厦门地区2960对育龄夫妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的初步了解并分析厦门地区育龄青年地中海贫血（地贫）流行情况及其基因分布特征，为地贫基因诊断、遗传咨询及减少地贫漏诊和误诊提供理论依据。方法对2013年4月至2016年4月来本院进行孕前优生健康检查的2960对育龄夫妇进行血常规、血红蛋白电泳、血清铁、铁蛋白筛查，筛查阳性患者通过“PCR＋膜杂交法”进行地贫基因检测。结果2960对育龄夫妇经血液学筛查结果中阳性共1160例（占19．59％），检出地贫基因携带者408例，占6．89％；其中α地贫基因携带者286例，占4．83％，最常见的地贫基因型为-SEA／α α占全部α地贫基因携带者的74．13％；β地贫基因携带者114例，占1．93％，最常见的地贫基因型为CD41—42（-TCTT）和IVS-2—654（C→T），分别占全部β地贫基因携带者的34．21％和32．46％；α地贫复合β地贫基因携带者8例，占0．14％。结论厦门地区地贫基因突变类型复杂多样，α地贫基因携带者最常见的基因型为-SEA／α α ，β地贫基因携带者最常见的基因型为CD41-42（-TC皿和IVS-2—654（C→T）；对于血液学筛查阳性的人群，进一步进行地贫基因诊断，可避免漏诊误诊，更好的为临床地贫诊断和遗传咨询提供依据。

P1P^K血型不合引起习惯性流产的血清学及分子生物学研究1例

目的对1例疑为P1PK血型不合引起习惯性流产患者进行血清学及分子生物学研究,明确患者血型及抗体特异性,阐述其分子遗传机制。方法采用血清学方法鉴定患者及3个家系成员ABO、P1PK血型及血清中意外抗体;PCR扩增编码P1P^k的α1,4-半乳糖基转移酶基因(α1,4-galactosyltransferase gene,A4GALT)第3外显子编码区序列,测序分析DNA序列,并做家系调查。结果血清学试验证实患者及其姐姐均为P1PK血型系统的p表型,患者血清中存在抗-PP1PK(抗-Tja)抗体,测序结果显示患者及其姐姐均在第3外显子出现903C>G(CCC>CCG)的等位基因突变。结论患者为罕见的p表型,由P1PK血型不合导致血清中产生的抗-PP1PK抗体引起患者习惯性流产,A4GALT基因第3外显子的903C>G突变可能是患者p表型形成的分子基础。

Bm亚型鉴定1例及相关知识复习

目的鉴定1例Bm亚型并复习相关知识。方法综合应用血清学实验方法，包括血型鉴定、不规则抗体筛查及直／间接抗人球蛋白试验、吸收放散实验、被测者唾液血型物质测定，对1例ABO血型系统Bm亚型进行鉴定。结果被测者ABO血型鉴定结果为正定型为O型，反定型为B型；不规则抗体筛查试验结果阴性；直接、间接抗人球蛋白试验结果阴性；红细胞吸收放散试验中，原标化抗B试剂效价从1：32降低至1：16，放散液抗B效价1：16，即被测者红细胞含有极弱的B抗原；唾液血型物质检测中，原标化的抗B、抗H效价均从1：32降低至1：16，故唾液中同时含有B物质和H物质。结论该被测者ABO血型为Bm亚型，综合应用血清学实验方法可有效提高ABO血型检测结果的准确性。

156例高血铅男性患者精液质量及性激素水平分析

目的探讨高血铅对男性精液质量及性激素水平的影响。方法选择156例高血铅男性患者为高铅组，对照组为180例已生育健康正常男性。采用SQA—V型精子质量分析系统对队上两组实验对象精液标本的各项主要参数进行对比分析，同时采用化学发光法进行血清泌乳索（PRL）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）和雌二醇（E2）检测。结果高铅组男性的精子密度、活率、前向运动率及正常精子形态率分别为（54．16±18．89）×10^6／ml、（42．47±15．72）％、（26．50±10．08）％和（9．67±6．12）％，均明显低于对照组的（68．33±27．81）×10^6／ml、（57．90±19．87）％、（35．03±8．82）％和（13．38±8．25）％；高铅组男性血清FSH和LH分别为（11．57±5．19）mlU／ml、（9．76±4．05）mlU／ml，明显高于对照组的（7．50±3．26）mlU／ml、（5．41±2．53）mIU／ml；高铅组男性T水平为（2.31±1.16）ng／ml，明显低于对照组的（6．97±2．28）ng／ml；两组比较差异均有统计学意义（均P〈0．05）。结论高血铅会对男性精液质量及性激素水平产生不良影响，造成男性生育能力下降。

特异性自身抗体引起交叉配血不合1例分析

随着输血事业的逐步发展,输血工作也越来越复杂化,多样化。而交叉配血试验是确保输血安全最关键的环节。自身抗体导致的交叉配血困难是临床输血工作中经常遇到的难题之一,同时自身抗体的鉴定又为临床提供了很重要的输血治疗依据,本文就1例特异性自身抗体引起交叉配血不合患者导致的临床输血困难进行阐述分析如下。

β2-MG、Cys-C、uNGAL、uMA、uCr、uMA／Cr检测对多发性骨髓瘤早期肾功能损害的诊断价值

目的探讨血清β微球蛋白2（-MG）、血清胱抑素C（Cys-C）、尿中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白（uNGAL）、尿微量白蛋白（uMA）、尿肌酐（uCr）和尿微量白蛋白／肌酐（uMA／Cr）检测在多发性骨髓瘤（MM）早期肾功能损伤的临床诊断中的应用价值。方法选取2015年1月至2017年6月本院诊断为多发性骨髓瘤肾功能损伤的患者42例作为研究组（MM组），同时选取45例体检健康者作为健康对照组，分别检测其血清β-MG、血清Cys-C、uNGAL、uMA、uCr和uMA／Cr水平并进行统计分析。结果MM组血清β2-MG、血清Cys-C、uNGAL、uMA和uMA／Cr水平均高于健康对照组，uCr低于健康对照组，差异均有统计学意义（均P〈0．05）；在诊断效果方面（由AUC面积判断），uNGAL和uMA／Cr最佳，uCr最差；在诊断敏感性方面，uMA和uMA／Cr最高，uCr最低；在诊断特异性方面，β-MG最高，而Cys-C最低。在筛查效果方面（由youden指数判断），uMA／Cr的最好，uCr最差；MM组血清β2-MG、血清Cys-C、uNGAL、uMA、uCr、uMA／Cr检测阳性率分别为71．4％、66．7％、85．7％、54．8％、45．2％、88．1％，uNGAL和uMA／Cr具有最高的检测阳性率。结论血清β2-MG、血清Cys-C、uNGAL、uMA、uCr和uMA／Cr的水平与MM肾功能损伤患者的早期肾功能损伤程度密切相关，综合检测各项指标．尤其是uNGAL和uMA／Cr，对MM早期肾功能损伤的诊断、治疗及监测有重要意义。

Am亚型致血型鉴定困难1例病例分析

ABO血型系统因红细胞膜抗原分布不同,有多种亚型。其共同的血清学特点是正反定型不符,与抗-A或抗-B无凝集或凝集很弱,血清中有时含有不规则抗-A1或抗-B,极易给血型鉴定带来困难,单一的检测手段也容易造成亚型等特殊血型的漏检,给临床输血工作带来安全隐患。

不孕不育患者地中海贫血基因分布特征及HbA、HbA2、MCV、MCH参数分析

目的了解不孕不育患者地中海贫血（地贫）基因携带情况和分布特征，分析红细胞参数在地贫诊断中的应用价值。方法对受检者进行血常规、血红蛋白电泳和地贫基因检测（PCR＋膜杂交法），同时设置本院同期体检健康者作为对照组，分析受检者不同类型地贫基因携带情况和分布特征，分析不同类型地贫基因携带者HbA、HbA2、MCV、MCH的变化情况。结果3106例受检者中，共检出α和β地贫基因携带者299例，占比9．63％，其中α地贫196例，β地贫102例，复合型地贫1例，最常见类型为--SEA／αα、CD41-42（-TCTT）和IVS-2—654（C→T）。血红蛋白电泳检测结果显示，α地贫、β地贫及健康对照组HbA含量分别为（97．75±0．19）％、（94．07±0．25）％和（97．15±0．13）％，与健康对照组相比，差异均有统计学意义；HbA2含量分别为（2．25±0．21）％、（5．09±0．33）％和（2．85±0．14）％，与健康对照组相比，差异均有统计学意义。血常规检测结果显示，α地贫、β地贫及健康对照组MCV分别为（73．56±5．35）fl、（64．68±3．18）fl和（87．47±4．29）fl，与健康对照组相比，差异均有统计学意义；MCH含量分别为（23．37±1．53）Pg、（20．42±1．27）Pg和（30．254±2．04）Pg，与健康对照组相比，差异均有统计学意义。结论不孕不育患者地贫基因携带占比9．63％，最常见类型为--SEA/αα、CD41—42（-TCTT）和IVS-2—654（C—D；在不同类型地贫携带者中，HbA、HbA2、MCV、MCH均有不同程度变化，可在一定程度上作为地贫的筛查指标。

2846例输血前不规则抗体筛查抗体检出情况分析

目的分析临床输血前不规则抗体筛查抗体检出情况，减少输血不良反应的发生，加强临床输血的安全性。方法选择2015年1月至2016年12月中国人民解放军第一七四医院收治并拟接受输血治疗的2846例患者为研究对象，其中男性1408例，女性1438例。所有患者输血前均采用微柱凝胶技术对患者进行不规则抗体筛查，筛查结果阳性者再进行抗体鉴定，统计相关结果并分析。结果2846例受检者不规则抗体筛查结果：阳性者共221例，不规则抗体阳性率7．77％（221／2846）；其中女性受检者阳性率为10．78％（155／1438），男性受检者阳性率为4．69％（66／1408），女性阳性率高于男性，差异有统计学意义（x^2=36．86，P〈0．001）；有输血史或妊娠史或外伤史受检者阳性率为10．68％（173／1620），无输血史、妊娠史和外伤史受检者阳性率为3．92％（48／1226），前者阳性率高于后者，差异有统计学意义（x^2=44．58，P〈0．001）。不同年龄受检者不规则抗体阳性率随年龄的增长呈上升趋势。221例抗体筛查阳性受检者经抗体鉴定，同种异型抗体为168例，以Rh血型系统、MNS血型系统和Lewis血型系统为主，分别占比37．6％、22．2％和10．0％；非特异性抗体为53例，以自身抗体为主，占14．0％。结论患者临床输血前血清中抗体分布存在一定特征，以Rh系统、MNS系统和Lewis系统为主，对输血患者进行不规则抗体筛查，可以有效较少或避免输血反应的发生，提高输血疗效和输血安全。

基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术在临床感染性曲霉菌快速鉴定中的应用

目的探讨基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI—TOFMS，VITEKMSV3．0）技术在临床侵袭性曲霉菌鉴定中的应用价值。方法分离来自于临床侵袭性曲霉菌感染患者标本中的曲霉菌，在不同的真菌培养条件下进行纯培养，应用MALDI—TOFMS技术对其进行鉴定，并与传统形态学鉴定技术鉴定结果进行比较分析。结果88株菌株分别在沙保弱液体培养基、沙保弱琼脂培养基和察式琼脂培养基上培养，MALDI—TOFMS技术鉴定正确率分别为95．74％、95．45％和95．17％，形态学技术鉴定正确率分别为82．10％、86．08％和81．82％，不同培养基上培养鉴定正确率差异均具有统计学意义（χ2=136．936，P=O．000；χ2=75．918，P=O．000；χ2=122．612，P=O．000）；88株菌株分别培养48h、72h、96h和120h，MALDI—TOFMS技术鉴定正确率分别为90．15％、97．35％、97．35％和96．97％，形态学技术鉴定正确率分别为77．27％、82．58％、85．23％和88．26％，不同培养时间鉴定正确率差异均具有统计学意义（χ2=65．824，P=O．000；χ2=132．021，P=0．000；χ2=93．598，P=O．000；χ2=61．382，P=O．000）。结论MALDI—TOFMS技术对临床侵袭性曲霉菌鉴定的准确率高于形态学鉴定技术，可在临床侵袭性曲霉菌鉴定中推广应用。

妊娠高血压综合征患者凝血功能分析

目的探讨不同程度妊娠高血压综合征（简称妊高征）患者妊娠晚期凝血功能状况的变化，为临床有效防治妊高征提供参考。方法采集2015年1月至2017年6月间妊娠晚期妊高征患者血液样本，其中轻度妊高征组2l例，中度妊高征组15例，重度妊高征组10例，选取同孕期正常妊娠女性30例作为正常妊娠组，选取同时期正常体检健康女性30例作为非孕健康对照组，采用ACL—TOP700全自动血凝分析仪对患者凝血功能进行测定，对比分析各组凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTr）、凝血酶时间（Tr）、纤维蛋白原（FIB）、D-二聚体（DD）、纤维蛋白降解产物（FDP）及抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）。结果轻度妊高征组PT、APTr、Tr、FIB、DD、FDP和ATⅢ检测结果分别（11．28±0．83）s、（31．12±2．05）s、（14．25±0．81）s、（4．29±0．51）g，L、（1．41±0．48）mg／L、（6．04±1．71）mc4L和（82．31±6．21）％；中度妊高征组PT、Am、Tr、FIB、DD、FDP和ATⅢ检测结果分别（11．19±0．91）s、（30．92±2．13）s、（13．94士0．79）s、【5．27±0．61）-L、（1．62±0．52）m岛／L、【7．26±1．93）mg/L和（79．25±5．85）％；重度妊高征组PT、APTr、Tr、FIB、DD、FDP和ATⅢ检测结果分别（10．12±0．85）s、（26．33±1．98）s、（11．35±0．84）s、（6．45±0．55）g/L、（2．21±0．55）mg/L、（12．40±2．54）mv4L和（63．47±6．42）％；正常妊娠组PT、Am、Tr、FIB、DD、FDP和ATⅢ检测结果分别（11．42±0．89）s、（32．24±1．93）s、（14．91±0．70）s、（4．22±0．57）∥L、（1．45±0．61）rag／L、（5．26±1．63）mg／L和（83．25±6．47）％；非孕健康对照组PT、APTr、Tr、FIB、DD、FDP和ATⅢ检测结果分别（13．51±1．42）s、（37．43±2．81）s、（16．52±1．34）s、（3．35±0．62）∥L、（0．46±0．52）mg／L、（2．54±1．31）mg/L和（98．41±7．35）％；正常妊娠组、轻度妊高征组、中度妊高征组和重度妊高征组与非孕健康对照组相比，PT、APTr、Tr和ATⅢ降低，FIB、DD、FDP升高，差异均有统计学意义（均P〈0．05）；轻度妊高征组和中度妊高征组与正常妊娠组相比，Pr、APtt、TT、FIB、DD、FDP及ATⅢ差异均无统计学意义（均P〉0．05）；重度任高征组与正常妊娠组相比，PT、APTT、Tr和ATⅢ降低，FIB、DD、FDP升高，差异均有统计学意义（均P〈0．05）。结论妊娠晚期女性血液处于高凝状态，妊娠晚期重度妊高征患者较正常妊娠女性血液高凝状态现象更为明显，随着妊高征程度的增加，血液高凝状态具有增强趋势，产前监测产妇的凝血功能，对妊娠晚期重度妊高征患者的预防及治疗具有重要指导意义。

核糖体蛋白保存条件对基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术鉴定曲霉菌的影响

目的 探讨核糖体蛋白保存条件对基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS，VITEK MS V 3.0）技术鉴定曲霉菌的影响。方法 从临床侵袭性曲霉菌感染患者标本中分离的曲霉菌，提取用于MALDI-TOF MS技术进行鉴定的核糖体蛋白，保存于不同条件下，应用MALDI-TOF MS技术对其进行鉴定，比较分析不同保存条件下MALDI-TOF MS技术的鉴定结果。结果 在4℃、-20℃和-80℃保存温度下鉴定正确率分别为97.73%、98.01%和97.73%，差异无统计学意义（χ2=0.087，P=0.957），核糖体蛋白在48 h、72 h、120 h和168 h保存时间下鉴定正确率分别为97.73%、97.44%、98.01%和98.01%，差异无统计学意义（χ2=0.827，P=0.843），在4℃、-20℃和-80℃条件下保存不同时间，其鉴定结果的质谱峰无明显变化。结论 用于质谱分析的菌株核糖体蛋白在4℃、-20℃或-80℃条件下，可稳定保存7 d，其鉴定结果的质谱峰无明显变化，对MALDI-TOF MS技术鉴定结果无影响。