产前诊断inv（9）伴短臂异染色质增加一例

孕妇37岁，2011年其第1次怀孕，因高龄于中国医科大学附属盛京医院进行羊水染色体核型分析，胎儿核型为45，X，于孕23周引产。现第2次怀孕，孕20“周，因其有不良孕产史来我院行羊膜腔穿刺进行产前诊断。外周血及羊水染色体核型分析：抽取孕妇及其配偶、父母、两个姐姐的静脉血，肝素抗凝，常规培养制备染色体标本，G显带核型分析，每例计数30个分裂相，分析3个核型以上。

罕见Fra(16)(q22)嵌合体一例报道

病例：患者,男,36岁,蒙族,身高167cm,体重65kg。结婚6年,妻子一直未孕。自述来我院检查之前曾做精液常规检查,精子活动力稍差（未提供化验单）,其余指标均正常。妻子30岁,经检查发现卵泡生成障碍,不能正常生成卵子。