高效液相色谱法定量分析HbA_2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的 对高效液相色谱法（HPLC）定量分析血红蛋白A2（HbA2）用于筛查β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血,地贫）基因携带者做出方法学评价.方法 地贫筛查中随机选择的75对夫妇及140对地贫高危夫妇,以地贫基因分析结果为金标准,通过比较样品内和样品间HbA2的HPLC测定值的变异系数评价该法的精密度和稳定性;通过分析阳性样品的基因型评价HPLC检测地贫的准确性.结果 用HPLC分析当地健康成人的HbA2的95%频数分布范围为2.28%～3.42%,HPLC诊断β地贫杂合子的HbA2临界值（cut off value）为≥4.35%.在基因分析确诊的65例β地贫杂合子、19例αβ复合地贫、2例HbE病及8例HbH病中,HPLC仅1例漏诊,无误诊.结论 高效液相色谱法是一种快速、稳定性强、精密度好的HbA2测定方法,可用于β地贫杂合子的筛查.

重型β地中海贫血患者的心脏房室扩大及其影响因素

目的观察重型β地中海贫血(TM)患者心脏房室扩大情况及其危险因素。方法对57例TM患者以心脏彩超测量其心脏房室大小,并记录一般情况、输血和去铁状况,测量血清铁蛋白浓度。结果 57例患者中19例有心房和(或)心室扩大。左心房、右心房、左心室、右心室扩大分别为14例(24.6%)、14例(24.6%)、10例(17.5%)、7例(12.3%)。相关分析表明,输血前血红蛋白浓度是影响心脏房室扩大的唯一独立因素。结论 TM患者中心脏房室改变较为普遍,需加强规范化输血治疗以维持输血前血红蛋白大于90 g/L。

中间型α地中海贫血伴痛风2例

例1．男，56岁，仫佬族。因反复双踝关节、膝关节疼痛4年余于2008年11月24日入院。平素常吃海鲜、生鱼片等。9岁时诊断中间型仪地中海贫血，反复多次输血治疗。入院时体格检查：重度贫血貌，巩膜轻度黄染。心肺未见异常。腹平软，肝右肋下3cm可及，脾左肋下4cm可及。右膝关节轻微肿胀，屈伸受限。

1例异基因造血干细胞微移植支持下地西他滨治疗老年急性髓系白血病的护理

急性髓系白血病（Acute myeloid leukemia，AML）伴骨髓增生异常综合症（Myelodysplasia syndrome，MDS）相关改变常见于老年人，可继发于MDS或骨髓增生异常／骨髓增殖综合症（MDS／MPD）的演进。地西他滨去甲基化治疗对较高危MDS及AML伴MDS相关改变有较好疗效。现将1例异基因造血干细胞微移植支持下地西他滨治疗AML伴MDS相关改变的护理介绍如下。

继发性嗜血性淋巴细胞增生症治疗进展

继发性嗜血性淋巴组织细胞增生症(SHLH)是一组单核/巨噬细胞系统异常活化导致的致死性疾病,多继发于感染、恶性肿瘤、风湿性疾病等。SHLH预后与原发病有很大的关系。在引入HLH-94及随后的HLH-04方案后,SHLH预后有了明显的改善。SHLH的治疗取决于原发病的性质和病情,严重者采用自体骨髓移植有望治愈。

广西崇左市中学生β珠蛋白生成障碍性贫血及基因突变类型筛查

目的对广西崇左市江州区中学生进行β珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）筛查,了解β地贫基因检出率和β地贫基因突变类型。方法2008年5月20-24日采用Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪和Hb自动分析仪-VARIANT对崇左市江州区3所中学1 410例学生进行β地贫筛查。其中男696例,女714例;年龄12～16岁。分别进行血细胞分析、HbF（HbF）和HbA2定量检测。HbA2≥4%为β地贫,并行β地贫基因分析,以明确基因突变类型。结果在1 410例学生中检出β地贫108例（其中6例为HbE）,检出率7.66%。108例β地贫中基因突变类型分别为CD41-4245例（41.67%）、CD1721例（19.44%）、-28有11例（10.19%）、IVS-2-654 11例（10.19%）、CD71-729例（8.33%）、CD266例（5.56%）、IVS-1-1 5例（4.63%）。结论广西崇左市β地贫基因携带率高,基因突变类型以CD41-42最为常见,其次为CD17、-28和IVS-2-654。