脉冲噪声所致爆震性听力损失人员中耳聋基因的突变谱研究

目的基于全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)检测在脉冲噪声所致的爆震性听力损失(explosion-induced hearing loss,EIHL)患者中耳聋基因的突变情况。方法采用横断面研究,收集长期暴露于脉冲噪声作业环境的作业人员共105人,对其工作环境进行噪声测试,并对作业人员进行纯音测听,根据听力情况对发生EIHL的作业人员行WES分析。采用生物信息学方法分析WES结果以筛选与耳聋机制相关的基因在EIHL中存在的基因突变情况。结果发生EIHL的作业人员共75人。纯音测听结果显示,EIHL组人员与同样环境下听力正常的作业人员比较,各个频率上的纯音听力均更差(P<0.05)。通过WES基因筛选,在已被标记为耳聋基因的基因中,有29个耳聋基因在EIHL人群中发生罕见有害错义突变,共包含37个有害错义突变位点。其中GJB4发生突变的频率最高,在4名作业人员中发生突变,突变位点为C292T、C370T和G376A。结论GJB4为本研究EIHL人群中突变频率最高的耳聋基因。