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北京地区耳聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学调查
被引量:
11
1
作者
左路杰
张勋
+4 位作者
袁永一
王国建
康东洋
张昕
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2012年第2期237-240,共4页
目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥...
目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A>G和2168A>G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7-2A>G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A>G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7-2A>G和2168A>G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论 1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7-2A>G和2168A>G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。
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关键词
耳聋
基因
SLC26A4
芯片
大前庭水管
分子遗传学诊断
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职称材料
题名
北京地区耳聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学调查
被引量:
11
1
作者
左路杰
张勋
袁永一
王国建
康东洋
张昕
戴朴
机构
河北医科大学第三
医院
耳
鼻
咽喉
科
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心
中国人民解放军总医院
耳
鼻
咽喉
头颈外科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2012年第2期237-240,共4页
基金
国家自然科学基金青年项目(30801285)
北京市科技新星计划B类(2009B34)联合资助
文摘
目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A>G和2168A>G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7-2A>G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A>G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7-2A>G和2168A>G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论 1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7-2A>G和2168A>G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。
关键词
耳聋
基因
SLC26A4
芯片
大前庭水管
分子遗传学诊断
Keywords
Deafness
Gene
SLC26A4
Gene chip
Enlarged vestibular aqueduct
Molecular genetic diagnosis
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R349.6 [医药卫生—基础医学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
北京地区耳聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学调查
左路杰
张勋
袁永一
王国建
康东洋
张昕
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2012
11
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