Nogo基因和雌激素受体基因多态性与多发性硬化发病易感性的关系

目的分析Nogo基因和雌激素受体基因单核苷酸多态性与多发性硬化(Multiple sclerosis,MS)遗传易感的相关性。方法以60例临床及实验室确诊的MS患者和120例与入组患者种族、年龄、性别相匹配健康志愿者为研究对象,利用聚合酶链(PCR)电泳分析Nogo基因多态性,并用聚合酶链限制性长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测雌激素受体基因多态性。结果多发性硬化患者PvuⅡ基因和Nogo基因多态性分布与对照组相比具有显著差异。结论 PvuⅡ基因和Nogo基因多态性可能是多发性硬化发生的一个遗传学危险因素。

HIF-1α基因多态性与CO中毒患者急性期中枢神经损伤的相关性研究

目的探讨低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因多态性与一氧化碳(CO)中毒患者急性期中枢神经损伤的相关性。方法选择191例CO中毒患者,根据急性期头颅MRI结果(是否发生中枢神经脱髓鞘损伤)分为正常组105例与异常组86例。采用DNA直接测序HIF-1α基因中rs 3783752、rs 4899056、rs 1957757、rs 10873142等4个单核苷酸多态性位点。结果 MRI异常组与正常组rs4899056基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中异常组TT基因型分布频率较正常组低;两组患者rs 10873142基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中异常组CC基因型分布频率较正常组低。经连锁不平衡分析发现正常组单倍体基因型(rs3783752-rs4899056-rs1957757)高度连锁(D'>0.9,r2>0.8),而异常组未发现连锁不平衡。MRI异常组与正常组患者定义为单倍体基因型块(rs3783752-rs4899056-rs1957757-rs10873142)的分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。其中CTTG单倍体基因型差异明显(P<0.05),TCCA存在差异趋势(P=0.057)。结论 HIF-1α基因多态性与CO中毒患者急性期中枢神经损伤具有相关性。

NNMT基因多态性与非酒精性脂肪性肝炎的相关性

目的 探讨NNMT基因多态性（rs694539）与非酒精性脂肪性肝炎（NASH）的相关性.方法 收集2010年1月至2013年6月本院76例NASH患者和160例与入组患者种族、年龄、性别相匹配的健康志愿者为研究对象,利用聚合酶链限制性长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测NNMT基因多态性.基因型及等位基因频率的比较行χ2检验,两组间均数的比较采用t检验.以非条件性Logistic回归模型计算的比值比及其95%可信区间表示基因型与NASH发生的相对风险度.结果 NNMT基因多态性与NASH发病具有相关性,其中NNMT基因型的GG型（OR为0.57,95%CI为0.33~0.98; χ2=4.13;P=0.04）为保护因素,AA型（OR为2.55,95%CI为1.10~5.88; χ2=5.02;P=0.03）为危险因素.NASH患者血清同型半胱氨酸（Hcy）水平显著低于正常对照组[（12.97±1.65）vs （13.52±1.72） μmol/L,P=0.02].在Logistic回归分析中,将AST、ALT、身体质量指数（BMI）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、Hcy等变量进行校正后,A等位基因（OR为3.79,95%CI为1.21~11.89; P=0.02）及ALT水平（OR为1 08,95%CI为1.05~1.11; P=0.00）为危险因素.结论 NNMT基因多态性（rs694539）与NASH的发生具有相关性.