中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测及高频突变分析

目的分析Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变情况,探讨不同STK11基因突变与临床特征的关系。方法选择完成STK11所有外显子基因测序的患者54例,分析其临床表现及突变分布规律,并比较不同突变间临床特征。结果 54例患者中,33例在STK11基因编码区检测出点突变,先证者30例(检出率58.8%,30/51),家族突变检出率为55.0%(11/20),散发突变检出率为55.9%(19/34)。3个家系共5例患者在同一位点突变(c.180C>G),疑为高频突变;另1个家系的2例患者突变位点一致(c.658C>T);1例患者同时检测到2个突变位点;剩余26例患者携带突变各不相同。c.180C>G首次发病年龄和首次手术年龄≤7岁患者中所占比例明显高于其他突变,差异有统计学意义(P<0.05);c.180C>G与其他突变在性别、家族史、肿瘤史、腹部症状、手术史差异均无统计学意义(P>0.05)。结论STK11基因突变是PJS发病的主要致病原因。发现1例可疑为高频突变,该突变患者首次发生症状及接受首次手术年龄均低于其他突变患者,应在临床监测及治疗过程中多予以关注。

结直肠癌平均风险人群结肠镜检查息肉检出数与息肉检出率的相关性

目的:探讨结直肠癌平均风险人群结肠镜检查中的息肉检出率与平均息肉检出数间的相关性,为结肠镜质控提供补充信息.方法:采用回顾性分析,利用2010-03/2013-02于上海长海医院消化内镜中心进行"体检肠镜"检查的患者资料,按照不同性别、年龄组、检查医师分别计算息肉检出率和平均息肉检出数,并对两者进行线性回归分析.结果:共有1928例"体检肠镜"检查纳入研究.不同性别样本按年龄分组的息肉检出率和平均息肉检出数均存在显著线性相关性(男:r=0.96,P=0.0092;女:r=0.97,P=0.0059).按不同医师计算息肉检出率和平均息肉检出数,相关分析显示两者间存在显著相关性(r=0.88,P<0.05).结论:结直肠癌平均风险人群中息肉检出率和平均息肉检出数之间存在显著相关性,平均息肉检出数可以作为息肉检出率的补充指标与其一同作为病理资料不完善时进行结肠镜质量控制的重要指标.

结直肠癌平均风险人群结肠镜检查盲肠进镜失败现状及原因

目的:获得我国结直肠癌平均风险人群结肠镜检查中盲肠进镜失败比例,分析失败病例特点并探讨导致进镜失败的原因.方法:采用回顾性分析方法,调取2008-01/2010-09于上海长海医院结肠镜检查室进行结肠镜检查的患者资料,按受检原因筛选平均风险人群,按照是否完成盲肠进镜分为两组,组间性别、年龄、肠道准备质量和息肉检出率差异应用χ2检验.对盲肠进镜失败原因进行描述性分析.结果:共有10164名平均风险受检者接受了结肠镜检查,其中盲肠进镜失败组613人,占6.0%.与盲肠进镜成功组患者相比,盲肠进镜失败组患者平均年龄和息肉检出率更高、肠道准备质量较差(P<0.05),性别比例无显著差别.导致狭窄的占位性病变是盲肠进镜失败的首要原因,肠道准备欠佳次之.盲肠进镜失败组中共检出浸润癌253例,浸润癌检出率为41.27%.结论:高龄、肠道准备欠佳是盲肠进镜失败的相关因素.盲肠进镜失败时腺瘤检出率偏高的现象与浸润癌的检出关系密切.我国平均风险人群结直肠进展期肿瘤检出率偏高.