尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在多种羧化酶缺陷病诊断治疗中的应用

目的 多种羧化酶缺陷病临床表现特异性不强 ,然而却是一种可用生物素治疗的遗传性代谢病。该文旨在探讨尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析尿液成分在多种羧化酶缺陷病诊断和治疗中的应用价值。方法 尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析 3例多种羧化酶缺陷病患儿生物素治疗前后的尿液成分 ,并整理分析其临床表现、诊治经过及预后等。结果 3例患儿临床表现特异性不强 ,但其尿液中均含有大量的 3 羟基异戊酸、3 甲基巴豆酰甘氨酸、3 羟基丙酸和甲基枸橼酸 ,其中 2例乳酸含量也高于正常对照。依据以上结果诊断多种羧化酶缺陷病 ,以生物素治疗后临床表现明显改善 ,尿液复查上述异常产物恢复到正常水平。结论 尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析尿液成分是多种羧化酶确诊的重要方法 ,对于判断生物素疗效 ,调整用药剂量也有一定参考价值。

机械通气对新生儿血浆过氧化氢酶谷胱甘肽过氧化物酶及超氧化物歧化酶活性的影响

目的 探讨机械通气对新生儿血浆过氧化氢酶 (CAT)、谷胱甘肽过氧化物酶 (GPX)和超氧化物歧化酶 (SOD) ,统称抗氧化酶 (AOE)活性的影响。方法 用酶活性测定法检测 72例新生儿机械通气前后血浆CAT ,GPX和SOD的活性。结果 机械通气前 ,早产儿与足月儿血浆GPX和CAT差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,而SOD早产儿低于足月儿 ,分别是 (78± 11) ,(91± 11)kU/L (P <0 .0 1)。机械通气后 ,各组GPX ,CAT和SOD均随通气时间增长而下降 ,但足月儿下降幅度较小 ,而早产儿下降幅度较大。通气后 3d ,早产儿与足月儿GPX分别是(72± 4 7) ,(10 2± 4 9)kU/L(P <0 .0 5 ) ;CAT (5 1± 33) ,(78± 37)kU/L(P <0 .0 1) ;SOD (5 3± 9) ,(87± 11)kU/L(P <0 .0 1)。通气后 7d ,早产儿共测 31例 ,足月儿共测 5例 ,分别是GPX (5 9± 5 1) ,(93± 5 7)kU/L ;CAT (42± 2 7) ,(73± 2 4 )kU/L ,SOD (38± 5 ) ,(84± 7)kU/L。结论 机械通气可降低新生儿血浆中AOE活性 ,并对早产儿和低出生体重儿影响较大。