人乳头瘤病毒多基因亚型与病毒载量同步检测在子宫颈病理诊断中的应用

目的探讨人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)多亚型分型与病毒载量同步检测及DNA浓度在子宫颈癌筛查中的应用。方法收集子宫颈相关疾病1247例患者的临床病理资料,采用液基细胞学检查(liquid-based cytologic test,LCT)、HPV多亚型分型与病毒载量检测及组织学检查,分析子宫颈脱落细胞提取DNA浓度与HPV多亚型检测值及其病毒载量的相关性。结果LCT诊断无上皮内病变或恶性病变(negative for intraepithelial lesion or malignancy,NILM)[包含有意义不明确的非典型鳞状细胞(atypical squamous cells of undetermined significance,ASC-US)和念珠菌/滴虫感染]878例(70.40%);炎性抹片中有ASC-US,类似湿疣病变175例(14.03%);低级别鳞状上皮内病变(low-grade squamous intraepithelial lesion,LSIL)/湿疣病变126例(10.10%);高级别鳞状上皮内病变(high-grade squamous intraepithelial lesion,HSIL)/不排除鳞状细胞癌68例(5.45%),其阳性率随病变程度增加而升高;LCT提示炎性抹片中有ASC-US,类似湿疣病变、LSIL/湿疣病变及HSIL/不排除鳞状细胞癌的369例患者用三种方法检测,LCT联合HPV多亚型分型与病毒载量检测共同阳性244例,符合率为66.12%(244/369);LCT联合HPV多亚型分型与病毒载量检测方法诊断炎性抹片中有ASC-US、LISL/湿疣病变及以上病变与组织学结果比较,符合率96.69%(146/151),低于HPV多亚型分型与病毒载量检测与LCT结果的阳性符合率98.01%(148/151),两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论LCT与HPV多亚型分型与病毒载量检测联合应用及控制其DNA检测浓度,可提高子宫颈癌及癌前病变筛查的准确率,为诊治提供可靠依据。

涎腺腺样囊性癌40例临床病理特征及预后分析

目的探讨涎腺腺样囊性癌(salivary adenoid cystic carcinoma,SACC)的临床病理学特征及其与预后的关系。方法回顾性分析40例SACC的临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法检测Ki-67、CD117、CK19、p63、SMA、S-100、β-catenin、LEF-1及D2-40的表达;FISH法检测MYB-NFIB融合基因。采用Kaplan-Meier法进行生存分析,单因素和多因素Cox生存分析预后因子。结果40例SACC中36例(90%)SACC镜下可见肿瘤周围收缩裂隙(peritumoral retraction cleft,PRC),D2-40显示PRC非脉管内瘤栓。14例SACC中8例(57.1%)MYB-NFIB融合基因阳性。39例SACC随访3~114个月,术后中位总生存时间为78个月,5、8、10年生存率为77.8%、26.4%及0;术后中位无瘤生存时间为51个月,2、5及8年无瘤生存率分别为78.5%、40.8%及0。预后分析显示,Ki-67增殖指数>15%(HR=3.943,P=0.037)、PRC(HR=2.469,P=0.040)与未根治性切除(HR=2.526,P=0.043)为独立影响变量。结论PRC见于90%的SACC,可作为病理诊断参数。Ki-67增殖指数>15%、PRC与未根治性切除为SACC的独立危险因素。

长期二硫化碳暴露所致肾损害9例临床病理特征及超微结构分析

探讨9例长期二硫化碳暴露所致肾损害的临床病理特征,分析其病因及预后。回顾性分析9例长期二硫化碳暴露所致肾损害的临床病理资料,总结其临床特征、病理类型、免疫组化及电镜特点,并复习相关文献。9例患者病理改变相似,但病变程度不同。9例均表现为结节状系膜基质增生伴系膜细胞增生,其中4例伴"类K-W结节"形成;6例伴基底膜弥漫性增厚、局灶节段硬化或球性硬化;4例伴新月体形成(其中纤维性新月体2例、细胞性新月体2例);1例肾小球弥漫球性增生硬化。9例均有不同程度肾小管萎缩/间质纤维化伴慢性炎症细胞浸润,以及肾小球动脉硬化。9例IgA、IgM、C3d、C4d、C1q及Fib等免疫组化均无特异性表达,IgG、Ⅲ型胶原、Fibronectin、Amyloid A、κ、λ、HBsAg及HBcAg均阴性。9例中7例行电镜检查,超微结构显示2例见肾小球呈结节状球性硬化,2例在节段硬化区周围见少量高电子致密物沉积,其余病例节段硬化的肾小球均未见明显电子致密物沉积,也无其他特殊改变;各病例肾小管及肾间质均无特征性改变。结合光镜及电镜检查结果,9例患者最终诊断为特发性弥漫结节状系膜增生硬化性肾病,该病以肾小球弥漫结节状系膜增生硬化性伴"类K-W结节"形成为特征,该类病变可能是长期二硫化碳暴露所致肾损害的一种特殊的病理特征,我们推测该病变可能是肾脏疾病病理改变的一种新的类型。

使用REM-710大组织切片机对ESD术后标本的制片体会

我国是消化道癌症的高发地区[1],现阶段,大部分民众可接受常规的内镜检查,并选取小块活体标本进行病理检查以初步判断消化道情况[2]。目前,消化道癌的检出标本主要来源于胃肠镜检查标本或ESD手术及外科手术摘除标本[3-4]。ESD手术标本不仅仅可观察肿瘤全貌,还可以采用大组织切片技术,使得在保证病变组织的结构完整情况下,肿瘤检出率和患者舒适度都大幅提高。现阶段基于ESD大组织切片技术的病理诊断还开展得较少。

具有ASPSCR1-TFE3基因融合特征的PEComa样肿瘤:TFE3相关间叶性肿瘤的另一面

TFE3相关基因融合可见于肾细胞癌和腺泡状软组织肉瘤及伴TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)样的间叶性肿瘤,而在间叶性肿瘤中,以往仅ASPSCR1-TFE3基因融合在腺泡状软组织肉瘤中被报道。作者报道3例具有ASPSCR1-TFE3基因融合的、少见的间叶性肿瘤,患者均为女性,年龄18~64岁,分别位于肾脏、膀胱和子宫。

软组织恶性混合瘤/肌上皮癌1例并文献复习

目的探讨软组织恶性混合瘤/肌上皮癌(malignant mixed tumor/myopeithelia carcinoma,MMTMC)的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法对1例原发于大腿的软组织MMTMC进行HE和免疫组化染色,并复习相关文献。结果患者男性,75岁,3个月前发现右大腿后部占位,进行性增大。CT平扫+三维重建示:皮下不规则软组织肿瘤,大小5.4 cm×6.4 cm,边界尚清,无包膜,病灶密度不均。镜下肿瘤位于真皮深层,被纤维分隔成结节状,推挤式边界。主要呈两种组织形态:实性片状、微囊状上皮样区和结节状、岛状黏液软骨样区。瘤细胞主要呈上皮样、梭形细胞及黏液内漂浮的软骨样细胞构成。上皮样瘤细胞异型明显伴核偏位,呈浆样、横纹肌样,胞质嗜伊红或透亮,见大量病理性核分裂象。免疫表型:瘤细胞CK(AE1/AE3)和vimentin阳性,desmin、Calponin、GFAP、EMA、p63和S-100局灶阳性,INI1表达缺失。结论MMTMC是一类罕见的软组织伴肌上皮分化恶性肿瘤,组织形态广泛,诊断主要依据临床病史、组织学形态及免疫组化标记。当发生于成人四肢时,需与黏液纤维肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤等其他形态多样的软组织肿瘤鉴别。

免疫组化抗体CPA1对胰腺腺泡细胞癌的诊断具有高敏感性和特异性

胰腺腺泡细胞癌是一类源自胰腺腺泡细胞的罕见类型癌,常混合其他类型癌成分,其预后优于导管细胞癌,但比神经内分泌肿瘤差;其组织形态、免疫组化与神经内分泌肿瘤常交叉,难以鉴别。羧肽酶A1(CPA1)是一种由胰腺腺泡细胞产生,并在膳食蛋白中切割C末端支链和芳香族氨基酸中发挥作用的锌金属蛋白酶,由位于7q32.2的CPA1基因编码。近年,研究发现CPA1在胰腺腺泡细胞癌中具有高敏感性和特异性。

儿童原发肝脏单系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

患者男童,3岁4个月,因腹痛入院。4个月前无明显诱因出现持续性腹痛,多次就诊均考虑“胃肠炎”。2017年5月来我院就诊,考虑继发感染性胆道系统疾病,对症治疗未见好转。入院查体:剑突下3 cm触及肝边缘,右侧锁骨中线处肋下3 cm可触及。血清学检测:抗核抗体ANA阳性,嗜肝病毒及其他自身抗体阴性,寄生虫专项阴性。上腹MRI:肝内弥漫斑片状、结节状异常信号影,T2WI呈稍高信号,部分结节病灶中央呈更高信号,T1WI呈低信号,DWI呈高信号,连续增强病灶呈环形强化(图1)。

Rosai-Dorfman病特异性表达OCT2:显示独特的单核-巨噬细胞表型

Rosai-Dorfman病是一类累及淋巴结且具有显著异质性和临床特征的自限性组织细胞疾病,确诊该病前需排除其他组织肿瘤,尤其需与Erdheim-Chester病和朗格汉斯细胞组织细胞增生症鉴别。作者收集33例Rosai-Dorfman病,对其组织学和免疫表型特征进分析。患者年龄21~79岁,中位年龄54岁,女性占多数(73%,n=24)。根据WHO(2016)组织细胞肿瘤修订新分类,24例皮肤外病变被归为“R”组.

伴体细胞IDH2突变的多灶性肾细胞癌:一类尚未报道的肿瘤

肾细胞癌是一类由具有独特组织学特征和遗传学改变的不同肿瘤类型组成的异质性疾病,其中包括延胡索酸水合酶和琥珀酸脱氢酶的柠檬酸循环酶基因突变。作者报道1例独特组织学的右肾内多灶(6灶)实性肿物,患者男性,42岁,肿物直径0.6~1.4 cm,切面呈棕色,无坏死、出血。镜下肿瘤组织学形态呈双向分化:一种成分由弥漫生长的小细胞构成,偶见腺样和囊状结构,似Ⅰ型乳头状肾细胞癌;另一种成分由胞质丰富且嗜酸性或透明的大细胞呈实性生长.

伴SRF-FOXO1和SRF-NCOA1融合基因是分化良好横纹肌肉瘤的独特亚型

横纹肌肉瘤(RMS)是一类异质性的软组织肿瘤,目前包括4种不同组织学亚型,但这些亚型尚不足描述日常病理工作中遇到的所有RMS类型。作者报道一类最新发现特异性RMS组,以期进一步完善WHO RMS分类。在对RMS进行常规RNA测序过程中,作者发现了3例分化良好的RMS含有新的融合基因,并应用比较基因组杂交技术对该组肿瘤行进一步分析。临床上,3例肿瘤均为深部脊柱旁肿瘤,发于新生儿和幼儿,均接受手术切除和辅助化疗,在最后一次随访(12~108个月)时均无瘤存活。组织学上这3例肿瘤生长模式相似:周边的肌母细胞核中度非典型性,在纤维间质中形成小束状结构,可见浸润性边界,中央的梭形细胞和横纹肌母细胞核非典型性明显,以大片的两种细胞混杂生长模式为特征,核仁明显,但核分裂少见。RNA测序显示该组肿瘤含有新的融合基因即SRF-FOXO1和SRF-NCOA1。与另外33例骨骼肌肿瘤包括胚胎型RMSs、腺泡状RMSs、VGLL2融合RMSs、MyoD1突变RMSs、骨的EWSR1/FUS-TFCP2上皮样和梭形细胞RMSs及PTCH1缺失横纹肌瘤表达谱进行比较,并根据聚类分析,作者发现这3例SRF融合肿瘤形成一组不同于其他类型骨骼肌肿瘤的特定表达谱,经aCGM分析显示11号染色体重复获得。

甲状腺恶性畸胎瘤的频发性DICER1热点突变:分子特征及独立分类建议

甲状腺畸胎瘤是一类罕见肿瘤,具有广泛的临床病理谱系。尽管良性和未成熟畸胎瘤主要发生于婴幼儿和少年,通常预后良好,但恶性畸胎瘤多发于成人,且呈侵袭性病程。其临床进展和预后的巨大差异提示良性、未成熟性畸胎瘤和恶性畸胎瘤可能是独立的实体肿瘤,而非不同级别的单一肿瘤。然而,迄今关于甲状腺畸胎瘤分级的组织发生以及分子特征的报道较少。