CHARGE综合征人工耳蜗植入

目的 CHARGE综合征表现为一系列临床症状,包括:眼组织病变(C)、心脏疾病(H)、后鼻孔闭锁(A)、生长与发育延迟和/或中枢神经系统异常(R)、生殖系统发育不良(G),以及耳部异常和/或耳聋(E)。该病是一种罕见的、通常散发的、常染色体显性遗传的疾病,三分之二的病例由于CHD7基因突变引起。对于出现极重度感音神经性耳聋(SNHL)的该病患者,人工耳蜗植入(CI)对于听力和语言的疗效在文献报道中存在较大差异。本文总结了三例CHARGE综合征患者CI的疗效,并对相关文献进行回顾。方法三例诊断为CHARGE综合征的极重度SNHL患者,在我科接受CI,在常规术前检查外,对其CHD7基因进行测序。术后随访三年,对其听觉反应和言语发育进行监测。结果三例患者均成功完成CI,两例患者查出CHD7基因突变。耳部严重畸形的患者,手术难度较大。术后随访3年,一例患者有听力改善,但无言语发育;一例患者既无听觉反应,亦无言语发育;另一例患者听力明显改善,言语发育良好。结论患有极重度SNHL的CHARGE综合征患者,CI可能改善听觉反应和言语发育,但其转归并不总是理想的。对于耳部畸形的患者,手术难度较大。