3例双侧先天性第4跖骨短小症家系分析

2016年1月~2020年12月,我科诊断3例先天性第4跖骨短小症患儿,均为男性,年龄分别为8、13、15岁。患儿均为双侧第4趾短缩,无疼痛、活动障碍,其中2例合并有跖趾关节背伸畸形,未伴有智力发育障碍或其他肢体畸形。X线片显示双足第4跖骨远端骨骺提前闭合消失,其余跖骨骨骺均正常发育。见图1、2。追溯3例患儿三代家族史,父亲一族无类似病例,患儿的外祖母、舅舅、母亲等有类似病例,见图3。第4跖骨短小症属于短趾畸形的一种表现,主要外观为第4趾短缩畸形或伴随跖趾关节背伸畸形,一般单独出现,也可伴随其他并指(趾)、多指(趾)等异常。