血浆Septin9基因甲基化检测对中国人群结直肠癌的诊断价值:一项Meta分析

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是世界范围内第三大恶性肿瘤,伴随着液态活检的快速发展,血浆Septin9基因甲基化检测显示了对CRC良好的筛查与诊断价值,Septin9是一组支架蛋白,在细胞分裂过程中提供结构支持,其启动子区域高甲基化伴随转录受损时导致抑癌活性丧失,促进结直肠病变向恶性进展,Septin9 ctDNA随癌组织代谢进入循环外周血^([1])。几项研究显示血浆Septin9基因甲基化检测CRC敏感性72%~90%,特异性为88%~90%^([2-4])。相比结直肠镜有较好的依从性和无创性,尽管商品化的试剂盒已经获批,但在中国人群的检测与研究仍然较少,能否作为可靠筛查标志需进一步证实。

气道播散与肺腺癌临床病理危险因素相关性分析

目的探讨气道播散(STAS)在肺腺癌中的意义及与临床病理危险因素的相关性。方法选取2015-10—2022-10在涿州市医院和河北一洲肿瘤医院接受手术切除术的228例肺腺癌患者为研究对象。通过苏木精-伊红染色判断STAS情况;分析STAS与临床病理危险因素的相关性。结果STAS与性别、吸烟、组织学类型、T分期、淋巴结转移、脉管神经侵犯和肺膜侵犯相关(P<0.05);与年龄无关。生存分析发现,伴STAS的总生存时间低于无STAS的患者(P<0.05)。结论STAS在肺腺癌预后中具有重要的价值,STAS和临床病理危险因素相结合可以提高肺腺癌预后评估的准确性和可靠性,建议在常规病理报告中纳入此项指标,为肺腺癌患者的治疗和预后评估提供更为科学、全面的依据。

美国甲状腺协会指南、美国放射学会及中国甲状腺影像报告和数据系统单独及联合BRAF^(V600E)突变在甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变的诊断价值

目的探讨美国甲状腺协会(ATA)指南、美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统(ACR-TIRADS)和中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)单独及联合BRAF^(V600E)突变对甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变(AUS/FLUS)的诊断效能。方法选取2020年1月至2023年5月于中国人民解放军总医院第一医学中心接受细针穿刺并行BRAF V600E基因检测的138个AUS/FLUS结节作为研究对象,回顾性分析甲状腺结节患者的临床病理及超声特征,以组织病理学为金标准,比较ATA指南、ACR-TIRADS、C-TIRADS单独及联合BRAF V600E突变对AUS/FLUS结节的诊断效能。结果138个AUS/FLUS甲状腺结节中,有45个良性结节(32.6%)和93个恶性结节(67.4%),患者的年龄(t=1.444,P=0.151)、性别(χ^(2)=0.259,P=0.611)及结节的位置(χ^(2)=2.055,P=0.358)对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别差异无统计学意义;结节的大小(Z=2.500,P=0.012)、回声(χ^(2)=14.693,P<0.001)、成分(χ^(2)=17.075,P<0.001)、纵横比≥1(χ^(2)=9.477,P=0.002)、微钙化(χ^(2)=6.892,P=0.009)等超声特征对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别差异有统计学意义。单独应用时,BRAF V600E突变具有相对较高的特异度(95.56%)和阳性预测值(95.65%);3种超声分级系统中,ACR-TIRADS的灵敏度(χ^(2)=37.923,P<0.001;χ^(2)=40.462,P<0.001)和准确度(χ^(2)=81.595,P<0.001;χ^(2)=76.912,P<0.001)最高,C-TIRADS的特异度(χ^(2)=11.746,P<0.001;χ^(2)=21.235,P<0.001)最高,但单独诊断之间差异均无统计学意义(Z=1.177,P=0.239;Z=0.213,P=0.831;Z=1.016,P=0.310)。联合应用时,BRAF V600E突变与ACR-TIRADS、C-TIRADS联合诊断均提高了BRAF V600E突变对AUS/FLUS结节良恶性的诊断效能(Z=2.107,P=0.035;Z=2.752,P=0.006),ATA指南联合BRAF V600E突变提高了BRAF V600E突变诊断的准确度(χ^(2)=20.679,P<0.001),但对AUS/FLUS结节的良恶性鉴别差异无统计学意义(Z=1.321,P=0.186);ATA指南、ACR-TIRADS及C-TIRAD联合BRAF^(V600E)突变均提高了超声分级系统对AUS/FLUS结节的诊断效能(Z=2.770,P=0.006;Z=2.770,P=0.006;Z=2.890,P=0.004),其中ACR-TIRADS联合诊断的灵敏度(χ^(2)=4.712,P=0.030;χ^(2)=4.712,P=0.030)最高,C-TIRADS联合诊断的准确度(χ^(2)=77.627,P<0.001;χ^(2)=85.827,P<0.001)最高,但联合诊断之间差异无统计学意义(Z=1.276,P=0.202;Z=0.808,P=0.419;Z=1.615,P=0.106)。结论ATA指南、ACR-TIRADS及C-TIRADS联合BRAF^(V600E)突变可以提高BRAF V600E或超声分级系统单独使用对AUS/FLUS结节的诊断效能,有助于临床对AUS/FLUS结节患者的进一步管理和治疗。

单椎体孤立性浆细胞瘤的CT及MRI特征与病理分析

目的分析单椎体孤立性浆细胞瘤(solitary plasmacytoma of spine,SPS)患者的CT及MRI特征与病理机制,以提高对SPS的认识及诊断水平,为治疗提供帮助。方法回顾性分析17例经手术和病理证实SPS患者的CT及MRI资料与病理结果。17例均行MRI及增强检查,其中10例同时行CT检查。分析17例患者的CT及MRI表现及相关病理特征。结果肿瘤可以累及脊柱各节段,以胸椎及腰椎多见。17例SPS均表现椎体不同程度溶骨性骨质破坏,轻度膨胀性改变,累及附件14例,椎体压缩楔变13例;椎体边缘形成不对称软组织肿块13例,软组织肿块突入椎管内12例,包绕椎管形成“围管征”7例;CT可见破坏区局部边缘骨质轻微硬化4例,病灶内可见较为粗大的骨嵴8例;T1WI序列呈等、低信号,T2WI序列多呈等或略高信号;增强扫描均明显均匀强化,14例表现为“微脑样”征像。病理组织学特征:肿瘤细胞由弥漫性密集排列的小圆细胞组成,几乎没有细胞间基质。免疫表型:17例均表达CD138及CD38,12例表达Kap,7例表达Lambda,11例表达CD79a,仅2例表达CD20。结论SPS的CT及MRI表现具有一定的特征性,了解其CT及MRI特征与相关病理机制有助于与其他单发脊柱肿瘤鉴别,可提高术前诊断准确性。

2091例非小细胞肺癌ALK D5F3表达及其与临床病理特征的关系

目的探讨全自动罗氏平台(Ventana)免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)方法检测非小细胞肺癌(nonsmall-cell lung cancer,NSCLC)中间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)表达的意义及与患者临床病理特征的关系。方法对中国人民解放军总医院第四医学中心病理科2015年6月1日至2021年7月8日收集的2091例NSCLC组织标本(包括活检、穿刺、根治切除标本和胸腔积液沉渣等)进行ALK D5F3(Ventana)IHC检测。分析ALK阳性表达与临床病理特征的关系。结果2091例NSCLC标本中,ALK阳性率为5.45%(114/2091),肺腺癌、肺鳞癌和其他类型NSCLC的ALK阳性率分别为6.03%(107/1774)、1.43%(3/210)和8.39%(36/429)。ALK阳性患者中男女比为1∶2.8。ALK阳性患者中浸润癌占比为5.36%(112/2091),高于原位癌的0.01%(2/2091)和微浸润癌的0.005%(1/2091)。原位腺癌可见ALK阳性;原位鳞癌未见阳性;1例癌肉瘤出现阳性。ALK阳性腺癌转移到其他部位时,最容易出现脑转移。结论ALK D5F3(Ventana)IHC检测对NSCLC患者ALK阳性筛查有重要意义,规范检测提高其结果的准确性,可为临床治疗提供重要参考依据。

节细胞神经瘤的影像特征与病理对照分析

目的探讨节细胞神经瘤的CT及MRI表现,旨在提高对其诊断的准确性。方法选取我院32例经手术病理证实节细胞神经瘤患者的CT及MRI资料,并与病理结果对照。27例行CT检查,其中CT增强扫描19例;9例行MRI检查,其中MRI增强扫描8例。结果32例均为单发。位于腹膜后间隙15例,后纵隔8例,肾上腺6例,颈部2例,腰椎椎管内1例。病变呈类圆形、长圆形或不规则形,边界清晰。CT平扫呈低密度,内部出现钙化11例,脂肪3例,坏死1例。增强扫描呈渐进性强化14例,其中轻度强化3例,中度强化3例,明显强化8例;无明显强化5例。10例见小滋养血管,8例推移周围大血管,7例包埋邻近血管,4例肿瘤内部或瘤周见线状或簇状扩张血管。MRI平扫病灶T_(1)WI呈均匀性等及稍低信号,T_(2)WI呈高及稍高信号,7例内部可见“旋涡征”,4例DWI呈高信号,ADC值约1.725×10^(-3)mm^(2)/s,增强扫描表现为不强化、不均匀性明显强化及渐进性强化。结论神经节细胞瘤的CT及MRI表现具有一定的特征性,两者结合有助于提高其诊断的准确率。

骨外黏液样软骨肉瘤3例临床病理观察

目的探讨骨外黏液样软骨肉瘤的临床病理特征、免疫表型、影像学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析中国人民解放军总医院第四医学中心3例骨外黏液样软骨肉瘤的特征并进行文献复习。结果3例患者均为男性,年龄35~50岁,中位年龄44岁,肿瘤分别位于右大腿上端会阴部、右肩部、胸椎椎体及附件。镜检:肿瘤组织呈多结节状,瘤细胞大小及形态一致,呈圆形或稍长形,胞质嗜酸性,间质黏液样变性,部分细胞伴有上皮样及浆样分化。结论骨外黏液样软骨肉瘤是一种较为罕见的恶性软组织肿瘤,临床及影像学无明显特异性,确诊主要依靠病理组织学及分子遗传学等方法。

蜡泪样骨病临床病理观察

目的探讨蜡泪样骨病(MEL)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法对1例左下肢蜡泪样骨病的临床、影像学及病理特征进行观察分析并复习文献。结果患者男性,47岁,因左下肢疼痛30余年,加重伴活动受限5年入院。影像学提示左胫、腓骨多发占位性病变。手术切除病变送病理,镜下可见骨及周围软组织多灶性异常骨性增生结节,分化成熟骨质中可见哈弗氏管粘合线扭曲、变形,骨小梁为纤维组织所代替。免疫组织化学染色结果:间质表达vimentin、CD34和Fibroneetin;软骨表达S-100。分子病理检测:KRAS基因密码子12/13/61、BRAF基因密码子466/600/601/616、c-kit基因EXON 9/11/13/17和PDGFR-α基因EXON 12/18未见突变。结论 MEL是一种罕见的骨质硬化性疾病,具有独特的临床表现、影像及病理学特征,病程进展缓慢,预后良好,一般不发生恶性变及病理性骨折。

脂肪组织的病理制片方法改进

脂肪组织根据结构和功能不同分为黄色脂肪组织和棕色脂肪组织,它们与血管、免疫、神经和细胞外基质结合,两种脂肪细胞的协同作用确保机体的最佳状态[1]。脂肪细胞内含大量油滴,造成病理或者科研工作中制片困难,没有良好的切片诊断医生难以作出准确的诊断结果[2]。经过工作中反复的实践和摸索,发现延长固定和浸蜡时间可以明显改善切片质量,诊断得到提升。

t(6;11)(p12;q21)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学观察

目的 探讨t(6;11)(p12;q21)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma, RCC)的临床病理学特点、免疫表型、诊断和鉴别诊断,提高对该肿瘤的认识。方法 对1例t(6;11)(p12;q21)/TFEB基因融合相关性RCC进行临床病理学、免疫组织化学、和遗传学分析,并复习相关文献。结果 患者女性,20岁,CT扫描发现右肾下极肿物,直径2.5 cm,界限清。大体检查,肿物大小2.5 cm×2.0 cm×2.0 cm,界限清。镜下观察,肿瘤内可见大、小2种肿瘤细胞。大细胞胞质透亮至淡红染,细胞界限清楚。小细胞界限不清,胞质红染,围绕透明基质排列成菊形团样结构。肿瘤细胞表达弥漫表达CK(广谱)、EMA、TFEB和Melan-A。FISH检测显示该肿瘤TFEB基因断裂阳性。结论 t(6;11)(p12;q21)/TFEB基因融合相关性RCC极为罕见,预后较好,确诊需结合临床病理学特征、免疫表型和FISH检测。

免疫评分在实体肿瘤预后中的研究进展

肿瘤已经成为影响人类生命健康的重大公共卫生事件,肿瘤微环境是肿瘤发生、发展重要条件,免疫评分是肿瘤微环境的重要评价指标,可以准确评价宿主免疫状态,免疫评分在多种肿瘤中已被证实是影响预后的重要影响因素,且是预后的独立影响因素。在此就免疫评分在实体肿瘤预后中的应用及其价值作一综述。

细胞蜡块制备方法的应用进展

脱落细胞学和细针穿刺细胞学成为医学领域的重要信息来源,以无创或者微创、可反复取材、诊断迅速的特点在临床工作中得到广泛应用。传统的细胞涂片方法阳性检出率低,可重复性差,有一定的误诊率。细胞蜡块可以弥补传统涂片的不足,并且在后期的特殊染色、免疫组织化学检测、分子病理检测等方面有很大的优势,本综述将对细胞蜡块制备方法应用进展做以介绍。

免疫组织化学检测阳性对照的应用现状与进展

随着现代医学的快速发展,精准医疗下的肿瘤个体化治疗成为许多肿瘤的有效治疗方法,免疫组织化学检测为肿瘤个体化治疗提供依据,广泛应用于病理诊断和临床治疗指导中。精确的免疫组织化学检测需要实施全流程质量管理与持续改进,阳性对照的合理设置是确保免疫组化质量稳定,推进标准质控,获取一致性检测结果的关键,本综述对当前免疫组织化学检测不同阳性对照的应用现状及进展进行概述。

组织包埋机制作组织芯片的技术方法

组织芯片(Tissue microarrys),又称组织微阵列(tissue microarray,TMA)即将数十至上千个小组织以芯柱微阵列方式整齐地排列在一张载玻片上而制成的组织切片[1]。微阵列各位点为一次性快速分析组织原位检测提供多个标本的DNA、RNA和蛋白质靶标[2]。TMA不仅具有使用耗材少、制作周期短、检测通量高,还可以实现实验条件均一化、标准化等优点,使其在科学研究领域作为靶标筛选的首要技术手段[3-5]。

脾脏硬化性血管瘤样结节性转化的CT和MR影像学特点(附6例报告)

目的总结脾脏硬化性血管瘤样结节性转化(SANT)的CT及MR影像学特点。方法回顾性分析6例脾脏SANT患者的CT及MR影像资料。结果6例均为单发,且边界清晰;4例呈圆形,2例呈卵圆形;2例出现假包膜,4例边缘呈浅分叶状,5例病灶局部外突,2例伴脾大。5例病灶CT平扫呈稍低密度影,3例密度较均匀,2例密度不均;2例病灶在CT上内见出血,其中1例病灶内另可见钙化及坏死区。1例病灶在MR平扫T2WI上呈等信号,其内可见星芒状纤维瘢痕;与反相位相比,病灶在同相位上显示局灶性信号减低;DWI呈等及低信号。在CT及MR增强图像上,6例呈渐进性向心性强化,3例呈轮辐样强化,1例结节状强化;3例延迟期病灶内部可见无强化纤维瘢痕。结论脾脏SANT主要为单发、实性肿块,圆形或卵圆形,边界清晰,密度略低于脾实质,偶可见钙化、出血、坏死,T2WI及DWI上呈等及低信号,与反相位相比,病灶在同相位上局限性信号减低,病灶内可见纤维瘢痕,典型强化特点为向心性渐进性强化、结节样强化及轮辐样强化。

窄面包埋法在胃肠镜和宫颈活检中的应用

随着现代生活水平的提高,大家对疾病的警惕性越来越高,体检和癌前检查被大家越来越重视。胃肠镜标本和宫颈活检标本占据了很多医院小标本病例的一半以上,但是胃肠镜和宫颈活检的包埋面一直是困扰病理技术员的问题,平时工作中除了囊壁、皮肤、胃壁、肠壁等立埋外,胃肠镜和活检标本小标本立埋一直存在争议,一部分医院觉得最大面包埋的细胞数目更多,一部分医院觉得窄面包埋可以看到组织的结构全层。

以变应性支气管肺曲霉菌病为共病求诊的嗜酸性肉芽肿性多血管炎一例及文献复习

目的探讨以变应性支气管肺曲霉菌病(ABPA)为共病的嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)的临床特点及诊疗方法。方法收集1例以ABPA为共病求诊的EGPA患者的临床病历资料,总结患者的诊疗过程,并进行文献复习,探讨ABPA及EGPA发病机制的相关性和诊疗经验。结果该病例为老年男性,反复咳嗽、咳痰、咯血、喘憋,化验嗜酸性粒细胞、IgE升高,烟曲霉菌试验阳性,胸部CT示肺部结节影、支气管扩张,诊断为ABPA。患者出现肢体麻木、鼻窦炎、肾功能异常诊断为EGPA。给予糖皮质激素、免疫抑制剂及抗真菌等治疗后病情好转。复习相关文献,共检索到10篇个案报道,共报道10例患者,其中5例先诊断为ABPA,后诊断为EGPA;3例先诊断为EGPA,后诊断为ABPA;2例同时诊断。二者在发病机制上有一定的相关性,治疗上以糖皮质激素、免疫抑制剂及抗真菌药物为主。结论以ABPA为共病的EGPA病例鲜有报道,提醒在临床工作中当诊断其中一种疾病时要警惕是否有另一种疾病共存,避免漏诊或误诊。