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儿童型进行性脊肌萎缩症的研究进展
1
作者
李宁
《国外医学(神经病学.神经外科学分册)》
1997年第4期172-175,共4页
近几年国外学者经遗传连锁分析确定SMA基因位于5q11.3-13.3,并成功地克隆了SMN及NAIP基因,通过对SMA患者SMN及NAIP基因的突变检测,可开展SMA基因诊断。本文对SMA的临床特征、分型、诊断标准及基因定位的研究进展作一综述。
关键词
肌萎缩
脊肌萎缩
基因
遗传
诊断
儿童
原文传递
题名
儿童型进行性脊肌萎缩症的研究进展
1
作者
李宁
机构
中国人民解放军总医院肌病室
出处
《国外医学(神经病学.神经外科学分册)》
1997年第4期172-175,共4页
文摘
近几年国外学者经遗传连锁分析确定SMA基因位于5q11.3-13.3,并成功地克隆了SMN及NAIP基因,通过对SMA患者SMN及NAIP基因的突变检测,可开展SMA基因诊断。本文对SMA的临床特征、分型、诊断标准及基因定位的研究进展作一综述。
关键词
肌萎缩
脊肌萎缩
基因
遗传
诊断
儿童
分类号
R746.403 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童型进行性脊肌萎缩症的研究进展
李宁
《国外医学(神经病学.神经外科学分册)》
1997
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