药物-基因组学与哮喘个体化诊疗的研究

目的检测与哮喘药物疗效相关基因的SNP基因型,分析差异SNP不同基因型与患者临床特征及生物标志物的相关性,探讨SNP筛查在哮喘患者个体化诊疗中的价值。方法入选98例哮喘患者,选择542例健康人作对照,利用MassARRAY质谱测序方法检测患者9个基因的10个SNP位点基因型,通过病例-对照研究寻找差异SNP并分析不同基因型与患者临床特征及生物标志物的相关性,结合基因检测指导患者个体化诊疗。结果按照检出纯合子风险基因为阳性标准,该研究共检出58例阳性患者(占比59.2%)。哮喘患者CRHR1 rs1876828 T等位基因的发生频次显著高于对照组(P<0.05);FCER2 rs28364072位点A等位基因的发生频次显著低于对照组(P<0.05);与FCER2 rs28364072等位基因为AA+AG的患者比较,等位基因为GG型的患者哮喘未控制比例、重症哮喘患者比例更高、FeNO更低(P<0.05);利用药物基因组学指导部分患者个体化用药取得了满意疗效。结论本研究10个SNP位点组合有望开发为指导哮喘患者用药的生物标志物,为患者个体化诊疗方案的制订提供依据。