中国西北地区回族非综合征型聋患者耳聋相关基因研究

目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A>G(mitochondrial DNA 12SrRNA 1555A>G,mtDNA 1555A>G)三种常见聋病基因的流行病学特征。方法收集中国西北地区420例回族NSHL患者外周静脉血,采用盐析法提取全血DNA后用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的基因片段,对A1w26I酶切阳性的mtDNA 1555A>G标本、GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、19外显子进行DNA测序。结果 420例NSHL患者中,11例为mtDNA 1555A>G突变所致,占2.62%(11/420);41例为GJB2基因突变所致,包括纯合和复合杂合突变,占9.76%(41/420),是最常见的致聋病因,其中c.235delC等位基因突变频率为6.90%(58/840),占所有致病等位基因的51.33%(58/113),是GJB2最常见的突变方式;20例为SLC26A4双等位基因改变,占4.76%(20/420),其中c.919-2A>G等位基因突变频率为5.0%(42/840),占所有等位基因碱基改变的68.85%(42/61),是SLC26A4的热点突变形式。结论本研究为本组17.14%(72/420)的NSHL患者明确了病因,GJB2是中国西北地区回族NSHL患者最常见的致聋基因,c.235delC是其最主要的突变形式;c.919-2A>G是SLC26A4基因的热点突变。

耳蜗血管纹细胞离子转运的研究进展

本文综述了哺乳类动物耳蜗血管纹细胞的离子转运、内淋巴液生成以及耳蜗内淋巴电位产生的主要机制。详细阐述了每一种离子转运蛋白的作用,讨论了耳蜗血管纹中钾离子循环、氯离子循环和盐的平衡,以及这些平衡得以维持的机制。

替尔式皮片在外耳道良性肿物切除皮肤缺损修复的应用

目的探讨替尔式皮片在广基型外耳道肿物切除术后耳周缺损修复中应用的可行性及远期疗效。方法分析2009年10月至2012年11月我科收治的31例(40耳)外耳道肿物病人,病理。结果外耳道乳头状瘤22耳、外生性骨疣5耳、耵聍腺瘤2耳、外耳道胆脂瘤11耳。将术中显微镜下切除后出现外耳道环形缺损1/2周以下的患者20耳随机分为A、B两组,每组各10耳。外耳道环形缺损1/2周以上的患者20耳随机分为A1、B1两组,每组各10耳。A、A1组选择行耳后替尔式皮片修复,B、B1组患者未行耳后替尔式皮片修复,让创面自行修复。结果各组外耳道完全上皮化时间(天)A组(17.00±1.56),治愈率100%;B组(27.60±1.71),治愈率70%,两组上皮化时间有显著统计学差异;A1组(18.30±4.32),治愈率100%。B1组(34.60±3.34),治愈率60%,两组上皮化时间有显著统计学差异。A、A1组临床观察随访6-29月未有外耳道新生物复发和外耳道狭窄出现。结论耳后替尔式皮片在修复外耳道肿物切除术后耳周缺损效果可靠,大大缩短了术后愈合时间。可用于外耳道肿物切除术后外耳道缺损的修复。

南昌地区耳聋患者耳聋基因诊断及早期干预

目的通过南昌地区15例耳聋患者的基因检测,为遗传性耳聋患者做出诊断及对患者家属进行后期遗传咨询。方法对耳聋患者进行听力学全套检查,用抗凝管抽取被检测者(患者或/和亲属)静脉血3～5mL,采用快递的方式寄给本课题的上级协作医院。结果 15例南昌地区耳聋患者中发现耳聋基因突变5例,其中氨基糖甙类药物引起的非综合征型耳聋的分子病理基础为线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变(A1555G)阳性1例,大前庭水管SLC26A4突变2例(IVS7-2A>G杂合突变和IVS7-2A>G/398C>T复合基因突变各1例),GJB2基因突变2例(235delC/257C>G复合和35delG/235delC复合基因突变各1例)。结论遗传性耳聋相关基因的深入研究对耳聋的病因学认识、诊断和治疗已经形成了积极的影响,对遗传性耳聋患者及家属进行遗传咨询,为优生优育提供了有效的手段和技术保证,为从根本上预防遗传性耳聋开辟了一条新的道路。

内耳不完全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)畸形病例分析

目的探讨耳蜗不完全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)患者的临床表现、干预手段和预后效果。方法回顾性分析本院自2007年3月-2016年6月间11例IP-Ⅲ耳蜗畸形患者病例。结果 11例患者均表现为出生后听筛未通过、对声音反应迟钝或听力丧失,听力学检查均为重度-极重度感音神经性听力损失,颞骨高分辨率CT(high resolution com-puterized tomography,HRCT)和核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示单纯IP-Ⅲ畸形7例、IP-Ⅲ合并大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS) 1例;IP-Ⅲ合并IP-II型(Mondini)耳蜗畸形2例;IP-Ⅲ合并Mondini畸形、LVAS畸形1例。共有10例患者实施并成功植入人工耳蜗,术中出现"井喷"9例,无电极误入内听道,电极阻抗及神经反应遥测均无异常;植入后患者均1～4周内正常开机调机,1年后听觉表现趋于稳定,声场助听听阈测试示平均听阈为39.6±5.5dB HL,言语识别率单音节词表平均为40%,扬扬格词表平均为57%。结论IP-Ⅲ患者经人工耳蜗干预后对听力补偿效果佳;术前影像学检查为判断耳蜗发育情况的金标准,可有效预判和降低手术风险;尽管IP-Ⅲ畸形耳蜗植入存在井喷风险,但可被有效控制,术中CT的运用可避免电极误入内听道。

678例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

目的探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3~5天的678名新生儿,采取足跟末梢血提取DNA,并采用基因测序检测所有血样的线粒体12SrRNAm.1555A〉G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A〉G三个基因突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射（OAE）,复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）。结果678例中听力初筛未通过21例,复筛未通过13例;8例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊4例新生儿听力损失。25例（3.69%,25/678）存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中,1例线粒体12SrRNAm.1555A〉G阳性儿通过听力筛查;2例GJB2基因c.235delC纯合突变、1例GJB2基因c.235delC和c.299delAT复杂突变,听力筛查均未通过;13例GJB2基因c.235delC杂合携带者和8例SLC26A4基因c.919-2A〉G杂合突变者中,17例通过听力筛查。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿。

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究

目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性。方法对2007年11月～2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新生儿转诊至指定的听力筛查诊断中心行听力学评估和医学诊断;所有新生儿出生时采取脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序方法对三种常见耳聋易感基因(m.1555A>G、GJB2、SLC26A4)突变进行筛查;SPSS11.0统计软件对结果进行统计分析。结果①听力筛查结果 :初筛未通过174例(6.24%,174/2788),复筛64例(36.78%,64/174),复筛未通过15例(23.44%,15/64);确诊感音神经性听力损失5例,其中,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变,2例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。②基因筛查结果 :2788例中基因筛查异常者81例,其中6例(0.22%,6/2788)为mtDNA12SrRNAm.1555A>G阳性(给予禁用耳毒性药物等防聋指导),1例(0.04%,1/2788,确诊为重度感音神经性耳聋)为GJB2基因c.235delC纯合突变,40例(1.43%,14/2788)为GJB2基因c.235delC杂合携带,34例(1.22%,34/2788)为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够发现与遗传相关的迟发性耳聋和听力损伤高危新生儿,耳聋易感基因筛查对新生儿听力筛查可起到必要的补充和进一步完善的作用。

氢气对噪声性聋的有效防护时间及机制研究

目的近年研究表明氢气对噪声性聋具有良好的预防作用,但其对噪声性聋预防作用持续时间尚不明确,本实验通过建立豚鼠噪声性聋模型探索氢气预防作用持续时间及防护机制。方法选用听力正常的豚鼠30只,随机等分为氢气组和噪声组,氢气组在首次脉冲噪声暴露前给予1h氢气吸入,两组动物随后每隔两小时重复施加脉冲噪声(峰值声强为163dB SPL);实验动物每次暴露后即刻行ABR测听,重复相同剂量脉冲声直至ABR听阈≥90dB。所有实验动物在噪声暴露结束后1天、3天、7天、14天行ABR测听,结束后处死动物,取材观察透射电镜及病理组织染色。结果噪声组动物在噪声暴露2h(即2×8次脉冲暴露)后监测听力,半数致聋(听阈≥90 dB SPL);氢气组,此时间推迟至4h左右且基底膜Myosin-7a荧光强度高于噪声组,底回外毛细胞丢失数量少于噪声组(P=0.03<0.05);氢气组豚鼠耳蜗底回基底膜带状突触数量减少但仍高于噪声组(P=0.65>0.05);透射电镜观察氢气组豚鼠半结形态好于噪声组。结论给予1次氢气预防的有效持续时间为2-4h,氢气对脉冲声造成的内耳毛细胞、突触、半节损伤均具有一定的保护效果。

合并希—林病(von Hippel-Lindau disease)的内淋巴囊肿瘤

内淋巴囊肿瘤（endolymphatic sac tumors．ELST）是临床上非常少见的一种疾病，合并希一林病（vvon Hippel—Lindau disease）的内淋巴囊肿瘤更为罕见。1895年，德国眼科医生von Hippel首先发现了视网膜血管母细胞瘤具有家族特性；

不同年龄语前聋患者人工耳蜗植入效果的Meta分析

目的：通过评价不同年龄语前聋患者人工耳蜗植入后的听觉及言语能力,为语前聋人工耳蜗植入患者康复效果提供合理预期值,更好辅助临床工作。方法：使用相关的关键词在PubMed、医知网、维普医学、万方数据、中国医院知识书仓、中国知网等电子数据库进行文献检索,限定语种为中文和英文。提取的数据包括：作者、出版时间、诊断等。治疗效果用言语识别率和听觉能力来衡量。Meta分析根据异质性大小采用固定效应模型或随机效应模型来分析。结果：8篇文章被纳入研究,共包括442例患者。〈3岁植入组（实验组）与3~6岁植入组（对照组）言语识别率比较,术后3个月及6个月实验组均低于对照组,差异有统计学意义;术后12个月2组言语识别率无差异或者对照组稍低,差异有统计学意义。2组听觉能力比较,术后3个月及6个月实验组低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;术后12个月实验组高于对照组。4.5岁前后植入组言语识别率比较显示,4.5岁之前组均高于4.5岁之后组,差异有统计学意义。12岁前后植入组言语识别率比较显示,3、6、12个月12岁之前组均高于12岁之后组,差异有统计学意义。18岁前后植入组（7~14岁植入为A组,〉14~18岁植入为B组,18岁之后植入为C组）言语识别率比较显示,无论术后1年还是4年,均是A组〉B组〉C组,差异有统计学意义;听阈比较结果显示,

应用覆膜支架经血管内治疗颈动脉损伤

目的评价应用覆膜支架经血管内治疗颈动脉损伤的安全性和疗效。方法对11例经数字减影血管造影（DSA）诊断的颈动脉损伤病人进行血管内治疗，其中颅外段颈动脉损伤4例、颅内段颈内动脉（ICA）损伤7例，均采用覆膜支架封闭颈动脉破裂口，1例覆膜支架置入后发牛移位而改为经静脉途径应用弹簧圈栓塞。结果DSA显示颅外段颈动脉破裂出血4例，创伤性颈动脉海绵窦瘘（TCCF）和（或）假性动脉瘤7例，成功10例，ICA均保留通畅；1例改为弹簧罔栓塞治愈，临床症状消失。无并发疗发牛。术后随访1—14个月，临床症状均无复发。结论应用覆膜支架治疗颈动脉损伤是创伤小、安全且有效的疗法，尤其适合于无法耐受ICA闭塞的病人。