石骨症致病机制的研究进展和相关组学的应用展望

石骨症(osteopetrosis)又称大理石骨病,是一种少见的骨发育障碍性疾病。该病可分为常染色体隐性遗传石骨症(aiilosomal recessive osteopetrosis, AR0)、常染色体显性遗传石骨症(autosomal dominantosteopetrosis, ADO)和X-连锁型石骨症(X-linked osteopetrosis, XLO)3类,其发病状况和染色体有密切关联。研究破骨细胞改变和石骨症的关系对寻找其发病机制大有好处,有利于未来寻找治疗石骨症的药物靶点,同时也为将来通过造血干细胞移植治疗石骨症提供理论依据。运用相关组学技术对破骨细胞进行研究,既加深我们对石骨症发病机制的认识,又能建立相关石骨症辅助诊断的新方法,同时为临床中造血干细胞治疗石骨症的过程提供指导和疗效监测的依据。

特发性膜性肾病患者磷脂酶A2受体抗体与肾脏病理的关系

目的研究特发性膜性肾病(IMN)患者磷脂酶A2受体(PLA2R)抗体与肾脏病理的关系,评估血清PLA2R抗体在IMN患者疾病监测中的应用价值。方法选取2018年2月至2019年3月经肾脏病理活检明确诊断为IMN的患者35例,设为IMN组;选取同期住院行肾脏病理活检的非IMN患者33例,设为非IMN组。收集入选患者的临床生化、血清免疫球蛋白、血清抗PLA2R抗体、肾小球PLA2R抗原染色及免疫组化等指标,分析IMN患者血清PLA2R抗体与肾脏病理之间的关系。结果IMN组24h尿蛋白定量明显高于非IMN组,血浆白蛋白明.显低于非IMN组(P<0.05);两组血肌酐、血尿素氮、血胱抑素水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);IMN组血清胆固醇水平明显高于非IMN组(P<0.05),而三酰甘油水平比较,两组差异无统计学意义(P>0.05);IMN组血清IgG、IgM水平明显低于非IMN组(P<0.05),而两组血清IgA水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);IMN组C3水平高于非IMN组(P<0.05),而两组血清C4水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。IMN组患者血清PLA2R抗体与肾小球PLA2R联合检测结果两者全部阳性者占68.6%(24/35),全部阴性者占5.7%(2/35),血清PLA2R抗体阳性而肾小球PLA2R阴性者占5.7%(2/35),血清PLA2R抗体阴性而肾小球PLA2R阳性者占20.0%(7/35);血清PLA2R抗体对IMN诊断的灵敏度为74.3%,特异度为100.0%;肾小球PLA2R抗原对IMN诊断的灵敏度为88.6%,特异度为100.0%。结论血清PLA2R抗体水平检测措施简单方便,对IMN患者血清PLA2R抗体水平的动态监测观察,可为病情评估提供一定的参考,对治疗方案的制定有重要意义。