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一个线粒体DNA耗竭综合征家系临床及DGUOK基因分析
被引量:
3
1
作者
贾程芳
彭薇
+1 位作者
杨晓
杨尧
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第4期410-414,共5页
目的对一个线粒体DNA耗竭综合征家系进行遗传基因变异分析,探讨其分子发病机制。方法提取家系中患者及其父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术检测致病基因变异,并对变异进行Sanger测序验证。结果发现患者DGUOK基因存在c.505_508delT...
目的对一个线粒体DNA耗竭综合征家系进行遗传基因变异分析,探讨其分子发病机制。方法提取家系中患者及其父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术检测致病基因变异,并对变异进行Sanger测序验证。结果发现患者DGUOK基因存在c.505_508delTATC的纯合变异,父母都是该位点的杂合变异携带者。c.505_508delTATC为未见报道的新变异位点,造成169位氨基酸由酪氨酸(Y)变异为精氨酸(R),随后编码框改变,在199位翻译提前终止,理论上产生截短蛋白p.Y169Rfs31X。结论c.505_508delTATC为DGUOK基因致病性变异,扩展了DGUOK基因变异谱。
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关键词
线粒体DNA耗竭综合征
DGUOK基因
基因变异
新生儿
原文传递
题名
一个线粒体DNA耗竭综合征家系临床及DGUOK基因分析
被引量:
3
1
作者
贾程芳
彭薇
杨晓
杨尧
机构
浙江大学
医学
院附属邵逸夫
医院
内分泌科
中国人民解放军总医院第七医学中心八一儿童医院、出生缺陷防控关键技术国家工程实验室、儿童器官功能衰竭北京市重点实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第4期410-414,共5页
基金
国家重点研发计划(2016YFC1000707)。
文摘
目的对一个线粒体DNA耗竭综合征家系进行遗传基因变异分析,探讨其分子发病机制。方法提取家系中患者及其父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术检测致病基因变异,并对变异进行Sanger测序验证。结果发现患者DGUOK基因存在c.505_508delTATC的纯合变异,父母都是该位点的杂合变异携带者。c.505_508delTATC为未见报道的新变异位点,造成169位氨基酸由酪氨酸(Y)变异为精氨酸(R),随后编码框改变,在199位翻译提前终止,理论上产生截短蛋白p.Y169Rfs31X。结论c.505_508delTATC为DGUOK基因致病性变异,扩展了DGUOK基因变异谱。
关键词
线粒体DNA耗竭综合征
DGUOK基因
基因变异
新生儿
Keywords
Mitochondrial DNA depletion syndrome
DGUOK gene
Gene variant
Newborn
分类号
R722 [医药卫生—儿科]
R4 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个线粒体DNA耗竭综合征家系临床及DGUOK基因分析
贾程芳
彭薇
杨晓
杨尧
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020
3
原文传递
已选择
0
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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