以肝功能轻度异常为首发表现的高苯丙氨酸血症1例

高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是一种遗传代谢性疾病,以苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征。该病早期无明显临床症状,随着病情加重会逐渐出现严重神经系统功能障碍,但首发症状为肝功能异常的着实罕见。本文现对1例以肝功能轻度异常为首发表现的HPA患者进行报道,并回顾相关文献,以进一步提高临床医生对此类疾病不典型表现的辨识能力,达到早诊断、早治疗的目的。