BALB/c突变卷毛小鼠基因组学测序差异的分析

目的利用全基因组测序方法比较BALB/c突变卷毛鼠与正常BALB/c小鼠基因组之间的差异。方法采用Illumina PE 150测序平台对BALB/c突变卷毛鼠与正常BALB/c小鼠进行全基因组测序并对遗传变异信息(SNP、INDEL、SV和CNV)进行对比分析。结果正常小鼠与卷毛小鼠产生的Raw Data分别为122.85 Gb和118.04 Gb,过滤后的Clean Data分别为119.82 Gb和112.18 Gb,表明测序质量合格。正常小鼠与卷毛小鼠的GC含量分别为40.63%和40.48%,说明GC分布正常。卷毛小鼠的杂合分型SNPs总数显著高于正常小鼠,同时正常小鼠与卷毛小鼠之间的累计SNPs深度分布也存在显著的差异。卷毛小鼠与正常小鼠插入缺失(Indels)以及累计Indels深度分布均存在差异。卷毛小鼠与正常小鼠的SV类型中大片段的插入卷毛小鼠大于正常小鼠,而其他类型则小于正常小鼠。而拷贝数变异(CNVs)结果显示正常小鼠和卷毛小鼠的拷贝数增加的个数分别为1270和967个;而拷贝数减少的个数分别为5027和3505个。结论本研究发现正常小鼠与突变卷毛鼠的基因组存在一定的差异。