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染色体t（7；21）平衡易位合并21三体综合征一例 被引量：1
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作者 荆环云 龚蔚蔚 欧明林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期498-498,共1页
患儿男，5岁，面部扁平，眼距宽、斜视，鼻梁塌陷，张口吐舌，双手通贯掌，仅能说单字和单词，因语言能力落后于同龄儿童就诊。据体征判断为唐氏综合征患儿。经患儿父母知情同意后，采集外周血样，进行染色体核型分析。常规外周血淋巴... 患儿男，5岁，面部扁平，眼距宽、斜视，鼻梁塌陷，张口吐舌，双手通贯掌，仅能说单字和单词，因语言能力落后于同龄儿童就诊。据体征判断为唐氏综合征患儿。经患儿父母知情同意后，采集外周血样，进行染色体核型分析。常规外周血淋巴细胞培养，染色体G显带，分析30个中期分裂相. 展开更多
关键词 染色体核型分析 21三体综合征 平衡易位 外周血淋巴细胞培养 患儿父母 染色体G显带 唐氏综合征 鼻梁塌陷
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