HIF-1α基因多态性与CO中毒患者急性期中枢神经损伤的相关性研究

目的探讨低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因多态性与一氧化碳(CO)中毒患者急性期中枢神经损伤的相关性。方法选择191例CO中毒患者,根据急性期头颅MRI结果(是否发生中枢神经脱髓鞘损伤)分为正常组105例与异常组86例。采用DNA直接测序HIF-1α基因中rs 3783752、rs 4899056、rs 1957757、rs 10873142等4个单核苷酸多态性位点。结果 MRI异常组与正常组rs4899056基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中异常组TT基因型分布频率较正常组低;两组患者rs 10873142基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中异常组CC基因型分布频率较正常组低。经连锁不平衡分析发现正常组单倍体基因型(rs3783752-rs4899056-rs1957757)高度连锁(D'>0.9,r2>0.8),而异常组未发现连锁不平衡。MRI异常组与正常组患者定义为单倍体基因型块(rs3783752-rs4899056-rs1957757-rs10873142)的分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。其中CTTG单倍体基因型差异明显(P<0.05),TCCA存在差异趋势(P=0.057)。结论 HIF-1α基因多态性与CO中毒患者急性期中枢神经损伤具有相关性。