昆明小鼠耳蜗内脂肪酸转运蛋白4的表达与分布

目的探索昆明小鼠耳蜗组织中脂肪酸转运蛋白4(FATP4)的表达与分布。方法选取健康成年(10周)昆明小鼠8只(16耳),其中2只(4耳)用于免疫荧光染色,6只(12耳)用于Western blot蛋白检测。通过耳蜗石蜡切片免疫荧光染色检测FATP4在耳蜗内各组织中的表达分布,Western blot蛋白检测耳蜗组织FATP4的表达水平。结果耳蜗石蜡切片免疫荧光染色提示FATP4主要分布于耳蜗螺旋神经节、蜗轴、支持细胞、内毛细胞、外毛细胞、血管纹的中间细胞,Western blot蛋白检测结果进一步验证了FATP4在昆明小鼠耳蜗表达。结论本研究初步揭示了FATP4在成年昆明小鼠耳蜗中的表达具有一定的特异性,为进一步研究耳蜗内脂肪酸代谢提供了理论依据。

脊柱侧凸合并感音神经性聋相关综合征遗传学研究进展

脊柱侧凸(scoliosis)是指脊柱的1个或数个节段向侧方弯曲并伴有椎体旋转的三维脊柱畸形,正位X线片Cobb法测量椎体侧凸角度大于10°即可确诊。脊柱侧凸可与其他系统畸形构成特定的临床综合征,合并听力损失的综合征包括遗传性结缔组织综合征、遗传性神经肌肉病、溶酶体贮积症(lysosomal storage disease)、内分泌紊乱相关综合征等几大类综合征群组。