患者的生活质量。癫痫发作的偏侧化与抑郁和焦虑状态的存在之间目前还没发现有明确的联系。

急性泛自主神经病的临床分析及文献复习

目的:探讨急性泛自主神经病(APN)的临床特点,为临床早期诊断和治疗提供依据。方法:报道我院2例APN,并结合文献进行回顾性分析。结果:2例APN患者均为中年男性;急性或亚急性起病,均有明确的自主神经功能障碍。2例患者脑脊液和神经传导速度检查未见明显异常。早期激素、免疫球蛋白治疗等可改善病情;病例1随访8年,遗留有胃肠功能低下,长期需要胃肠外营养维持;病例2随访3年,遗留轻度体位性低血压,站立后偶有轻度头晕,可缓慢行走,生活自理。搜索既往报道的APN患者54例,体位性低血压是最常见的临床表现,占67%;早期激素及免疫球蛋白治疗,大部分患者预后较好。结论:APN以广泛的自主神经功能障碍尤其是体位性低血压为主要临床表现,辅助检查无特征性,激素与丙球治疗有效,预后较好,可能遗留有不同程度后遗症。

以中枢神经系统损害为首发表现的原发性干燥综合征15例临床分析

目的探讨以中枢神经系统损害为首发表现的原发性干燥综合征(primary Sjogren's Syndrome,pSS)患者的临床特点。方法纳入15例以中枢神经系统损害为首发表现的pSS患者,回顾性分析其临床表现、实验室指标及影像学结果,采用描述性分析方法对结果进行统计分析。结果15例患者中男女比例为1∶4,首发年龄(45.53±16.19)岁,平均发病32.37 m后确诊。首发症状包括头痛(6.67%)、头晕(20%)、呕吐(20%)、言语不清(6.67%)、面瘫(6.67%)、偏侧肢体无力(26.67%)、双下肢麻木无力(13.33%)、四肢麻木无力(46.67%)、胸背部疼痛(26.67%)、视物模糊(6.67%)。病变累及大脑半球(33.33%)、脑干(53.33%)、小脑(6.67%)、脊髓(53.33%)、视神经(6.67%),表现为脑梗死(33.33%)、蛛网膜下腔出血(6.67%)、横贯性脊髓炎(6.67%)、延髓病变(6.67%)、视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)(53.33%),其中NMOSD合并脑梗死1例(6.67%)。pSS确诊前复发3例(20%)。确诊时抗SSA抗体、抗核抗体阳性率100%,抗SSB抗体阳性率73.33%,抗R0-52阳性率80%,抗ds-DNA抗体阳性率6.67%,RF阳性率20%,IgG、IgA升高率20%,补体C3降低率20%。脑脊液压力(80~240)mmH_(2)O,白细胞(4~130)×106/L,蛋白(0.27~1.46)g/L,IgG升高5例,IgM升高2例,IgA升高4例。结论pSS可以中枢神经系统损害为首发表现,未及时筛查、监测自身免疫抗体指标是pSS延误诊断的重要原因。对不明原因的中枢神经系统病变,尤其是表现为复发性脱髓鞘事件或脑梗死时,应积极行抗SSA、SSB等自身免疫抗体检查,并注意询问有无眼干、口干等症状,对早期诊断有重要意义。

成人MOG抗体病和抗NMDAR脑炎叠加综合征1例并文献复习

目的:探讨成人髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体病和抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎叠加综合征的临床表现、影像学特点及愈后。方法:报导1例成人MOG抗体病和抗NMDAR脑炎叠加综合征病例,并以“MOG、NMDAR”为关键词在CNKI、Sinomed数据库及PubMed(建库至2021年4月)检索中英文文献,结合既往文献报道病例总结分析。结果:共收集到15例成人病例,男性9例,平均始发年龄34.7岁,13例呈复发缓解病程,平均复发间隔时间14.4月;首发症状以头痛、抽搐、发热多见。15例患者共有39次发作事件,急性发作临床症状以头痛、视力下降、精神行为异常最常见。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准,39次发作临床分型为:MOG抗体病1例次,抗NMDAR脑炎4例次,未定型10例次,重叠型24例次。共收集到急性发作期头颅MRI影像33次,异常32例次。皮质受累32例次、脑干12例次、放射冠8例次、视神经7例次。所有患者对一线免疫治疗均敏感,5例患者在激素减量过程中出现复发,8例患者加用二线免疫抑制剂。15例患者中有2例中断治疗,1例遗留双眼视物模糊及被害妄想,1例遗留右眼视力下降,其余13例中,改良Rankin量表(MRS)评分0~1分11例,2分2例。结论:成人MOG抗体病和抗NMDAR脑炎叠加综合征并不少,多见于男性,大多呈复发缓解病程,发作期症状以头痛、视力下降、精神行为异常多见,头颅MRI阳性率高,主要累及皮质、脑干、放射冠、视神经,所有患者对一线免疫治疗敏感但大多需要2种以上的免疫治疗且易反复,可能需要更强或更长时间的免疫治疗。建议抗NMDA受体脑炎或MOG抗体病患者同时进行自身免疫性脑炎相关抗体及MOG抗体的检测,以制定最佳的治疗方案,减少复发。

肢体主动运动康复训练拉力带装置在脑卒中患者中的应用研究

目的:研究肢体主动运动康复训练拉力带装置在脑卒中患者中的应用效果。方法:选取中国人民解放军南部战区总医院神经内科从2021年10月-2023年6月收治的80例脑卒中患者开展研究。将其按照入院顺序交替随机分作研究组及对照组,每组各40例。对两组基线资料实施倾向性评分匹配。对照组开展四肢联动康复干预,研究组则开展肢体主动运动康复训练拉力带装置干预。对比两组肢体运动功能,日常生活活动能力,神经功能,生存质量。结果:干预后两组各项FMA评分较干预前均改善,且研究组改善幅度更大(均P<0.05)。干预后两组Barthel指数评分较干预前均改善,且研究组改善幅度更大(均P<0.05)。干预4周后、12周后、24周后,研究组NIHSS评分均低于对照组(均P<0.05)。干预后两组各项生存质量评分较干预前均改善,且研究组改善幅度更大(均P<0.05)。结论:肢体主动运动康复训练拉力带装置应用于脑卒中患者中,可发挥改善肢体运动功能、日常生活活动能力、神经功能及生存质量的作用。

抗癫痫药物减停及停药后癫痫复发风险的研究进展

抗癫痫药物(anti-epileptic drug,AED)是目前控制和治疗癫痫发作的主要手段。研究AED停用后癫痫复发风险因素对制定科学的AED减停方案和改善癫痫患者的生存质量有重要作用。本文针对AED停用后癫痫复发的人群分布特征、AED停用后癫痫复发相关因素、癫痫复发风险的预测、AED减停方案的制定、特殊人群的AED减停和停用后的干预措施等问题展开文献调研和讨论,旨在为AED减停的临床实践提供有针对性的可行的参考性意见。

枕叶癫痫误诊为脑梗死、偏头痛1例

枕叶癫痫是一种以视觉症状为主要表现的癫痫发作,可伴有偏盲、头痛等症状。因为起源于枕叶皮质的痫性放电极易扩展到颞叶而出现愣神、自动症及植物神经症状,扩展到额叶或顶叶引起额叶或顶叶样发作,所以临床较少见到单纯的枕叶癫痫。因其临床表现复杂多样,极易被误诊为脑梗死、偏头痛、行为障碍及枕叶以外其他部位的癫痫发作。本文报道1例表现为视物模糊、发作性视幻觉伴有头痛的症状性枕叶癫痫,其癫痫病因少见,为原发免疫性血小板减少症导致枕叶皮质反复出血,现报道如下。

脑小血管病非痴呆患者认知功能状态及其与脑微出血相关性研究

目的:评估脑小血管病(CSVD)非痴呆患者的认知状态,探讨脑微出血(CMBs)的数量、部位及其与认知功能损害的相关性。方法:连续收集CSVD患者174例,应用磁敏感成像(SWI)技术检测CMBs,记录CMBs部位、数量。根据有无CMBs将患者分为有CMBs组(62例)和无CMBs组(112例),根据蒙特利尔认知评估量表(MoCA)对患者认知功能进行评估。比较2组间认知功能评分是否存在差异;采用偏相关分析和Spearman相关分析,分析CMBs的数量和部位与认知功能评分的关系。结果:皮质-皮质下CMBs出现率占CMBs总数量的40.87%(132/323),深部及幕下为59.13%(191/323);CMBs好发部位是基底节(101个,31.27%)、丘脑(39个,12.07%)、额叶(41个,12.69%)、颞叶(35个,10.84%);有CMBs组较无CMBs组的MoCA总分、视空间及执行功能、注意力、抽象思维、延迟回忆、定向力认知功能评分均显著下降(P<0.05),命名和语言评分无统计学差异(P>0.05);CMBs数量与MoCA总分、注意力、延迟记忆呈负相关(r=-0.260,P=0.028;r=-0.242,P=0.039;r=-0.228,P=0.049);皮质-皮质下CMBs与MoCA总分、视空间与执行功能、注意力、延迟回忆呈负相关(r=-0.278,P=0.019;r=-0.231,P=0.045;r=-0.213,P=0.049;r=-0.234,P=0.035);深部及幕下CMBs与MoCA总分、注意力呈负相关(r=-0.254,P=0.019;r=-0.239,P=0.028)。结论:CMBs可导致脑小血管病患者多个认知域的功能障碍,尤其是执行功能、注意力、延迟记忆障碍;检出微出血病灶越多,患者认知功能受损越严重;CMBs可作为CSVD早期诊断及评价血管性认知障碍程度及其转归的重要指标。

肾上腺脑白质营养不良两种表型的临床及影像学分析

目的:探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特征及诊断方法。方法:回顾性分析3例ALD患者的临床表现、影像特征、治疗和随访结果。结果:病例1为青少年男性,儿童期起病,表现为癫痫、视觉听觉、认知功能及运动功能障碍,伴肾上腺皮质功能低下表现,颅脑MRI显示双侧顶叶、枕叶皮质下白质长T1长T2、T2Flair高信号影,血清极长链饱和脂肪酸水平(VLCFA)增高,诊断为儿童大脑型ALD,给予抗癫痫治疗,糖皮质激素替代治疗,随访3个月,癫痫控制良好,认知功能无改善。病例2和病例3为成年男性,表现为痉挛性截瘫、感觉性共济失调。头颅MRI均显示双侧延髓、桥脑腹侧、大脑脚多发长T1长T2、T2Flair高信号影,提示脑干锥体束受累,病例2脊髓MRI显示全脊髓纤细萎缩,病例3脊髓MRI显示脊髓后索、侧索受累。病例2有排尿障碍、阳痿,舅舅有类似病史,神经传导示双侧胫神经、腓总神经运动电位及感觉电位均未引出,ABCD1基因诊断为c.358dupC(p.R120Pfs*75)新型半合子突变,诊断为肾上腺脊髓神经病型ALD(AMN),随访2年,症状逐渐加重。病例3伴肾上腺皮质功能低下表现,血清VLCFA水平增高,神经传导示双侧胫神经、腓总神经感觉纤维损害,ABCD1基因诊断为c.1553G>A(Arg518Gln),诊断AMN,随访7年余,症状逐渐加重。患者母亲及姐姐ABCD1基因检测均检测到该致病突变。结论:儿童大脑型ALD以肾上腺和脑白质受累为主要表现,AMN以脊髓和周围神经受累为主要表现,脑白质和肾上腺可不受累。血清VLCFA水平增高和基因诊断是确诊ALD的重要依据,目前主要是对症支持治疗。

胰岛素抵抗与轻度认知功能障碍的临床研究

目的探讨胰岛素抵抗与轻度认知功能障碍的关系。方法选取2018年2月至2019年2月本院收治的胰岛素抵抗患者60例作为病例组,同时选取在本院健康体检者60例作为对照组。记录两组研究对象的一般情况(包括性别、年龄、文化程度、身高、体重、血压等),既往病史(高血压、糖尿病、冠心病等),完成血脂、空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白及头颅CT或MRI检查,并行蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、韦氏成人智力量表(WAIS-RC)、总体衰退量表(GDS)、日常生活能力评定量表(ADL)评估,对比两组研究对象轻度认知功能障碍发生率、胰岛素敏感指数(ISI)、空腹胰岛素(FINS)、空腹血糖(FPG),韦氏量表总分及各分量表分数、蒙特利尔认知评估量表评分,并分析影响轻度认知功能障碍发生的危险因素。结果病例组血脂、血压、受教育程度、年龄、性别方面与对照组相比,差异均无统计学意义(均P>0.05),病例组轻度认知功能障碍发生率35.0%,高于对照组11.7%(P<0.05);病例组ISI、FINS、FPG均高于对照组(均P<0.05);病例组知识、领悟、算术、相似、数字广度、词汇、语言量表总分、数字符号、图形拼凑、操作量表总分、韦氏量表总分、蒙特利尔认知评估量表评分均低于对照组(均P<0.05);高血糖、高胰岛素症、胰岛素抵抗是轻度认知功能障碍发生的独立危险因素(均P<0.05)。结论胰岛素抵抗是轻度认知功能障碍发生的独立危险因素。

马凡综合征一家系临床研究和FBN1基因突变分析及产前诊断

目的分析一马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的临床特征,进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析,明确该家系的致病基因,以加强对此病的认识,提高早期诊断率,并对1例MFS孕妇进行产前诊断。方法描述一家系8例患者的临床表现,提取先证者及其家族成员外周血DNA,用PCR和DNA测序技术检测FBN1基因外显子中的潜在突变。提取MFS孕妇羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA,RT-PCR扩增RNA检测该家系所发现的阳性位点。结果该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,4代共有8例患者,其中4例在47~59岁猝死,先证者和其他3例存活患者均具有心血管系统的异常(主动脉根部夹层或主动脉根部扩张)、晶状体脱位、高度近视及MFS的特征性骨骼改变,并随着年龄的增长而逐步加重。基因检测显示先证者FBN1基因54号外显子存在c.6554T>C(p.Ile2185Thr)错义突变,其他3例存活患者均发现该位点突变,而表型正常的成员未发现该突变。胎儿羊水细胞的DNA与羊水培养细胞RNA均发现该位点的突变。结论FBN1基因错义突变c.6554T>C(p.Ile2185Thr)为该家系致病的分子基础,基因检测有助于早期明确诊断以便尽早干预治疗,避免夹层动脉破裂导致猝死的不良结局。该MFS孕妇的胎儿遗传有该FBN1的致病突变,给双亲决定是否终止妊娠提供参考,有助于患病家族的优生优育。

护生自评式教学模式在神经内科临床护理教学中的应用价值分析

目的探讨护生自评式教学模式在神经内科临床护理教学中的应用价值。方法选取近三年在我院进行实习的神经内科护生64名为研究对象,均分为研究组与对照组,对照组采用传统教学模式,研究组采用护生自评式教学模式,对比两组教学效果。结果研究组护生理论成绩(94.52±1.21)分和实践成绩(95.32±1.16)分高于对照组的(80.47±1.52)和(81.06±1.62),差异比较均具有统计学意义(P<0.05);研究组教学满意度(96.88%)高于对照组(78.13%),差异比较具有统计学意义(P<O.05)。结论护生自评式教学模式在神经内科临床护理教学中的应用价值极高,值得应用。

以单侧核间性眼肌麻痹为孤立表现的急性脑干梗死1例临床报告和影像学分析

内侧纵束(medial longitudinal fasciculus,MLF)是一对位于脑桥、中脑靠近中线、第四脑室壁及导水管周围灰质腹侧的白质纤维束。当基底动脉的旁正中深穿支受累造成脑干缺血时,容易累及MLF及其邻近的脑桥被盖部中线结构,导致核间性眼肌麻痹(internuclear ophthalmoplegia,INO)。表现为双眼同向运动障碍,临床较为少见,而以单侧前核间性眼肌麻痹为孤立表现的脑桥梗死更是罕见,而此部分患者往往首先到眼科就诊,影像学显示的责任病灶又较小,所以非常容易误诊漏诊。现报道1例急性桥脑梗死导致孤立性单侧INO的病例。

卡马西平致重型药疹并HLA-B^*1502基因阴性1例报道

1病例资料患者,男,58岁,因“双下肢麻木无力伴二便障碍”入院,磁共振示颈胸段脊髓内异常信号,血清APQ4抗体阳性,抗髓鞘碱性蛋白(myelin basic protein,MBP)抗体及抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelinoligodendrocyteglycoprotein,MOG)抗体阴性,诊断为视神经脊髓炎谱系疾病(APQ4抗体阳性)。给予甲泼尼龙冲击治疗后,患者双下肢麻木乏力症状有所好转,甲泼尼龙片持续减量至8mg/d维持治疗,同时服用碳酸钙D3片1片/d、兰索拉唑片15 mg/d(患者曾服用多年)。患者双下肢发作性痉挛性疼痛,每天发作约40~50次,每次持续2~10 min。

肾上腺腺瘤型原发性醛固酮增多症并发横纹肌溶解症一例

病例:患者为男性,40岁,因"双下肢乏力3年余,伴小腿肌肉萎缩2年"至我院就诊,为进一步诊治将患者收治入院. 询问病史,患者于3年余前,在无明显诱因下出现双下肢乏力,其自觉步行速度稍下降,爬楼梯、跑步较前稍费力;但无双上肢乏力,无肢体麻木疼痛,无发热,无吞咽困难.2年余前,患者的双腿乏力加重,并出现小腿肌肉萎缩,遂至当地医院就诊,检测肌酸激酶为15000 U/L,因患者自觉肌无力症状轻微,拒绝进一步诊治. 本次入我院前近半年,患者步行半小时即感到迈步费力, 休息后下肢乏力稍微有好转. 询问病史,患者否认既往有糖尿病、高血压、冠心病等疾病病史;追问家族史,患者已婚,育有两女,均身体健康.

离子通道基因在癫痫治疗中的价值

目前通过多种基因测序技术如靶向测序、全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等已发现大约1000个癫痫相关基因,其中离子通道基因是目前研究最多的基因,大约25%的单基因遗传性癫痫与离子通道基因的变异有关。本文围绕近年来离子通道基因在癫痫治疗中的价值研究进展进行综述,以提高对癫痫相关离子通道基因的认识,从而优化癫痫的治疗策略。

单克隆免疫球蛋白相关周围神经病研究进展

单克隆免疫球蛋白相关周围神经病是由于血液中出现单克隆免疫球蛋白而导致的一类周围神经病。文中总结了单克隆免疫球蛋白相关周围神经病的发病机制、临床分型、诊断标准、诊断流程以及治疗等方面的研究进展。

复发缓解型Balo同心圆性硬化的临床分析及文献复习

目的探讨Balo同心圆性硬化(Balo’s concentric sclerosis,BCS)的临床特征。方法回顾性分析1例复发缓解型BCS患者4次发作的临床表现、脑脊液(Cerebrospinal fluid,CSF)、诱发电位(Evoked potential,EP)、磁共振(Magnetic resonance imaging,MRI)等相关资料。结果 (1)临床表现:患者先后出现头晕、呕吐、视物模糊、面部麻木、行走不稳、耳鸣、左侧肢体麻木乏力等症状及眼震、痛觉减退、肢体肌力下降、巴氏征(±)、共济运动异常、偏瘫步态等定位体征。患者先后发作4次,其中1次为亚临床发作,仅表现为影像学的复发;(2)辅助检查:CSF压力正常或轻度增高,蛋白正常或增高,第1次发作CSF-OB(+),余3次为(-);3次视觉诱发电位(Visual evoked potential,VEP)异常;MRI显示左侧桥臂、右侧颞叶、双侧基底节、双侧放射冠及半卵圆中心、右侧小脑半球、左侧枕叶、颈髓、胸髓等部位异常信号,大部分病灶呈同心圆样改变,直径1~3 cm,同心圆层数为3~5层,也有部分病灶呈斑片状改变,增强后呈环形强化或强化不明显,经过激素冲击治疗后多数病灶明显缩小;(3)治疗及预后:对激素治疗反应好,冲击治疗后临床症状明显好转。结论 BCS常见于青壮年,急性或亚急性起病,临床症状多样,可为缓解复发病程;CSF可有白细胞数和蛋白水平增高,CSF-OB可为阳性;MRI可见同心圆样病灶与斑片状病灶共存,可累及脊髓;对激素治疗反应好,预后较好。