多种教学法在耳鼻咽喉疾病抽象遗传机制研究中的综合应用

随着现代医学及分子生物学技术的发展,疾病发生的遗传学研究正在成为现代医学诊疗的热点。遗传学是一门抽象、复杂的学科,且新知识和新理论发展迅速,如何让耳鼻咽喉等非遗传学专业研究生快速理解掌握抽象、难懂的最新研究热点内容(如基因测序、基因调控、基因筛选等),成为培养研究生紧跟学术前沿、提升其科研能力的重要一步。在实际研究生教学工作中,针对喉癌、聋病等遗传学相关致病机制研究,我们综合应用多种教学方法,分别在概念理解描述、最新文献检索、致病机制推理、具体实验设计分析四大模块对研究生进行形象法、案例法及反馈法综合教学,取得了理想效果。多种教学方法的综合应用,不仅明显增进了学生对整体知识的理解掌握,更使学生可以快速、有信心的开展相关研究工作。

东北三省空军选拔定选耳鼻咽喉科不合格原因及地区差异分析

目的分析东北地区空军青少年航空学校医学选拔定选耳鼻咽喉科的不合格原因,为合理制定耳鼻咽喉科选拔方案、指导耳鼻咽喉科初选标准把握尺度、指导学生身心维护提供科学依据。方法整理东北三省2015~2017年空军青少年航空学校学生医学选拔定选结果,筛选并分类整理357名耳鼻咽喉科淘汰的学生体检结果,并对淘汰原因的百分比构成和地区性差异进行统计学分析。结果各省的耳鼻咽喉科淘汰率之间差异具有统计学意义(P<0.05),A省淘汰率稍低。淘汰原因主要集中在鼻中隔偏曲82名(22.97%),听力减退75名(21.01%),咬颌不良71名(19.89%),前庭功能不良52名(14.57%),共占78.43%。结论耳鼻咽喉科医学选拔定选淘汰原因集中,因此在初选过程中要增加必要的耳鼻咽喉科检查项目,并针对原因指导学生及时进行干预。

北京地区耳聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学调查

目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A>G和2168A>G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7-2A>G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A>G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7-2A>G和2168A>G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论 1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7-2A>G和2168A>G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。

耳硬化症治疗沿革和中国之切入点

耳硬化症由Valsava于1704年首次发现，而AntonvonTroltsch于1872年首次使用了耳硬化症（otosclerosis）一词，以区别于鼓室硬化症（tympano—sclerosis）。正常情况下，人类耳囊自发育完成后即不再改变，

耳显微外科立体幻灯系统的搭建与应用

目的研究耳显微外科立体幻灯系统的实现方法,探讨耳显微外科立体幻灯系统在耳显微外科教学中的应用价值。方法结合我科自行设计、搭建的耳显微外科立体幻灯系统阐述耳显微外科立体视觉重建的实现方法,并对观看立体幻灯的观众进行问卷调查,统计并分析立体幻灯系统的应用价值。结果耳显微外科立体幻灯系统可以重建良好的立体视觉;调查对象中,认为立体幻灯立体效果很好、较好及一般所占的比例分别为66.7%、13.9%与19.4%;观看立体幻灯而无任何不适感觉者占75.0%,存在眩晕、眼花、流泪、耳廓痛及头痛者分别占5.6%、8.3%、2.8%、2.8%与2.8%;愿意选择立体表现形式者占88.9%,选择平面形式者占2.8%,两者均可者占8.3%。结论耳显微外科立体幻灯系统可以重建良好的立体视觉,具有在显微外科及教学机构应用的价值。

老年突发性耳聋的临床特征和转归

目的描述老年突发性耳聋的临床特征,分析其预后,并评估相关听力学和影像学检查的价值。以便更好的指导进一步的诊断和治疗。方法对31例老年突发性耳聋患者和同期治疗的31例非老年患者进行了回顾性研究和对比分析。分别将听力损失程度和听力曲线的类型进行分级,并观察其在患者中的分布。将疗效分为:无效、有效、显效、痊愈四个等级。对患者进行积极的药物治疗,并进行了纯音测听,畸变产物耳声发射,听性脑干反应,颈动脉超声,颞骨CT,内听道或颅脑磁共振检查。结果老年突聋占所有突聋患者的比例约为14.6%。伴有系统疾病的患者极重度耳聋比例高于其他患者。畸变产物耳声发射和听性脑干反应检查可反映出听力损失的程度。治疗的总有效率不低(54.8%),但总痊愈率较低(65%),对侧耳正常的患者疗效好于对侧耳异常的患者,疗效与病程无明显相关性。12例患者老年进行了言语识别率的检查,治疗无效患者的治疗前后言语识别率没有明显差异。而治疗有效的患者治疗后的评分高于治疗前。结论老年突聋患者有其独特的临床特征和转归在临床诊疗中应特殊对待。通过特殊检查和临床特征可以反映出听力损失程度和预测疗效。

手术治疗Ⅲ型外耳道胆脂瘤的临床效果分析(附8例报告)

目的探讨骨性外耳道后壁和乳突遭破坏的Ⅲ型外耳道胆脂瘤的治疗方法。方法收集8例临床诊断为Ⅲ型外耳道胆脂瘤患者,行完壁式乳突切开+鼓室成形术+自体皮质骨外耳道后壁重建术治疗。结果 7例患者术后随访恢复了外耳道的正常生理结构;1例患者术后重建外耳道后壁出现窦道与乳突腔相通,二次手术后恢复了外耳道的正常生理结构;全部8例患者术后随访均无胆脂瘤复发、无重建外耳道后壁塌陷及狭窄闭锁、听力有不同程度的提高。结论完壁式乳突切开+鼓室成形术+自体皮质骨外耳道后壁重建术治疗Ⅲ型外耳道胆脂瘤,能有效清除病灶组织、恢复外耳道及中耳的正常生理结构、术后复发率低、听力结果满意,值得进一步观察和深入研究。

孕期女性常见耳聋基因筛查与耳聋出生缺陷干预

目的调查孕期女性对常见耳聋基因筛查的接受程度以及孕期女性常见耳聋基因突变的携带率。方法对孕期女性进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并提取DNA,然后进行GJB2全基因测序,SLC26A4常见突变区域(外显子7+8,19)及线粒体基因12SrRNA测定。根据检测结果提供遗传咨询与生育指导,并于孕妇生育后进行随访。结果 3205例孕期女性中,3000例同意进行常见耳聋基因筛查,接受率达93.60%;共筛查出携带常见耳聋基因突变者146例(4.86%),其中91例携带GJB2突变(3.03%),49例携带SLC26A4突变(1.63%);建议此140例GJB2/SLC26A4突变携带者的丈夫来进行相应基因检测,83例携带者的丈夫同意检测;6对夫妇被证实为同为GJB2或SLC26A4突变携带者,预测后代出现耳聋的风险为25%;4对夫妇同意进行耳聋产前诊断,确认1对夫妇的后代为遗传性耳聋患者。6例(0.20%)孕期女性携带线粒体基因A1555G突变,预测后代亦为此突变携带者,需要终生严格禁止使用氨基糖甙类抗生素。随访到的1936例孕期女性所生育后代的听力均未发现异常。结论常见耳聋基因筛查在孕期女性中接受程度高,如果列入常规产前筛查项目之中,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,有效减少聋儿的出生。

海南地区慢性化脓性中耳炎患者术前病原菌培养结果分析

目的了解海南地区慢性化脓性中耳炎(chronic suppurative otitis media,CSOM)患者手术前耳道或鼓室病原菌分布情况,并通过药敏结果筛选出有效抗生素,以帮助临床选择合理的抗生素进行手术预防感染。方法选取在我院治疗的128例慢性化脓性中耳炎手术患者为研究对象,采取研究对象的深外耳道或鼓室耳拭子进行细菌、真菌培养和药敏试验。结果128例患者中19例患者无细菌生长,共培养出145珠细菌或真菌,其中凝固酶阴性葡萄球菌(55株37.93%)、革兰阳性杆菌(21株14.48%)以及真菌(29珠20%)为外耳道正常菌群,属条件致病菌,培养出的病原菌共检出40株,占27.59%,主要前三位病原菌为:金黄色葡萄球菌(7株4.83%)(敏感抗生素:莫西沙星、左氧氟沙星、喹努普汀/达福普汀、亚胺培南、替加环素、苯唑西林),铜绿假单胞菌(7株4.83%)(敏感抗生素:环丙沙星、左氧氟沙星、庆大霉素、妥布霉素、阿米卡星、喹努普汀/达福普汀、亚胺培南),头状葡萄球菌(5株3.45%)(敏感抗生素:莫西沙星、苯唑西林、亚胺培南、喹努普汀/达福普汀、替加环素。结论由此可得出经验性手术预防性用药:苯唑西林、左氧氟沙星(成人)、莫西沙星(成人)。本研究结果揭示了海南地区慢性化脓性中耳炎手术患者术前耳道或鼓室的常见病原菌,筛选出的抗生素为临床工作合理用药提供了参考依据。

耳内镜技术在中耳胆脂瘤手术中的应用策略

中耳胆脂瘤的手术方式在经历了对中耳生理学、胆脂瘤的生物学特性的不断了解和认识,经由一代又一代耳科医生的修正和改良过程后,日臻成熟与完善。但仍有不尽如人意之处。例如,避免开放式手术的同时,如何提高病灶清除率;如何降低术后胆脂瘤复发率等核心问题。耳内镜技术,与显微镜技术相比,有其独一无二的优势,将耳内镜技术引入中耳胆脂瘤外科治疗过程中是必然的趋势,它的介入有助于清除隐匿病灶和保留耳道内正常结构。本文主要针对耳内镜技术在中耳胆脂瘤外科治疗中的使用方法和手术治疗策略进行简要的概述和介绍。

盐酸氮斯汀与氯雷他定随机对照治疗变应性鼻炎的临床试验

目的 与对照药氯雷他定片比较,评价盐酸氮(?)斯汀片治疗变应性鼻炎的临床疗效及安全性。方法 用多中心、随机、双盲、平行对照的临床试验,试验组变应性鼻炎病人58例,每日服用盐酸氮(?)斯汀片2次,每次1 mg;对照组病人63例,每日口服氯雷他定片1 0 mg和安慰剂各1次。两组均连续服药14天。对治疗前后的喷嚏、流涕、鼻堵、鼻痒及鼻腔情况进行评分。结果 盐酸氮革斯汀片和氯雷他定片治疗变应性鼻炎的有效率分别为87.93％,82.54％;药物不良反应发生率分别为8.62％,14.06％。经统计学检验,两者差异均无显著性。 结论 盐酸氮(?)斯汀片治疗变应性鼻炎安全有效。

人工耳蜗植入的相关进展

作为人类最伟大的仿生科学成果之一,人工耳蜗是迄今最成功的用于重建听觉的植入式电子装置,全世界已有超过30万重度听障人群因接受了人工耳蜗植入而重返有声世界。基于正常耳蜗的生理结构及感音原理,人工耳蜗是将声音信号转化为电脉冲信号,通过植入耳蜗内的电极序列兴奋耳蜗内残余的螺旋神经节细胞,重建耳蜗的听觉功能。

耳聋基因的胚胎植入前诊断

耳聋是人类最常见的遗传疾病之一,世界不同国家地区报告新生儿耳聋的发病率在1~3‰。在我国大概有2780万聋人,每年有3万多先天性耳聋的新生儿出生,之前有调查显示耳聋新生儿中有54.93%是由遗传因素造成。如此庞大的耳聋及突变基因携带者家庭很大一部分具有强烈的生育正常听力下一代的意愿。目前对于阻断耳聋向子代遗传,产前诊断技术是唯一的预防手段。但由于其有创、可能面临大月份引产等带来一定的伦理争议。对于耳聋这种非致死性遗传病,胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是目前国际上主流的预防手段。因此我们亟需建立一种针对中国人群耳聋遗传病特点的,简便易行、可靠性高、成功率高的胚胎植入前诊断方法。成为耳聋三级预防体系的第一道关卡。本文系统回顾了单基因遗传病尤其是遗传性耳聋胚胎植入前诊断方法的发展历史和最新进展,阐述了胚胎活检、全基因组扩增、连锁分析、染色体扫描四个胚胎植入前诊断关键技术步骤的方法及新进展。

内镜下行鼓膜穿刺术治疗分泌性中耳炎

分泌性中耳炎是耳鼻咽喉科常见疾病之一,若延误治疗可导致听力障碍,手术治疗方法有鼓膜穿刺,鼓膜切开及鼓室置管等。鼓膜穿刺术是最基本也是最常见的方法。

乳突导静脉扩大致搏动性耳鸣1例并文献复习

乳突导静脉（mastoidemissaryvein，MEV；又称为乳突导血管mastoidemissary）异常是引起搏动性耳呜（pulsatiletinnitus，PT）的一个因素。国内外关于此病报道较少，为提高对该病的认识，我们将收治的一例MEV异常引起PT的患者介绍如下。

侧颅底疾病的外科治疗及颅底重建(附20例报告)

目的探讨侧颅底疾变的外科治疗和体会。方法回顾性分析20例侧颅底疾病患者的临床资料,其中颞骨占位性病变破坏内听道、颈静脉孔区等占位病变与颅内沟通者1 1例,采取经迷路、乳突腔引流以及经乳突切除肿瘤手术;中耳炎性疾病破坏鼓室、鼓窦天盖与颅内沟通者2例,采取扩大乳突根治手术;外伤与畸形造成侧颅底骨质破坏,脑脊液耳漏、鼻漏7例,采取经迷路、乳突修补手术。结果其中颞骨占位性听神经瘤3例、面神经肿瘤3例、静脉孔区胆固醇肉芽肿1例、原发于颞骨的胆脂瘤4例,肿瘤均完全切除;中耳胆脂瘤2例,乳突根治术后无复发;Mondini畸形合并内听道底骨质缺损导致耳漏2例、颞骨骨折致耳漏5例,术后脑脊液漏消失。重要的神经、血管、位听器官以及颅底和颅脑组织得到保护或重建。结论外科手术是治疗侧颅底疾病的主要方法,术中应注意保护重要的血管、神经、位听器官以及颅底、颅脑组织。

静脉源性搏动性耳鸣

耳鸣可分为搏动性耳鸣（pulsatile tinnitus，PT）和非搏动性耳鸣（non-putsatile tinnitus，NPT），以非搏动性耳鸣为多见，搏动性耳鸣只占其中的一小部分。

微创人工耳蜗植入

人工耳蜗植入已经成为重度感音神经性耳聋的有效治疗手段,微创理念已被医患广泛接受并重视。本文通过文献回顾微创理念的不同层面探讨人工耳蜗植入效果影响因素,希望通过良好的设计和规范化实施,显著降低手术并发症、保留残余听力,寻找最合理和微创的手术方法,推动人工耳蜗植入工作不断发展。

产前诊断对遗传性耳聋家庭的生育指导

目的通过一典型的有再生育要求的耳聋家庭病例,具体阐述耳聋产前诊断为耳聋家庭提供科学生育指导的内容、过程及意义。方法此耳聋家庭育有一子,为先天性耳聋患者,父母均为听力正常者。对先证者进行详细的体格检查、听力学及影像学检查后,采集先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析和线粒体DNA(mtDNA)A1555G位点突变检测。明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,在母亲妊娠早期(约10周)行产前诊断取材并提取DNA,明确胎儿的基因型。结果先证者携带GJB2复合突变,父母为携带者,此耳聋家庭再发风险为25%,产前诊断显示胎儿仅携带一个母系突变,出生后随访听力正常。结论耳聋产前诊断可为遗传性耳聋家庭提供科学的生育指导。