以面部痤疮为首诊表现的SAPHO综合征并文献复习

16岁男性患者,面部暴发性丘疹2个月伴发热2周,臀部及四肢关节痛3d。局部外用抗生素及系统抗感染治疗无效。体格检查:骶髂关节压痛,双侧"4"字试验阳性,指地距、枕墙距不能配合。皮肤科情况:面颊部及颌部对称性分布大量暗红色脓疱性丘疹及结节,部分融合成包块,部分皮损表面破溃、结痂;口腔黏膜及掌跖部均无明显异常。胸部及骶髂关节计算机断层扫描示:左侧第6、7后肋局部骨质形态欠规整;骶髂关节虫蚀样改变,软组织水肿。骶髂关节磁共振成像示:双侧骶髂关节关节面下骨髓水肿,周围肌群水肿。面部脓性丘疹分泌物细菌及真菌镜检与培养均阴性。初步诊断:(1)痤疮;(2)反应性关节炎。针对关节症状给予洛索洛芬钠60 mg每日3次,甲氨蝶呤7.5 mg每周1次,依托考昔60 mg每日1次,盐酸米诺环素胶囊200 mg每日2次,柳氮磺吡啶500 mg每日2次(1周后增至1000 mg每日2次)口服治疗。面部痤疮未进行特殊处理。治疗3 d效果欠佳,给予左踝关节腔内注射复方倍他米松注射液1 ml、注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白25 mg,同时皮下注射阿达木单抗注射液40 mg每月1次。治疗第5天,患者面部痤疮迅速缓解并消退;第7天关节疼痛症状明显缓解。最后诊断:SAPHO(synovitis-acne-pustulosishyperostosis-osteitis)综合征。SAPHO综合征被认为是一种累及皮肤和骨骼的免疫异常-自身炎症性疾病,皮损表现以痤疮、掌跖脓疱病样改变为主,骨影像学检查有助于确诊。在常规抗风湿治疗不理想时,联合生物制剂可有效缓解皮肤和骨的症状。