胃癌患者错配修复缺陷和PIK3CA基因突变与临床病理特征的关系

目的:分析胃癌中错配修复缺陷(dMMR)和PIK3CA基因突变分别与临床病理特征的关联,以及两者之间的相关性。方法:选取本中心554例胃癌肿瘤组织标本,收集临床病理参数。免疫组化检测错配修复蛋白MSH2、MSH6、MLH1和PMS2,评判是否为dMMR。ARMS-PCR检测PIK3CA基因突变。应用统计学方法,分析dMMR和PIK3CA突变与临床病理特征的关系,以及dMMR与PIK3CA突变的关联。结果:554例胃癌患者中,dMMR 30例(5.4%)。其中,MLH1和PMS2双缺失27例(90.0%),MSH2和MSH6双缺失2例(6.7%),PMS2缺失1例(3.3%)。PIK3CA突变34例(6.1%),其中15例E545K(44.1%),7例E542K(20.1%),1例E545D(2.9%),6例H1047R(17.6%),4例H1047L(11.8%),1例E545K和E542K双突变(2.9%)。9号外显子突变24例(70.6%),20号外显子突变10例(29.4%)。单因素分析发现,dMMR与女性,年龄>65岁,肿瘤直径>5 cm,肿瘤未侵及浆膜,无淋巴结转移,Ki-67增殖指数较大相关,且dMMR组肿瘤更容易发生在胃窦幽门部(均P<0.05)。PIK3CA突变与肿瘤直径较大(P=0.008),神经侵犯(P=0.031)相关。PIK3CA 20号外显子突变的胃癌有70%发生于胃窦幽门部,显著高于9号外显子的12.5%(P=0.013)。比较dMMR和pMMR中PIK3CA突变率,dMMR组中PIK3CA突变7例(23.3%),pMMR组中PIK3CA突变27例(5.2%),有统计学差异(P=0.001)。dMMR患者中,PIK3CA突变组神经侵犯发生率高于野生组,但是差异无统计学意义。结论:胃癌患者中,相对于pMMR组,dMMR肿瘤较少侵及浆膜,较少发生淋巴结转移。dMMR组PIK3CA突变率显著高于pMMR组。PIK3CA突变患者,更容易发生神经侵犯,肿瘤直径较大。因此PIK3CA突变可能会削弱dMMR对于预后的较好影响,同时20号外显子突变可能比9号外显子突变预后良好,对胃癌临床治疗方案选择有一定参考意义。

原发性心脏肉瘤8例临床病理分析

目的:分析原发性心脏肉瘤的临床病理学特征及其预后与分级之间的关系。方法:回顾性分析8例原发性心脏肉瘤的临床资料、组织学形态及免疫组化结果,并进行随访。所有肉瘤均按照FNCLCC分级系统进行分级。结果:心脏肉瘤8例,年龄30~60岁(平均年龄45岁),男女比例为1:3,临床表现无特异性,发生部位:左心房4例,左心室1例,右心房1例,右房、右室及部分右室流出道1例,双侧心房1例。肿瘤直径从17 mm到93 mm。具体组织学类型:未分化多形性肉瘤3例,血管肉瘤、上皮样血管内皮瘤、平滑肌肉瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、去分化脂肪肉瘤各1例。所有肿瘤被分级为1级(2例)、2级(1例)、3级(5例)。除2例失访外,其余6例均获得随访结果,随访时间4~84个月(中位时间40个月),其中2例低级别(1级)肿瘤患者均未见复发及转移,4例中、高级别(2、3级)肿瘤患者在术后4~30个月死亡。结论:心脏肉瘤罕见,其中未分化多形性肉瘤与血管肉瘤多见,患者的总体预后差,与肿瘤的分级有关,由于本组样本量少,无法做统计学分析,需要更大的样本量来判断两者有无统计学相关性。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤临床病理特征与鉴别诊断

目的:探讨室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析8例SEGA患者的临床及影像学资料、组织学形态及免疫组化结果,并进行随访。结果:患者年龄10个月~37岁(平均15.5岁),其中男3例,女5例,发生部位主要在侧脑室,症状以头痛、头晕伴恶心、呕吐(5例)最常见,其次为癫痫(2例),1例表现为左眼视力减退,4例伴有不同程度的脑积水。手术方式6例采取完全切除,2例采取次全切除,其中1例次全切除术后行放射治疗。8例均获得随访结果,随访时间4~66个月,2例出现复发且经过次全切除术后带病生存,6例无病生存。CT显示侧脑室壁(Monro孔附近)的实性或囊实性占位,呈高或混杂密度影,边界清楚或呈分叶状,常伴有不规则或结节状钙化灶,有时可见单侧或双侧侧脑室扩张、积水。MRI显示T1WI等或轻微低信号,T2WI高信号,增强后6例实性部分强化,囊性部分不强化。肿瘤细胞形态学表现为从胞质丰富毛玻璃样的多角形细胞到陷于纤维间质中的梭形细胞,可见节细胞样巨锥形细胞。肿瘤细胞呈片状、簇状或血管周栅栏状结构。肿瘤常伴有钙化、丰富扩张毛细血管、血管周围淋巴细胞套、多形性核或多核细胞。所有病例的肿瘤细胞免疫组织化学阳性表达GFAP,S-100,Nestin和Vimentin,2例灶性表达Syn;Neu-N,NF,Olig-2均为阴性,Ki-67标志指数2%~8%。结论:室管膜下巨细胞星形细胞瘤是一种中枢神经系统的罕见良性肿瘤,典型的发生在侧脑室壁,WHO分级为Ⅰ级。细胞形态学多样,诊断时需要与肥胖型星形细胞瘤、节细胞胶质瘤、胶质母细胞瘤、室管膜瘤、横纹肌样脑膜瘤等鉴别。手术全切患者预后好,次全切除患者可以辅助生物靶向治疗。

心脏乳头状纤维弹力瘤的临床病理分析

目的:探讨心脏乳头状纤维弹力瘤(papillary fibroelastoma,PFE)的临床病理特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断、治疗及预后特点,以提高对其临床及病理改变的认识。方法:对中国人民解放军空军军医大学第一附属医院收治的5例心脏PFE患者的临床资料及病理学特征进行回顾性分析与讨论;对石蜡包埋组织切片进行HE染色、免疫组织化学染色和特殊染色。结果:在镜下观察到肿瘤形成具有分支的复杂乳头状结构,表面衬覆单层扁平或立方上皮,乳头结构中央为致密的纤维结缔组织,中央外围含有不等量的黏液样物质;乳头表面上皮表达CD31,CD34及ERG,乳头轴心局灶表达S-100;乳头轴心弹力纤维染色(+),黏液样区域PAS(+),D-PAS(+)及AB(+)。结论:尽管心脏PFE具备特征性的形态学特征,但由于缺乏特异性临床症状和体征,故临床诊断困难。因此,该肿瘤的诊断依赖于组织病理学特点、免疫组织化学标志及特殊染色。

透明细胞型脑膜瘤临床病理分析

目的:探讨透明细胞型脑膜瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析6例透明细胞型脑膜瘤患者临床及影像学资料、组织学形态及免疫组化结果,并进行随访。结果:患者6例,男性2例,女性4例,手术时年龄14～39岁(平均年龄:26岁)。发生部位分别为桥小脑角区5例(左侧1例,右侧4例,其中1例为多发,包括右侧桥小脑角区及双额叶间大脑镰旁),骶尾部1例。临床症状与肿瘤部位相关。肿瘤最大直径约3. 3～17. 2 cm。手术方式分别是3例完全切除,2例次全切除,1例为穿刺活检。病理学检查示瘤细胞呈片状排列,中间交织着透明变性的块状胶原,细胞呈多边形,胞质透明,胞核居中。免疫组化显示EMA(6/6)、PR(5/6)、Vimentin(6/6)阳性,GFAP、S-100蛋白、CK均为阴性,特殊染色显示PAS(+),D-PAS(-)。Ki67标记指数2%～10%。3例获得随访资料,随访时间6～25个月,1例(例2)完全切除术后死亡,1例(例3)次全切除术后进行放射治疗,现带病生存,1例(例6)完全切除术后无病生存。结论:透明细胞型脑膜瘤是一种罕见的脑膜瘤类型,诊断时依靠形态学结合免疫组化染色,需与胞浆透亮的脑肿瘤鉴别。该类型肿瘤好发于年轻人,复发率高,建议进行影像学监测。

雾化吸入高渗盐水对脓毒症大鼠肺损伤的影响

目的探讨雾化吸入高渗盐水对脓毒症大鼠肺损伤的保护作用及机制。方法取健康成年SD大鼠30只,随机分为假手术组、模型组、高渗盐雾化组,每组10只。假手术组切开腹腔后常规缝合;模型组采用盲肠结扎穿孔法制备;高渗盐雾化组在脓毒症肺损伤造模后2 h给予3%高渗盐水雾化吸入;干预24 h后处死所有大鼠。评估3组大鼠肺组织病理学改变、肺组织湿/干重量(W/D)、髓过氧化物酶(MPO)活性、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、Toll样受体4(TLR4)、核因子-κB(NF-κB)表达及血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)、IL-1β水平。结果与假手术组比较,模型组肺组织病理学评分肺组织W/D比值、MPO活性、HMGB1、TLR4、NF-κB蛋白表达水平及血清中TNF-α、IL-6、IL-1β水平均显著升高(P<0.01,P<0.05)。与模型组相比,高渗盐雾化组肺组织病理学评分、肺组织W/D比值、MPO活性、HMGB1、TLR4、NF-κB蛋白表达水平及血清中TNF-α、IL-6、IL-1β水平均显著降低(P<0.05,P<0.01)。结论高渗盐水雾化吸入可减轻脓毒症大鼠的肺损伤,其保护机制可能是通过抑制HMGB1/TLR4/NF-κB途径实现。

DCE-MRI药代动力学参数预估胰腺癌增殖及侵袭转移的可行性初探

目的探讨DCE-MRI药代动力学参数无创评估胰腺癌Ki67、MMP14表达状况,进而探讨其预估胰腺癌增殖及侵袭转移的可行性。方法前瞻性连续收集经病理证实的胰腺癌患者21例,术前行胰腺DCE-MRI扫描并测量癌灶的药代动力学参数Ktrans、Kep、Ve和Vp。采用独立样本T检验分别比较Ki67、MMP14高、低表达组,胰腺癌Ktrans、Kep、Ve和Vp的差异。采用ROC曲线评估DCE-MRI药代动力学参数预估胰腺癌Ki67、MMP14表达状况的效能。结果Ki67高表达组胰腺癌Ktrans、Kep分别高于低表达组(P=0.026,0.023)。MMP14高表达组胰腺癌Ktrans、Kep、Ve分别高于低表达组(P=0.004,0.012,0.002)。胰腺癌Ktrans、Kep评估Ki67高表达的AUC分别为0.791、0.777;胰腺癌Ktrans、Kep、Ve评估MMP14高表达的AUC分别为0.832、0.823、0.868。结论DCE-MRI药代动力学参数可无创评估胰腺癌Ki67、MMP14表达状况,有预估胰腺癌增殖及侵袭转移的潜能。