腺苷脱氨酶2与血管炎的相关性研究进展

血管炎性病变临床表现多样,病因复杂。新近研究发现,部分血管炎性病变可能与猫眼综合征染色体候选基因1(cat eye syndrome chromosome region,candidate 1,CECR1)突变导致CECR1基因编码的腺苷脱氨酶2(adenosine deaminase 2,ADA2)功能缺陷相关。多项研究在结节性多动脉炎和不能明确诊断的血管炎性疾病患者中发现了相同的突变位点,并证实了存在ADA2蛋白功能缺陷。作为腺嘌呤核苷代谢过程中的腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)亚型之一的ADA2不论在早期胚胎发育,还是在特异性免疫系统中都发挥了作用,但目前对于ADA2的功能研究较少。推测ADA2缺陷可能通过增加腺苷水平和破坏血管内皮的完整性从而导致血管炎症的发生,机制尚待进一步研究。总之,ADA2缺陷可能揭示了ADA在人类疾病中的作用,为血管炎性疾病提供了诊断和治疗策略,现对其与血管炎的相关性研究做一综述,以期从遗传学角度探讨血管炎的病因。

分肾静脉取血测肾素活性诊断原发性肾动脉狭窄致高血压一例

1 病历摘要 患儿，女，7岁，因血压升高3个月人院。患儿于3个月前突然出现头痛、呕吐，立即到当地医院就诊，测血压为200／160mmHg（1mmHg=0．133kPa），头颅CT示：颅内出血（脑干血肿）。予静脉滴注硝普钠，血压控制不理想（160／110mmHg左右）。无尿频、尿急、尿痛，无少尿及血尿史，无发作性软瘫，无高血压家族史。既往有反复扁桃体炎病史。双肾螺旋CT血管造影联合三维血管重建：左肾动脉上级分支起始段明显狭窄，左肾动脉狭窄。

间向性骨发育不良一家系及其瞬时感受电位香草酸家族4基因突变

目的总结问向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料，以提高对本病的认识和诊断水平。方法先证者为1岁男童，患儿母亲26岁，分析其临床表现、影像学资料、瞬时感受电位香草酸家族4（TRPV4）基因突变检测结果。结果患儿主要表现为大头、前额突出、鼻梁低平、面中部发育不良、胸廓窄长、胸骨隆起、肋骨外翻、脊柱后凸、四肢较躯干相对短小。x线片显示椎体扁平，脊柱后凸，肋骨增宽，后端杯口状变形，四肢长管状骨干骺端扩张，骨骺出现延迟，发育小，形态不规则。其母身高、面容正常，脊柱侧突。X线片显示胸椎向右侧侧弯畸形，椎体密度减低，形态异常，椎间隙变窄，股骨及胫骨干骺端未见异常。先证者和母亲TRPV4基因检测发现均存在1个c．2396〉T（P．P799L）的杂合突变，为已知突变。结论先证者和母亲均为TRPV4基因突变导致的先天骨骼畸形，先证者具有间向性骨发育不良的典型改变，母亲症状轻。TRPV4基因相关的脊柱骨骺发育异常患者的临床表型、影像学改变存在较高的异质性，基因突变检测是确诊的关键。